(la regione critica), con dolicocefalia o scafocefalia con macrocefalia, facies ovalare allungata, epicanto, assenza dell'osso mascellare, filtro lungo, palato ogivale, macroglossia
[orpha.net]
Consulta i Database Malformazioni Respiratorie Congenite CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI RESPIRATORIE CONGENITE Ricerca per Categoria Atresia delle coane Macroglossia
[malattierare.marionegri.it]
Sindrome di Beckwith-Wiedemann BWS Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico Esonfalo - macroglossia
[malattierare.gov.it]