Sindrome CINCA
Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema primario cronico; 69) sindrome di Lowe; 70) sindrome di Lujan-Fryns; 71) macrocefalia-lipomi[elenacarnevali.it]
Isolamento, crescita , caratterizzazione di cellule staminali mesenchimali da cordone ombelicale umano 26 Studio della produzione di superossido nei neutrofili di pazienti[ricerca.cbim.it]
[…] relazione pubblica europea di valutazione (EPAR) per Ilaris ad uso del pubblico Download (PDF, Sconosciuto) INDICAZIONI ( (Determinazioni dell’Agenzia Italiana del Farmaco, 26[medisoc.it]
Mucopolisaccaridosi
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere[notizieinunclick.it]
. , in J Biomed Sci , vol. 16, 2009, p. 26, DOI : 10.1186/1423-0127-16-26 , PMID 19272193 . J. Jakóbkiewicz-Banecka, A. Wegrzyn; G.[it.wikipedia.org]
Mucopolisaccaridosi 6
Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente.[informazionisuifarmaci.it]
Programma 11 congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia De Lange In data 26-28 settembre, presso l' Hotel Baia Flaminia Resort, Pesaro, si terrà l' undicesimo congresso[malattieraresardegna.it]
Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo.[4pediatriapa.blogspot.com]
Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield
[…] ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura Ritardo mentale legato all’X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo Ritardo mentale legato all’X - macrocefalia[yumpu.com]
618 Melanoma familiare 46,8 2073 Narcolessia-cataplessia 26 209893 Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina 46 54057 Porpora trombocitopenica trombotica[adoc.site]
[…] sindromico, autosomico recessivo Ritardo mentale - papillomi nasali ( AISC ) Ritardo mentale polidattilia capelli aggrovigliati Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia[retemalattierare.it]
Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia
- bassa statura - paraplegia 2 casi Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 94061 Macrocefalia - immunodeficienza[adoc.site]
[…] cerebrale) FAMILIARE Alterazioni genetiche Menarca e storia mestruale (madre/sorelle) Storia puberale Diabete Obesit Valutazione caratteristiche e somatiche fenotipiche Slide 26[vdocuments.mx]
[…] cerebrale) FAMILIARE Alterazioni genetiche Menarca e storia mestruale (madre/sorelle) Storia puberale Diabete Obesità Valutazione caratteristiche e somatiche fenotipiche 26[slideplayer.it]
Mucopolisaccaridosi 2
Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo.[corriere.it]
SMN 10 10 3 Distrofia dei cingoli tipo 2C - (LGMD2C) SGCG 1 1 0 Fattore VII, deficit F7 1 1 1 Febbre mediterranea familiare (FMF) FMF 2 1 0 Fibrosi cistica (CF) CFTR 33 26[laboratoriogenoma.it]
I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni[disabilitaintellettive.it]
Macrocefalia
Le altre cause di macrocefalia sono i versamenti pericerebrali del neonato, cioè l’accumulo di liquor cerebrospinale negli spazi subaracnoidei.[starbene.it]
Il primo Congresso Nazionale della SIRFA si terrà il 26 Novembre presso l'I.R.C.C.S.[lswn.it]
(Gison, Di Matteo, Minghelli) I due resoconti che seguono sono il risultato dell'osservazione svolta da Martedì 26 Marzo a Martedì 9 Aprile 2013, in quello che abbiamo definito[neuropsicomotricista.it]
Malattia ossea di Paget
[…] evidenziato, dopo 2 mesi, una risposta terapeutica del 90% e una normalizzazione della SAP del 63%, che sono risultate superiori a quanto ottenuto con Risedronato, 47% e 26%[farmacologia.net]
[…] del mittente viene registrato, in ogni caso si raccomanda la buona educazione. agosto 2019 L M M G V S D 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26[italiasalute.it]
J Bone Miner Res 26(9):2261–2270, 2011. doi: 10.1002/jbmr.438. 4.[msdmanuals.com]
Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss
[…] della mascella, l'ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, le anomalie scheletriche, le calcificazioni ectopiche endocraniche e i dismorfismi facciali (macrocefalia[orpha.net]
[…] di 1 Berman, Sindrome di 14 Bernard-Soulier, Sindrome di 1 Bertrand-Van Bogaert-Canavan, Malattia di 14 Best, Malattia di 24 Beuren, Sindrome di 12 Biemond, Sindrome di 26[docplayer.it]
[…] della mascella, l’ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, le anomalie scheletriche, le calcificazioni ectopiche endocraniche e i dismorfismi facciali (macrocefalia[imalatiinvisibili.it]
Gigantismo
Hypertension. 1987 Feb;9(2 Pt 2):II19-26. 13. Colao A, Cuocolo A, Marzullo P, Nicolai E, Ferone D, Della Morte AM, Petretta M, Salvatore M, Lombardi G.[endocrinologiaoggi.it]
Ha evidenziato la presenza di insufficienza mitralica nel 26% dei pazienti in fase attiva e nel 27% dei pazienti guariti, mentre l’insufficienza aortica moderata era presente[endocrinologiaoggi.it]