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568 Possibili cause per Malattia di Dent

  • Cistinosi

    Mutazioni del gene OCRL possono causare sia la sindrome di Lowe che la malattia di Dent (Dent2) mentre mutazioni nel gene CLCN5 causano la malattia di Dent (Dent1).[telethon.it] Non esiste trattamento specifico né per la sindrome di Lowe, né per la malattia di Dent.[telethon.it] E' questo un passo importante per lo sviluppo di trattementi farmacologici per la sindrome di Lowe e la malattia di Dent.[telethon.it]

  • Malattia di Bartter

    Malattie Rare: "Malattia di Dent" di Tipo 1 scoperto, da ricercatori italiani, il meccanismo di funzionamento della proteina che, alterandosi, dà origine alla malattia - CNR[superabile.it] In questo progetto intendiamo investigare in dettaglio i fondamentimolecolari e biofisici del meccanismo di trasporto del ClC-5, le cui mutazioni causano la malattia di Dent[ibf.cnr.it] Si chiama "Malattia di Dent", di Tipo1, ed è una rarissima patologia renale, di origine genetica, causata dall'alterazione di una proteina.[superabile.it]

  • Diuretici tiazidici

    Proprio per via del loro effetto sulla ritenzione di calcio, i diuretici tiazidici sono utilizzati anche contro la malattia di Dent e nella ipercalciuria idiopatica .[tantasalute.it]

  • Iperossaluria

    Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con l’iperossaluria primitiva tipo 2, l’iperossaluria primitiva tipo 3, la malattia di Dent, l’ipercalciuria familiare-ipomagnesemia-nefrocalcinosi[imalatiinvisibili.it] […] di Dent.[emjournal.net] […] di Dent, iperossaluria primitiva o secondaria, monorene, trapianto renale, altre cause possono essere l’età pediatrica, cateterismo vescicale cronica, la vescica neurogena[6donna.com]

  • Disfunzione dei tubuli renali

    Tale conoscenza sarà utile per comprendere meglio il ruolo del CLC-5, per capire perchè mutazioni di esso causino la malattia di Dent e per sviluppare una cura di questa malattia[ibf.cnr.it] CLC-5 è implicato nel processo di riassorbimento di tali proteine e mutazioni del CLC-5 causano la malattia di Dent, caratterizzata da consistente perdita di piccole proteine[ibf.cnr.it]

  • Distrofia dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C

    […] recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata[imalatiinvisibili.it] Malattia di Dent Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome compartimentale anteriore

    […] recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata[imalatiinvisibili.it] Malattia di Dent Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico[imalatiinvisibili.it]

  • Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 35

    […] recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata[imalatiinvisibili.it] Malattia di Dent Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico[imalatiinvisibili.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva tipo 2R

    […] recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata[imalatiinvisibili.it] Malattia di Dent Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Waardenburg tipo 2E

    […] recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata[imalatiinvisibili.it] Malattia di Dent Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico[imalatiinvisibili.it]

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