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3 Possibili cause per MACST

  • Sindrome di Treacher Collins

    La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile. Il 60% dei casi è associato a una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Goldenhar

    Riassunto La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale. Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel[…][orpha.net]

  • Trisomia 20

    Ho 35 anni con l’amniocentesi mi è stato riscontrato la trisomia 20. Vorrei sapere con precisione di che cosa si tratta e le possibili conseguenze e malformazioni per il nascituro. Che cosa mi consigliate per il proseguimento della gravidanza. Gentile signora, vorrei che lei esaminasse con più attenzione il referto, dal[…][gravidanzaonline.it]

Altri sintomi