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1.217 Possibili cause per Macrocefalia, malattia di hurler, uallera

Intendevi: Macrocefalia, malattia di hurler, ulcera

  • Mucopolisaccaridosi

    La malattia di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo I) è una rara patologia genetica a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da nanismo disarmonico, ritardo psichico[microscopyworld.altervista.org] Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere[notizieinunclick.it] La sindrome di Hurler La sindrome di Hurler è stata descritta per la prima volta da Hurler nel 1919.[disabilitaintellettive.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 1

    , è a sua volta suddivisa in due sotto-classi: • la Malattia di Hurler-Scheie • la Malattia di Scheie rispettivamente una forma a gravità intermedia, che, se non trattata,[ilgiardinodegliangeli.net] La malattia di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo I) è una rara patologia genetica a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da nanismo disarmonico, ritardo psichico[microscopyworld.altervista.org] Nonostante questi miglioramenti, sia i bambini con la variante attenuata della malattia (non-Hurler) che grave (Hurler) hanno una marcata morbosità residua .[osservatoriomalattierare.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    , è a sua volta suddivisa in due sotto-classi: • la Malattia di Hurler-Scheie • la Malattia di Scheie rispettivamente una forma a gravità intermedia, che, se non trattata,[ilgiardinodegliangeli.net] Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo.[corriere.it] I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni[disabilitaintellettive.it]

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  • Malattia di Krabbe per adulti

    […] di Pompe, della malattia di Gaucher, della malattia di Fabry, della malattia di Niemann-Pick (tipi A e B), della malattia di Krabbe e della malattia di Hurler.[maprovider.com] […] megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali o MLC La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia[ela-asso.it] Questo approccio consente lo screening di popolazione per malattie come le sindromi di Hurler e Gaucher , la malattia di Niemann-Pick A/B, la malattia di Pompe e quella di[aismme.org]

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  • Mucopolisaccaridosi 6

    La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm.[aimps.org] Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente.[informazionisuifarmaci.it] .); costituisce una vasta gamma di malattie tra le quali la più importante è la sindrome di Hurler , per carenza dell'enzima α-L-iduronidasi .[my-personaltrainer.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 7

    Il hurler-Scheie che la sindrome (MP 1H/S) è usata per descrivere un fenotipo clinico che è intermedio, cioè la presentazione della malattia non si adatta chiaramente nella[news-medical.net] Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente.[informazionisuifarmaci.it] […] ha portato ad un netto miglioramento delle manifesta- zioni somatiche della malattia.[4pediatriapa.blogspot.com]

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  • Sindrome di Launois

    Mucopolisaccaridosi di Hurler. Acondroplasia. Malattia di Ollier. Quali sono le caratteristiche radiografiche?[pazienti.it]

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  • Sindrome di Canavan

    Non è possibile somministrare a questi pazienti una terapia enzimatica sostitutiva, come ad esempio nelle malattie di Gaucher o di Hurler ?[osservatoriomalattierare.it] La malattia è conseguenza di una mutazione di un gene chiamato Aspa, che codifica un enzima e caratterizza condizioni di leucodistrofia (disturbi del metabolismo) e macrocefalia[ilcentro.it] I pazienti presentano ipotonia, ciondolamento della testa all'indietro e macrocefalia.[letteradonna.it]

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  • Sindrome di Zellweger

    , Sindrome di Hurler, Talassemia omozigote, Sindrome di Lesch-Nyan, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Huntington, etc.], a limitazioni nella speranza di vita, a[vency.com] Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, micrognatia e cute ridondante sul collo.[orpha.net] Gli effetti clinici degli errori congeniti del metabolismo variano dalla letalita' in utero o nei primi tempi di vita postnatale, a handicap molto gravi [Malattia di Tay-Sachs[vency.com]

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  • La malattia di Sandhoff

    Le mucopolisaccaridosi (malattia di Hurler, di Hunter, di San Filippo, Morquio);; le oligosaccaridosi (le sialidosi); la malattia di Pompe.[unimib.it] Il quadro clinico è identico a quello della malattia di Tay-Sachs, con scatti improvvisi, cecità precoce, degenerazione motoria e mentale progressiva, macrocefalia e macchie[orpha.net] I sintomi della malattia di Sandhoff possono includere: Debolezza del motore Reagisce la reazione al suono Precoce cecità Progressivo deterioramento mentale e motorio Macrocefalia[it.whatisbaby.com]

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