Macrocefalia: Cause & diagnosi

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Cause possibili per Macrocefalia

Acondroplasia

Caratteristiche È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. [imalatiinvisibili.it]

Altre caratteristiche dell’acondroplasia sono testa grande (macrocefalia) con fronte sporgente, limitata mobilità nei gomiti e dita piccole. [chimica-online.it]

Altri segni clinici includono macrocefalia con fronte prominente e ponte nasale depresso, iperlordosi, cifosi toraco-lombare, ridotta estensione dei gomiti, brachidattilia [signgenetics.eu]

Idrocefalo ostruttivo

[…] aumento del volume liquorale a spese del parenchima cerebrale: Due diversi tipi di idrocefalo: interno, che rimane confinato al sistema ventricolare, manifestandosi con macrocefalia [tesionline.it]

In caso l'idrocefalo si sviluppi in un neonato, in un lattante o comunque prima della saldatura fisiologica delle suture craniche, verrà a configurarsi un quadro di macrocefalia [ipediatria.me]

In età pediatrica, per l’esattezza neonatale, prima della chiusura definitiva delle suture delle ossa craniche e delle fontanelle, il fenomeno più evidente è quello della macrocefalia [medicitalia.it]

Mucopolisaccaridosi 2

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni [disabilitaintellettive.it]

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [corriere.it]

La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale [osservatoriomalattierare.it]

Mucopolisaccaridosi

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere [notizieinunclick.it]

Sindrome CINCA

Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema primario cronico; 69) sindrome di Lowe; 70) sindrome di Lujan-Fryns; 71) macrocefalia-lipomi [elenacarnevali.it]

Malattia di Krabbe dell'adulto

I bambini con questa malattia presentano aumento di volume del cranio (macrocefalia) e ritardo nelle acquisizioni delle tappe di sviluppo psicomotorio sin dai primi mesi di [comitatoprogettomielina.org]

[…] megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali o MLC La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia [ela-asso.it]

L’ipotonia assiale e la macrocefalia appaiono tra il secondo ed il quarto mese nella forma infantile, più avanti nella forma giovanile. [socialnews.it]

Iperostosi corticale congenita

Patologie rare che si presentano sono le alterazioni delle valvole cardiache, problemi neurologici e macrocefalia, disturbi oculari. [fisiobrain.com]

Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 3

Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. [informazionisuifarmaci.it]

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Mucopolisaccaridosi 6

Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. [informazionisuifarmaci.it]

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento [docsity.com]

[…] nel rimodellamento strutturale dell’osso in crescita, che conducono a bassa statura e a disostosi multipla; in particolare si osservano alterazioni a carico di: Cranio: macrocefalia [docsity.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 7

Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. [informazionisuifarmaci.it]

Anemia mediterranea

Che cos'è l'anemia mediterranea L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. È la forma eterozigote della[…] [paginemediche.it]

Cefaloematoma

Il cefaloematoma è una forma specifica di ematoma che può comparire nei neonati. Tale condizione può presentarsi alla nascita così come alcuni giorni dopo il parto. Le cause sono da ricercarsi in possibili traumi subiti dal feto all'atto del parto. La prognosi è benigna e, salvo rari casi, non è necessario alcun[…] [it.wikipedia.org]

Gigantismo

Il gigantismo è una condizione clinica caratterizzata da un eccessivo accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo. È chiamata anche macrosomia. Esso è causato da un'eccessiva esposizione dell'organismo all'ormone somatotropo, meglio noto come ormone della crescita, che si verifica durante l'età[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Launois

Lipomatosi simmetrica benigna (Madelung’s disease, sindrome di Launois-Bensaude) con interessamento mediastino e trachea a “fodero di sciabola”in un paziente con BPCO in fase avanzata / GIRBINO G.; P. RUGGERI; G. GIACOBBE; ANDO' F; C. PROFAZIO; G. DE LEO. - (2002), pp. 55-55. ((Intervento presentato al convegno[…] [iris.unime.it]

Malattia ossea di Paget

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze. La malattia ossea di Paget, nota anche come osteite deformante o morbo di Paget [1] (pronuncia:[…] [it.wikipedia.org]

Ipocondroplasia

FISH in metafase su colture da liquido amniotico Sindrome di Martin Bell Frequenza 1:30000 L’ipocondroplasia (ICP), é un’osteocondroplasia rappresentata da displasia spondico-epifisaria, e alterazioni scheletriche che si manifestano in un mancato accrescimento generale del paziente. A differenza dell’ACP, l’accrescimento[…] [artemisialab.it]

Sifilide congenita

PubbliTesi è un archivio bibliografico e di diffusione delle Migliori Tesi di Laurea Specialistica e di Dottorato di Ricerca, presentate negli Atenei italiani, e delle Prove pratiche dEsame di Laurea Specialistica svolte nella Scuole di Alta Formazione Musicale italiane, realizzato dal CNR e dallInforav, in collaborazione con le[…] [pubblitesi.it]

Emimegaloencefalia

Sifilide congenita tardiva

[…] contenuto: Tipi di sifilide congenita Cause della malattia sintomatologia diagnostica Previsioni future Metodi di trattamento Conseguenze pericolose prevenzione La sifilide (lues) è una malattia sessualmente trasmissibile, di solito cronica, di natura infettiva, distinta dalla sistematicità. Manifestato da lesioni specifiche[…] [it.babyhometherapy.com]

Sindrome di Cabezas

Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, affaticamento muscolare, nanismo, labbro inferiore prominente, testicoli piccoli, cifosi e iperlassità articolare. Sono presenti anche anomalie nell'andatura tremori, deficit della coordinazione[…] [orpha.net]

Macrocefalia

Le altre cause di macrocefalia sono i versamenti pericerebrali del neonato, cioè l’accumulo di liquor cerebrospinale negli spazi subaracnoidei. [starbene.it]

PRONUNCIA DI MACROCEFALIA CATEGORIA GRAMMATICALE DI MACROCEFALIA Macrocefalia è un sostantivo. [educalingo.com]

Articoli correlati: Macrocefalia Definizione La macrocefalia è una condizione caratterizzata da un aumento della circonferenza cranica rispetto ai valori normali per sesso [my-personaltrainer.it]

Cutis marmorata telangiectatica congenita

Oltre il 50 % dei pazienti presenta anomalie associate e/o extracutanee (sindrome CMTC-macrocefalia; si veda questo termine); sono molto comuni anche le asimmetrie del corpo [orpha.net]

[…] reticolato; la presenza alla nascita e l'assenza di fenomeni autoimmuni serve a differenziare la CMTC dalla sindrome antifosfolipidi e dal lupus neonatale; l'assenza di macrocefalia [ejpd.com]

La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia, che di rado evolve in idrocefalo. [orpha.net]

Fibrocondrogenesi

E' caratterizzata da severa micromelia, (prevalentemente rizomelia), con metafisi delle ossa lunghe molto ampie, micrognatia, macrocefalia, ipertelorismo, ipoplasia toracica [med2000eco.it]

Sindrome 4H

In alcune leucodistrofie inoltre (ad esempio nella malattia di Alexander, nella sindrome 4H e nelle altre patologie Pol3-correlate, nella leucoencefalopatia con macrocefalia [aicardi-goutieres.org]

Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN

Le componenti non maligne della PTHS sono variabili e comprendono la macrocefalia (in >90% dei casi), la patologia benigna della tiroide (in particolare, la tiroidite di Hashimoto [orpha.net]

Sindrome di Robinow Sorauf

La baja estatura es la característica más común y por lo general, se nota como a … MACROCEFALIA. Definizione di MACROCEFALIA. [zitev.co]

Displasia tanatofora di tipo 2

La facies caratteristica comprende la macrocefalia, la fronte prominente, la radice del naso piatta, la fontanella anteriore ampia, e la proptosi. [orpha.net]

Nel II trimestre, si osserva un significativo deficit della crescita (lunghezza degli arti inferiore al V percentile), con macrocefalia, ventricolomegalia e cranio ben mineralizzato [orpha.net]

Definizione della malattia La displasia tanatofora tipo 2 (TD2) è una forma di TD (si veda questo termine) caratterizzata da micromelia, ossa lunghe dritte, macrocefalia, [orpha.net]

Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

Malattia di ( A.I.P.A.F. ) Faccia acromegaloide Faccia asimmetrica al pianto Faccia da fischiatore, Sindrome da Faccia grossolana ipotonia costipazione Facciale dismorfismo macrocefalia [66.71.154.143]

Aciduria glutarica

Descrizione clinica I neonati sono per lo più asintomatici, ma il 75% presenta macrocefalia ed eventualmente ipotonia e irritabilità. [orpha.net]

Il primo sintomo di acidemia glutarica di tipo 1 nei neonati è un forte ingrossamento della testa (macrocefalia). [ilgiardinodegliangeli.net]