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298 Possibili cause per Macrotrombocitopenia

  • Grave autosomica recessiva macrotrombocitopenia

    […] altri disturbi gigante delle piastrine legate a maggio-Hegglin anomalia sono la sindrome di Sebastian, sindrome Fechtner, sindrome di Epstein, e la Alport-come sindrome con macrotrombocitopenia[vicente.eluisvidegaray.com] La sindrome di Fechtner (FTNS; OMIM 153640) è un disordine a trasmissione autosomico dominante definito da un complesso quadro sindromico in cui macrotrombocitopenia ed il[imalatiinvisibili.it] […] riconducibile alla sindrome di May-Hegglin è un altro disordine che riguarda i globuli bianchi, si tratta di un’anomalia autosomica dominante, caratterizzata da piastrine grandi e macrotrombocitopenia[leucociti.it]

  • Macrotrombocitopenia mediterranea

    Home / Dizionario medico / MACROTROMBOCITOPENIA MEDITERRANEA 30 novembre 2018 Lettera M Definizione di MACROTROMBOCITOPENIA MEDITERRANEA Piastrinopenia congenita ereditaria[dica33.it] MACROTROMBOCITOPENIA MEDITERRANEA Piastrinopenia congenita ereditaria benigna tipica nelle popolazioni dei Paesi mediterranei caratterizzata da modica riduzione del numero[24farma.it] I fenomeni di macrotrombocitopenia / emolisi potrebbero rappresentare un nuovo disordine piastrinico.[malattierare.net]

  • Anomalia di May-Hegglin

    La sindrome di Fechtner (FTNS; OMIM 153640) è un disordine a trasmissione autosomico dominante definito da un complesso quadro sindromico in cui macrotrombocitopenia ed il[imalatiinvisibili.it] Le caratteristiche cliniche comuni di queste patologie sono rappresentate dalla macrotrombocitopenia congenita e da tipiche inclusioni citoplasmatiche nei polimorfonucleati[giornaleitalianodinefrologia.it] Infine, mutazioni di MYH9 sono state identificate anche in pazienti affetti da macrotrombocitopenia congenita isolata, senza inclusioni basofile leucocitarie Döhle-like né[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Bernard

    La diagnosi si basa sull'allungamento del tempo di sanguinamento, la presenza di piastrine molto grandi (macrotrombocitopenia), la diminuzione del numero delle piastrine,[santobonopausilipon.it] […] glicoproteico costituente il recettore del fattore di von Willebrand, che si traduce nella comparsa di un deficit di adesione-aggregazione piastrinica in associazione a macrotrombocitopenia[emoglobina.info] La diagnosi si basa sull'allungamento del tempo di sanguinamento, la presenza di piastrine molto grandi (macrotrombocitopenia), la diminuzione del numero delle piastrine.[dentisti-italia.it]

  • Trombocitopenia

    […] riconoscono forme congenite ereditarie a trasmissione autosomica dominante, come la piastrinopenia legata al gene MYH9 (lieve o moderata piastrinopenia con megatrombociti); la macrotrombocitopenia[igeapoliambulatorio.com]

  • Sindrome di Bernard-Soulier

    […] glicoproteico costituente il recettore del fattore di von Willebrand, che si traduce nella comparsa di un deficit di adesione-aggregazione piastrinica in associazione a macrotrombocitopenia[emoglobina.info] Non è chiaro come provochi la macrotrombocitopenia.[it.wikipedia.org]

  • Trombocitopenia di May-Hegglin

    La sindrome di Fechtner (FTNS; OMIM 153640) è un disordine a trasmissione autosomico dominante definito da un complesso quadro sindromico in cui macrotrombocitopenia ed il[imalatiinvisibili.it] L' Anomalia May-Hegglin (MHA), nota anche come inclusioni leucocitarie di Döhle con piastrine giganti e macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie, Nei leucociti , la[it.wikipedia.org] Le caratteristiche cliniche comuni di queste patologie sono rappresentate dalla macrotrombocitopenia congenita e da tipiche inclusioni citoplasmatiche nei polimorfonucleati[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale con ipoplasia dello smalto e i difetti delle unghie

    Negli ultimi anni sono state descritte le Macrotrombocitopenie (MTCP), insieme eterogeneo di malattie caratterizzate da trombocitopenia (basso numero di piastrine) e cellule[rivistedigitali.erickson.it] Recenti scoperte della genetica molecolare hanno dimostrato che le Macrotrombocitopenie derivano da mutazioni diverse di un unico gene, il gene 9 (MYH9), che codifica per[rivistedigitali.erickson.it]

  • Trombocitopenia amegacariocitica

    […] piastrine dimensioni piccole Sindrome di Wiskott-Aldrich S Piastrinopenia X-linked NS piastrine dimensioni grandi Malattia di Bernard-Soulier NS Pseudo-von Willebrand NS Macrotrombocitopenia[it.wikipedia.org] […] con guadagno di funzione di GPIIb-IIIa D ITGB3 Nessuna Macrotrombocitopenia con difetto di tubulina D TUBB1 Nessuna Trombocitopenia con guadagno di funzione di citocromo-c[aipit.com] Piastrinopenia X-linked con talassemia NS Piastrinopenia Paris-Trousseau/Jacobsen S Malattia MYH9-correlata S Sindrome delle piastrine grigie NS Sindrome di Montreal NS Macrotrombocitopenia[it.wikipedia.org]

  • Difetto della piastrina indotta da aspirin

    […] con guadagno di funzione di GPIIb-IIIa D ITGB3 Nessuna Macrotrombocitopenia con difetto di tubulina D TUBB1 Nessuna Trombocitopenia con guadagno di funzione di citocromo-c[aipit.com] […] molto rare Anemia diseritropoietica con piastrinopenia XL GATA1 Anemia Trombocitopenia x-linked con talassemia (XLTT) XL GATA1 Anemia, sbilanciamento delle catene globiniche Macrotrombocitopenia[aipit.com]

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