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630 Possibili cause per Macrocefalia, Malattia di Hurler, Uallera

Intendevi: Macrocefalia, Malattia di Hurler, ulcera

  • Mucopolisaccaridosi

    Nella sintomatologia tipica rientrano: ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni ricorrenti all’orecchio medio e/o alle vie aeree superiori, rigidità articolare, mano ad artiglio[policliniconews.it] Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo.[4pediatriapa.blogspot.com] , è a sua volta suddivisa in due sotto-classi: • la Malattia di Hurler-Scheie • la Malattia di Scheie rispettivamente una forma a gravità intermedia, che, se non trattata,[ilgiardinodegliangeli.net]

  • Mucopolisaccaridosi 7

    Sin dalla nascita, i pazienti hanno ernia ombelicale o inguinale, i pazienti spesso ottengono infezioni virali respiratorie e otite.[it.iliveok.com] Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento[docsity.com] Mucopolisaccaridosi I , che comprende: Mucopolisaccaridosi I H , chiamata anche malattia di Hurler . Caratterizzata da deficit di alfa-L-iduronidasi lisosomiale.[it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    […] valvulopatia, riduzione della capacità polmonare, epatosplenomegalia, sinusite, otite media, sordità, apnea durante il sonno, opacità corneale, sindrome del tunnel carpale ed ernia[imalatiinvisibili.it] In linea generale la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che comportano un'aggressività anormale.[adnkronos.com] La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm.[aimps.org]

  • La mucopolisaccaridosi di tipo III (mps Iii)

    In più il piccolo ha l’ernia ombelicale, che anche se i fratelli non hanno, so che è tipica della patologia.[gravidanzaonline.it] In linea generale la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che comportano un'aggressività anormale.[adnkronos.com] Prima del 1961 la sindrome di Sanfilippo era considerata una variante della malattia di Hurler .[it.wikipedia.org]

  • Lipochondrodystrophies

    .: difetto congenito del diaframma (756.6) ernia diaframmatica ( con.3) congenita (756.6) ernia diaframmatica congenita (756.6) ernia iatale congenita (750.6) esofagocele[docplayer.it] [sindrome di Hurler] (277.5) malattia di Morquio (277.5) Tumori maligni di coste, sterno e clavicola Articolazione costovertebrale-cartilagine costale, Processo xifoideo[docplayer.it] (530.6) Anomalie del diaframma Assenza di diaframma Ernia congenita: diaframmatica, forame di Morgagni Eventrazione del diaframma -relaxatio Ernia diaframmatica con gangrena[docplayer.it]

  • 5 mucopolisaccaridosi

    Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale,[osservatoriomalattierare.it] Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento[docsity.com] , è a sua volta suddivisa in due sotto-classi: • la Malattia di Hurler-Scheie • la Malattia di Scheie rispettivamente una forma a gravità intermedia, che, se non trattata,[ilgiardinodegliangeli.net]

  • Β-mannosidosi

    Nei casi più gravi i cuccioli possono nascere morti o morire subito dopo il parto Esotico; persiano; Meningoencefalocele Ernia di parte del cervello, a trasmissione probabilmente[azgatto.it] I tratti del volto comprendono variabilmente: macroglossia, prognatismo, naso piatto, orecchie grandi, sopracciglia folte, denti distanziati, ipertrofia gengivale, macrocefalia[lezionidigenetica.blogspot.com] Il bambino presenta alterazioni dello sviluppo scheletrico simili a quelle della malattia di Hurler, ritardo dello sviluppo psicomotorio ed epatosplenomegalia.[dica33.it]

  • Platispondilia

    Distacco epifisario, Distorsione, Distrofie muscolari, Emartro, Ematoma, Emipansinusite, Emoseno, Empilegia, Encondroma, Entesopatia, Epicondilite, Epifisite, Epitrocleite, Ernia[promomedicina.com] La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm.[aimps.org] Macrocefalia/Macrocrania è presente nella Acondroplasia, nella Displasia Tanatofora ( il tipo II è caratterizzato da “cranio a trifoglio” ), nell'Acondrogenesi.[med2000eco.it]

  • Fucosidosi

    […] diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo sindrome di Faciocutaneoscheletrica sindrome[malattierare.marionegri.it] […] magnetica per immagini e spettroscopica nella diagnosi delle leucodistrofie Conclusioni Bibliografia CASI CLINICI IN ETÀ INFANTILE PAZIENTE CON DETERIORAMENTO NEUROMOTORIO, MACROCEFALIA[gruppocic.com] […] pazienti affetti da sindrome di Hurler, in modo particolare in uno stadio precoce di malattia.[slideplayer.it]

  • CLRN1

    Tali patologie portano spesso con sé anomalie come ipertonia grave, epilessia, gravi problemi nell’alimentazione, difetti cardiaci, idrocefalia, ernia, atresia anale, palatoschisi[docsity.com] GREIG CEFALOPOLISINDATTILI Codice esenzione : RN0390 Definizione Questa sindrome e caratterizzata da una fronte alta con presenza di protuberanze arrotondate frontali, da macrocefalia[4pediatriapa.blogspot.com] […] di Hurler (MPS-1), la sindrome di Kearns-Sayre (CPEO), lasindrome di Norrie, l’Osteopetrosi (malattia di Albers-Schonberg), la malattia di Refsum (malattia da accumulo di[avrocuradite.it]

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