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135 Possibili cause per Malattia di Hartnup

  • Malattia di Hartnup

    La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su 15 000 nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi,[it.wikipedia.org] La malattia di Hartnup è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla produzione di eruzioni cutanee e disturbi cerebrali.[it.odysseedubienetre.be] Malattia di Hartnup La malattia di Hartnup è un disturbo metabolico ereditario che comporta il trasporto di alcuni amminoacidi (ad esempio, triptofano e istidina) nel piccolo[medicinalive.com]

  • Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi

    Il deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi è un'anomalia della neoglucogenesi, a trasmissione genetica. È caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo un digiuno più o meno prolungato, la cui evoluzione può essere mortale. COME SI RICONOSCE Non esistono sintomi, oltre a questi episodi o a quelli[…][letteradonna.it]

  • Cistinosi

    DI RCG080 GLICOGENOSI RCG060 GOODMAN SINDROME DI RNG030 HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE HARTNUP MALATTIA DI RCG040 HUNTER SINDROME DI RCG140[malattie-rare.org] EPIFISARIA MULTIPLA FANCONI ANEMIA DI RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI FAVISMO RDG010 FRUTTOSEMIA RCG060 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG140 GALATTOSEMIA RCG060 GAUCHER MALATTIA[malattie-rare.org]

  • Atassia cerebellare

    L'atassia cerebellare è una forma di atassia originata dal cervelletto. L'atassia congenita non progressiva (NPCA) è una presentazione classica delle atassie cerebrali. Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto il quale elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi[…][it.wikipedia.org]

  • Disturbo metabolico degli amminoacidi

    Clicca qui per l’educazione dei pazienti I difetti di trasporto degli aminoacidi che si verificano nel tubulo renale comprendono la cistinuria e la malattia di Hartnup , che[msdmanuals.com] I disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici comprendono Disturbi dei β e γ-aminoacidi Malattia (numero OMIM) Difetti proteici o enzimatici Difetti di[msdmanuals.com]

  • Pellagra

    La pellagra può verificarsi anche nell'ambito della sindrome carcinoide (il triptofano viene deviato in 5-idrossitriptofano e serotonina ) e nella malattia di Hartnup (in[my-personaltrainer.it] […] di Hartnup.[it.wikipedia.org] In questo caso, il riscontro di aminoacidi nelle urine orienta verso una malattia genetica.[medicinaonline.co]

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 3
  • Aminoaciduria iperdibasica di tipo 1

    La malattia di Hartnup prende il nome dal cognome della famiglia inglese, in cui questa malattia fu descritta per la prima volta.[it.iliveok.com] Cause di aminoaciduria Difettoso riassorbimento tubulare degli aminoacidi sindrome di Fanconi cistinosi malattia di Hartnup cistinuria morbo di Wilson galattosemia rachitismo[esamidilaboratorio.eu] La sindrome di Hartnup è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene SLC6A19 (5p15.33).[orpha.net]

  • Amminoaciduria dicarbossilica

    La malattia di Hartnup prende il nome dal cognome della famiglia inglese, in cui questa malattia fu descritta per la prima volta.[it.iliveok.com] Anche l'assorbimento degli amminoacidi neutri nell'intestino nella malattia di Hartnup è compromesso.[it.iliveok.com] Al centro della malattia di Hartnup si trova l'insufficienza del trasportatore tubolare di amminoacidi neutri.[it.iliveok.com]

  • Sindrome da delezione 22q11

    La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in[…][it.wikipedia.org]

Altri sintomi