Sindrome di Robinow autosomica-recessiva
Riassunto La sindrome di Robinow autosomica recessiva (RRS) è la forma meno comune della sindrome (RS; si veda questo termine), caratterizzata da nanismo con arti corti, difetti della segmentazione costovertebrale e anomalie della testa, del viso e dei genitali esterni. Sono stati descritti meno di 100 casi. La malattia[…][orpha.net]
Sindrome di Bencze
- di sfunzione ciliare 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 26 Prevalenza[yumpu.com]
[…] tipo A7 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia Ritardo dello sviluppo - sor di tà, tipo Hildebrand Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia[yumpu.com]
Malattia di Upington
- di sfunzione ciliare 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 26 Prevalenza[yumpu.com]
[…] tipo A7 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia Ritardo dello sviluppo - sor di tà, tipo Hildebrand Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia[yumpu.com]
Sindrome di Kumar-Levick
- di sfunzione ciliare 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 26 Prevalenza[yumpu.com]
[…] tipo A7 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia Ritardo dello sviluppo - sor di tà, tipo Hildebrand Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia[yumpu.com]
Displasia epifisaria multipla tipo Al-Gazali
Pelle Unghie Capelli definizione, ultime notizie, tipo Al Gazali Macrocefalia/macrocrania/megalocefalia/megacefalia Molto frequente Bozze Abbiamo fondato una comunità per[ubevyvusim.hexat.com]
[…] creare la prima Enciclopedia medica on line Inviato da: dr salhi il May 26, 2004 at 15:10:04: Egregio Signore, immagini e video dal 166024 Displasia epifisaria multipla, 2004[ubevyvusim.hexat.com]