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45 Possibili cause per macrotrombocitopenia

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  • Macrotrombocitopenia dominante autosomica

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Macrotrombocitopenia autosomica dominante ORPHA:140957 Sinonimo/i : - Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante Età[orpha.net] […] caratterizzato da ritardo mentale, trigonocefalia, dismorfismi facciali, anomalie cardiache e piastrinopenia o pancitopenia con micromagacariociti e granuli piastrinici giganti Macrotrombocitopenia[quizlet.com]

  • Grave macrotrombocitopenia autosomica recessiva

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Macrotrombocitopenia autosomica dominante ORPHA:140957 Sinonimo/i : - Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante Età[orpha.net] […] caratterizzato da ritardo mentale, trigonocefalia, dismorfismi facciali, anomalie cardiache e piastrinopenia o pancitopenia con micromagacariociti e granuli piastrinici giganti Macrotrombocitopenia[quizlet.com] La diagnosi si basa sull'allungamento del tempo di sanguinamento, la presenza di piastrine molto grandi (macrotrombocitopenia), la diminuzione del numero delle piastrine,[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Bernard-Soulier

    La diagnosi si basa sull'allungamento del tempo di sanguinamento, la presenza di piastrine molto grandi (macrotrombocitopenia), la diminuzione del numero delle piastrine,[santobonopausilipon.it] […] anomalia di May-Hegglin, …); quello associato a manifestazioni sistemiche (es. sindrome di Epstein, …); e quello senza associate anomalie specifiche o anomalia benigna (es. macrotrombocitopenia[slideplayer.it]

  • Trombocitopenia May-Hegglin

    Le caratteristiche cliniche comuni di queste patologie sono rappresentate dalla macrotrombocitopenia congenita e da tipiche inclusioni citoplasmatiche nei polimorfonucleati[giornaleitalianodinefrologia.it] L’aterazioni genetica riguardal il complesso proteico GP Ib, IX e V che determina macrotrombocitopenia (carenza di piastrine con piastrine più grandi del normale) ed alterazione[angolodeldottorino.it]

  • Macrotrombocitopenia mediterranea

    I fenomeni di macrotrombocitopenia / emolisi potrebbero rappresentare un nuovo disordine piastrinico.[medfocus.it] […] caratterizzato da ritardo mentale, trigonocefalia, dismorfismi facciali, anomalie cardiache e piastrinopenia o pancitopenia con micromagacariociti e granuli piastrinici giganti Macrotrombocitopenia[quizlet.com] […] con guadagno di funzione di GPIIb-IIIa D ITGB3 Nessuna Macrotrombocitopenia con difetto di tubulina D TUBB1 Nessuna Trombocitopenia con guadagno di funzione di citocromo-c[aipit.com]

  • Difetto piastrinico indotto dall'aspirina

    […] congenite caratterizzate da piastrine giganti, grandi anche quanto un leucocita, a trasmissione invece autosomica dominante (sindromi di May Hegglin, Fechtner), denominate anche macrotrombocitopenie[malattieemorragiche.it]

  • Sindrome delle piastrine grigie

    La cosiddetta sindrome delle piastrine grigie è una malattia congenita della coagulazione, con macrotrombocitopenia, mielofibrosi, splenomegalia e peculiare aspetto grigio[letteradonna.it] […] con guadagno di funzione di GPIIb-IIIa D ITGB3 Nessuna Macrotrombocitopenia con difetto di tubulina D TUBB1 Nessuna Trombocitopenia con guadagno di funzione di citocromo-c[aipit.com] […] molto rare Anemia diseritropoietica con piastrinopenia XL GATA1 Anemia Trombocitopenia x-linked con talassemia (XLTT) XL GATA1 Anemia, sbilanciamento delle catene globiniche Macrotrombocitopenia[aipit.com]

  • Anomalia May-Hegglin

    Negli ultimi anni sono state descritte le Macrotrombocitopenie (MTCP), insieme eterogeneo di malattie caratterizzate da trombocitopenia (basso numero di piastrine) e cellule[rivistedigitali.erickson.it] Le caratteristiche cliniche comuni di queste patologie sono rappresentate dalla macrotrombocitopenia congenita e da tipiche inclusioni citoplasmatiche nei polimorfonucleati[giornaleitalianodinefrologia.it] L’aterazioni genetica riguardal il complesso proteico GP Ib, IX e V che determina macrotrombocitopenia (carenza di piastrine con piastrine più grandi del normale) ed alterazione[angolodeldottorino.it]

  • Diatesi emorragica dovuta a un difetto del recettore del collagene

    […] glicoproteico costituente il recettore del fattore di von Willebrand, che si traduce nella comparsa di un deficit di adesione-aggregazione piastrinica in associazione a macrotrombocitopenia[emoglobina.info] […] congenite caratterizzate da piastrine giganti, grandi anche quanto un leucocita, a trasmissione invece autosomica dominante (sindromi di May Hegglin, Fechtner), denominate anche macrotrombocitopenie[malattieemorragiche.it]

  • Neutropenia congenita grave autosomica dominante

    Dal momento che una caratteristica congenita dei pazienti MYH9-RD è la macrotrombocitopenia, abbiamo sviluppato un protocollo per differenziare i cloni mutati ES in megacariociti[openstarts.units.it]

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