Macrostomia: Cause & diagnosi

Cause possibili per Macrostomia

Sindrome genetica autosomica dominante che associa micrognazia (scarso sviluppo della mandibola), macrostomia (malformazione della faccia caratterizzata da un eccessivo prolungamento [starbene.it]

Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

[…] parte dei pazienti i lineamenti facciali sono grossolani, caratterizzati tipicamente da ipertelorismo, fissurazioni palpebrali oblique con pieghe epicantiche, naso corto, macrostomia [malattierare.regione.veneto.it]

I segni dismorfologici caratteristici sono: Macrocefalia Narici antiverse Filtro corto Macrostomia Macroglossia Labio schisi Labio-palato schisi Mandibola prominente Macrodontismo [neuropsicomotricista.it]

Sindrome di Angelman

[…] manifestano a partire dal primo anno di vita, con grave ritardo mentale, assenza del linguaggio, crisi di riso associate a movimenti stereotipati delle mani, microcefalia, macrostomia [malattierare.hsr.it]

Sindrome di Goldenhar

Frequente è la presenza di una macrostomia. La ghiandola parotide può mancare o essere dislocata. Nel 10% circa dei casi vi è la presenza di labbro leporino. [odontoiatra.it]

Le orecchie sono piccole, spesso con presenza di un'appendice preauricolare, vi e macrostomia e un difetto nella formazione del ramo mandibolare e del condilo. (R.M. [malattierare.regione.veneto.it]

Displasia spondiloepifisaria di tipo Cantu

[…] o estimata famiglie (/100 000) pubblicati Numero Malattia o gruppo di malattie ORPHA Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 920 Ablefaria - macrostomia [doczz.it]

[…] paraplegia 2 casi 94061 Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 2 casi 60040 Macrocefalia - malformazione capillare 170 casi 2431 Macrogiria bilaterale centrale 4 casi 83619 Macrostomia [doczz.it]

Macrostomia - Tag preauricolari - Oftalmoplegia esterna

OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra macrostomia [orpha.net]

Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna Informazioni correlate Le malattie prive di codice di esenzione per malattia rara non sono necessariamente escluse [malattierare.gov.it]

Homepage Malattie rare Segni clinici e sintomi ORPHA:83619 Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna La descrizione fenotipica di questa malattia è basata [orpha.net]

Sindrome di Simpson Golabi Behmel tipo 2

Sindrome di Treacher-Collins di tipo 3

Sindrome di Carpenter-Waziri

Ritardo mentale da moderato a grave, bassa statura, lieve obesità, ipogonadismo, basso numero totale di creste del dito e facie sottile e distintiva segnata da macrostomia [chemwatch.net]

[…] alfabetico delle malattie o gruppi di malattia Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 920 Ablefaria - macrostomia [documen.site]

[…] bolloso 70 casi 2427 Macrocefalia - bassa statura - paraplegia 2 casi 94061 Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 2 casi 2431 Macrogiria bilaterale centrale 4 casi 83619 Macrostomia [documen.site]

Sindrome di Williams-Beuren

[…] rime palpebrali corte, epicanto, iridi azzurre con caratteristica forma a stella, radice del naso infossata, narici anteverse, guance prominenti e cadenti, labbra grosse, macrostomia [disabilitaintellettive.it]

Sindrome faciocardiomelica

[…] tipo 4 Ritardo mentale legato all X - malformazione di Dandy- Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni Ritardo mentale legato all X, tipo sudafricano Ablefaria macrostomia [docplayer.it]

[…] sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica 9 casi 137871 Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casi 171857 Leucodistrofia - paraplegia spastica - distonia 9 casi 83619 Macrostomia [vdocuments.site]

Gamma-glutamil transpeptidasi, deficit di Genito-rotulea, sindrome MEHMO, sindrome MEHMO, sindrome Michels, sindrome di Miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica Macrostomia [docplayer.it]

Sindrome di Baraitser-Winter

Monosomia 21

Mucopolisaccaridosi

Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC) si è espresso a favore dell’ingresso della patologia nel RUSP Durham (USA) – La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, chiamata anche sindrome di Hunter) presto entrerà a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco[…] [osservatorioscreening.it]

Macroglobulinemia di Waldenström

Novembre 2015 Chiara Sarlo, Giuseppe Avvisati UOC di Ematologia, Policlinico Universitario Campus Bio-Medico (Roma) La macroglobulinemia di Waldenström (MW) è un tipo di Linfoma Linfoplasmocitico (LPL) caratterizzato dalla presenza nel midollo ematopoioetico di elementi Linfoplasmocitoidi che producono una componente[…] [ail.it]

Sindrome di Turner

Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…] [sindromediturner.com]

Displasia frontonasale

[…] displasia frontonasale può essere sindromica, in quanto associata ad altre malformazioni: tetralogia di Fallot, agenesia della tibia, malformazioni dei padiglioni auricolari, macrostomia [orpha.net]

Più raramente troviamo Macrostomia (apertura della bocca allungata), deformità delle palpebre, dell’orbita, del bulbo oculare e del cranio. [silps.it]

Osteocondromatosi carpotarsale

> 9 casi 9 casi 9 casi 9 casi 9 casi 9 casi 9 casi Macrostomia [yumpu.com]

Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 3 o numero dei elencati in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia di o 920 Ablefaria - macrostomia [docplayer.it]

[…] malattia dei gangli basali - convulsioni Ritardo mentale legato all'x, tipo Sudafricano Sindrome di Myhre Sindrome IRIDA Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4 Ablefaria - macrostomia [docplayer.it]

Sindrome di Coffin-Lowry

Sindrome di Coffin-Lowry raro disordine genetico / Da Wikipedia, l'enciclopedia libera Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico. Avvertenza Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non[…] [wikiwand.com]

Sindrome di Pitt-Hopkins

E’ nata l’Associazione italiana Sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS), che riunisce le famiglie dei bambini affetti da questa malattia rara di origine genetica che determina una disabilità intellettiva grave. Sarà presentata al pubblico sabato 20 settembre, alle ore 11.00, presso il Policlinico Universitario Agostino Gemelli (Aula[…] [policlinicogemelli.it]

Sindrome BOD

Sindrome da trasporto intracorporeo di droga - The body packer syndrome. di Giovanni Leoni La prima utilizzazione del tratto digerente per il trasporto di droga è stata descritta nel 1973 da Deitel e Syded. La tecnica si ispira a pratiche più antiche di contrabbando di diamanti e microfilm durante la guerra fredda,[…] [ordinemedicivenezia.it]

Aprosencefalia - disgenesia cerebellare

XYYY ,XYYYY qSTDS q32 duplication syndrome p12.1p12.3 triplication syndrome q11DS AAE AAE AAE II AAOR ABD-filaminopatia distale 14 Abetalipoproteinemia 920 Ablefaria - macrostomia [docplayer.it]

[…] proximal deletion syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome q32 duplication syndrome 3 16p12.1p12.3 triplication syndrome p13.2 microdeletion syndrome 920 Ablefaria - macrostomia [docplayer.it]

Disostosi faciocraniale ipomandibolare

[…] malformazione dell’orecchio medio, rima palpebrale antimongoloide, ipoplasia della palpebra inferiore, coloboma, distopia orbitaria, open bite, palato ogivale, palatoschisi, macrostomia [tanzariello.it]

Sindrome di Pallister-Killian

L’Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian, PKS Kids Italia Onlus, ha indetto una selezione pubblica per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca sulla Sindrome di Pallister-Killian presso il CHoP, Children Hospital di Philadelphia (USA), per la durata di un anno. [malattierare.aou.udine.it]

Sindrome da delezione del cromosoma 18p

CASI CLINICI Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA lingua: Italiano Sindrome da delezione del cromosoma 18p. Su di un caso in associazione con alopecia universale e angioma piano Fulgione E., Baldassarre M. A., Argenziano G., De Luca T., Argenziano G., Ruocco V. Clinica Dermatologica Seconda Università di Napoli, Napoli La[…] [minervamedica.it]

Trisomia 20

HomeEsperto RispondeGenetista Pubblicato il 11 gennaio 2007 Gentile dottor Buonsanti, le scrivo ancora per comunicarle che effettivamente non si trattava di una vera trisomia 20 e tanto meno di una 21. Oggi fortunatamente lo sappiamo e siamo più sereni. Le spiego que in un primo momento mi è stato detto che su una[…] [gravidanzaonline.it]

Anadisplasia metafisaria

Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre 3 o numero dei elencati in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia di o 920 Ablefaria - macrostomia [docplayer.it]

Ablepharon macrostomia, Sindrome Abruzzo Erickson, Sindrome di Abuelo-Forman-Rubin, Sindrome di Acalasia Acalasia alacrimia, Sindrome Acalasia esofagea Acalasia esofagea [retemalattierare.it]

Sindrome del grido di gatto

A dispetto di un nome che suona quasi melodioso, la sindrome di Cri du Chat è una malattia genetica rara il cui studio, in Italia, ha mosso i primi passi agli inizi degli anni ’90 quando mamma Maura, non volle arrendersi alla glaciale diagnosi medica secondo cui il suo bambino, appena nato e affetto da questa “nuova”[…] [agoodmagazine.it]

Acroscifodisplasia metafisaria

Ablepharon macrostomia, Sindrome Abruzzo Erickson, Sindrome di Abuelo-Forman-Rubin, Sindrome di Acalasia Acalasia alacrimia, Sindrome Acalasia esofagea Acalasia esofagea [66.71.154.143]

Diamond Blakfan Italia ) Aase, Sindrome di ( Diamond Blakfan Italia ) Abdc, Sindrome Abdallat Davis Farrage, Sindrome di Aberfeld, Sindrome di Abetalipoproteinemia Ablefaria macrostomia [66.71.154.143]

Trisomia parziale 8q

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze. Sindrome di Warkany 2 Cromosoma 8 Specialità genetica clinica Classificazione e risorse esterne (EN)[…] [it.wikipedia.org]