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432 Possibili cause per Macrocefalia, Statura alta

  • Gigantismo
  • Β-mannosidosi

    I tratti del volto comprendono variabilmente: macroglossia, prognatismo, naso piatto, orecchie grandi, sopracciglia folte, denti distanziati, ipertrofia gengivale, macrocefalia[lezionidigenetica.blogspot.com] Altri tratti tipici sono: mani e piedi grandi, alta statura, gibbo toracico/lombare e petto carenato.[lezionidigenetica.blogspot.com]

  • Pubertà precoce centrale tipo 2

    PRINCIPALI (Presenti nel 75%-100% dei casi) Basso peso alla nascita (proporzionato all’epoca gestazionale) Scarsa lunghezza alla nascita (proporzionata all’epoca gestazionale) Macrocefalia[aisrs.it] […] o alta statura o in caso di importante obesità).[tantasalute.it] , deficit dell'ormone della crescita, alta statura) Bassa statura nelle sindromi dismorfiche (Sindrome di Turner, Sindrome di Down) Disturbi dello sviluppo puberale (pubertà[pediatria.unimo.it]

  • Forma sintomatica della sindrome in elemento portante femminile del X fragile

    Spesso nella prima infanzia le uniche note di rilievo possono essere una macrocefalia, un modesto eccesso di peso e altezza, ipotonia muscolare e iperlassità articolare.[malattierare.toscana.it] […] maschile insorge durante l'infanzia con ritardo psicomotorio e spesso ipotonia; altre manifestazioni cliniche della malattia, quali caratteristici dismorfismi cranio-facciali (macrocefalia[signgenetics.eu] Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.[osservatoriomalattierare.it]

  • Anomalia cromosomica Xxxxy 49

    Caratteristiche prenatali : polidroamnios; displasia linfatica (maggiore traslucenza nucale e igroma cistico); macrocefalia relativa; anomalie cardiache e renali.[growingup.net] statura, con ritardo della crescita, spesso già evidente in utero, che si colloca al di sotto del terzo percentile dopo la nascita e, a volte, ad una statura bassa associata[letteradonna.it] Approfondendo le letture notai poi di avere anche altre caratteristiche minori indicate nella sindrome, come la macrocefalia relativa (ho la circonferenza cranica quasi al[aisrs.it]

  • Ipocondroplasia

    Le curve di crescita per la circonferenza cranica si sovrappongono a quelle dei bambini normali, ma spesso vi è una franca macrocefalia.[awog.it] […] primo figlio(il mio ragazzo) è sano , di statura non molto alta, il fratello è Acondroplasico.[it.answers.yahoo.com] Alla nascita sono presenti segni clinici tipici: arti corti con rizomelia, tronco lungo e stretto, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale con radice[santobonopausilipon.it]

  • Achondroplasias

    Alla nascita sono presenti segni clinici tipici: arti corti con rizomelia, tronco lungo e stretto, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale con radice[santobonopausilipon.it] […] primo figlio(il mio ragazzo) è sano , di statura non molto alta, il fratello è Acondroplasico.[it.answers.yahoo.com] Le curve di crescita per la circonferenza cranica si sovrappongono a quelle dei bambini normali, ma spesso vi è una franca macrocefalia.[awog.it]

  • Cromosoma 20 ad anello

    In rapporto alle dimensioni del segmento cromosomico deleto e del mosaicismo associato, questa anomalia può causare macrocefalia, ritardo mentale lieve-moderato e disturbi[letteradonna.it] […] che ricade al di sotto dei limiti minimi di normalità e ciò è vero soprattutto per i casi con alta statura familiare dal momento che vi è una correlazione positiva tra statura[endocrinologiaoggi.it] […] un’ipertrofia clitoridea. c) BASSA STATURA Virtualmente tutte le pazienti con sindrome di Turner hanno un potenziale di crescita staturale ridotto, ma non tutte hanno una statura[endocrinologiaoggi.it]

  • Crescita anormale lunga distanza

    COME SI RICONOSCE I segni cranio-facciali includono macrocefalia, fronte ampia, ipertelorismo, telecanto, orecchie grandi a basso impianto, filtro lungo e prominente e micrognazia[letteradonna.it] È importante distinguere soggetti con alta statura, peraltro sani, da soggetti con statura elevata ma affetti da una patologia sottostante.[mondomedicina.it] GREIG CEFALOPOLISINDATTILI Codice esenzione : RN0390 Definizione Questa sindrome e caratterizzata da una fronte alta con presenza di protuberanze arrotondate frontali, da macrocefalia[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Lipodistrofia generalizzata congenita, tipo 2

    - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrocefalia bassa statura paraplegia Macrocefalia di Dandy Walker Macrogiria paralisi[yumpu.com] statura - iperlassità 2 casi 2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale anomalia di Sprengel 8 casi 2186 Idrocefalo - sclere blu - nefropatia 1 famiglia 2182 Idrocefalo[doczz.it] […] posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori Miopatia distale con debolezza delle corde vocali Osteo-cranio-stenosi Ritardo mentale legato all'x - macrocefalia[docplayer.it]

Altri sintomi

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