Macrocefalia: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per macrocefalia

Mucopolisaccaridosi

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere [notizieinunclick.it]

Idrocefalo ostruttivo

[…] aumento del volume liquorale a spese del parenchima cerebrale: Due diversi tipi di idrocefalo: interno, che rimane confinato al sistema ventricolare, manifestandosi con macrocefalia [tesionline.it]

In caso l'idrocefalo si sviluppi in un neonato, in un lattante o comunque prima della saldatura fisiologica delle suture craniche, verrà a configurarsi un quadro di macrocefalia [ipediatria.me]

In età pediatrica, per l’esattezza neonatale, prima della chiusura definitiva delle suture delle ossa craniche e delle fontanelle, il fenomeno più evidente è quello della macrocefalia [medicitalia.it]

Mucopolisaccaridosi 2

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [corriere.it]

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni [disabilitaintellettive.it]

La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome CINCA

Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema primario cronico; 69) sindrome di Lowe; 70) sindrome di Lujan-Fryns; 71) macrocefalia-lipomi [elenacarnevali.it]

Acondroplasia

Altre caratteristiche dell’acondroplasia sono testa grande (macrocefalia) con fronte sporgente, limitata mobilità nei gomiti e dita piccole. [chimica-online.it]

Altri segni clinici includono macrocefalia con fronte prominente e ponte nasale depresso, iperlordosi, cifosi toraco-lombare, ridotta estensione dei gomiti, brachidattilia [signgenetics.eu]

Tra gli altri segni del disturbo, troviamo: Statura media di 131 cm per gli uomini, e 124 cm per le donne Braccia e gambe corte Movimenti limitati all’altezza dei gomiti Macrocefalia [pazienti.it]

Iperostosi corticale congenita

Patologie rare che si presentano sono le alterazioni delle valvole cardiache, problemi neurologici e macrocefalia, disturbi oculari. [fisiobrain.com]

Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Malattia di Krabbe dell'adulto

I bambini con questa malattia presentano aumento di volume del cranio (macrocefalia) e ritardo nelle acquisizioni delle tappe di sviluppo psicomotorio sin dai primi mesi di [comitatoprogettomielina.org]

[…] megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali o MLC La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia [ela-asso.it]

L’ipotonia assiale e la macrocefalia appaiono tra il secondo ed il quarto mese nella forma infantile, più avanti nella forma giovanile. [socialnews.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 3

Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. [informazionisuifarmaci.it]

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Mucopolisaccaridosi 6

Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. [informazionisuifarmaci.it]

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Anemia mediterranea

Che cos'è l'anemia mediterranea L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. È la forma eterozigote della[…] [paginemediche.it]

Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

Malattia di ( A.I.P.A.F. ) Faccia acromegaloide Faccia asimmetrica al pianto Faccia da fischiatore, Sindrome da Faccia grossolana ipotonia costipazione Facciale dismorfismo macrocefalia [66.71.154.143]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento [docsity.com]

[…] nel rimodellamento strutturale dell’osso in crescita, che conducono a bassa statura e a disostosi multipla; in particolare si osservano alterazioni a carico di: Cranio: macrocefalia [docsity.com]

Cutis marmorata telangiectatica congenita

Oltre il 50 % dei pazienti presenta anomalie associate e/o extracutanee (sindrome CMTC-macrocefalia; si veda questo termine); sono molto comuni anche le asimmetrie del corpo [orpha.net]

La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia, che di rado evolve in idrocefalo. [orpha.net]

[…] reticolato; la presenza alla nascita e l'assenza di fenomeni autoimmuni serve a differenziare la CMTC dalla sindrome antifosfolipidi e dal lupus neonatale; l'assenza di macrocefalia [ejpd.com]

Cefaloematoma

Il cefaloematoma è una forma specifica di ematoma che può comparire nei neonati. Tale condizione può presentarsi alla nascita così come alcuni giorni dopo il parto. Le cause sono da ricercarsi in possibili traumi subiti dal feto all'atto del parto. La prognosi è benigna e, salvo rari casi, non è necessario alcun[…] [it.wikipedia.org]

Macrocefalia

Le altre cause di macrocefalia sono i versamenti pericerebrali del neonato, cioè l’accumulo di liquor cerebrospinale negli spazi subaracnoidei. [starbene.it]

PRONUNCIA DI MACROCEFALIA CATEGORIA GRAMMATICALE DI MACROCEFALIA Macrocefalia è un sostantivo. [educalingo.com]

Articoli correlati: Macrocefalia Definizione La macrocefalia è una condizione caratterizzata da un aumento della circonferenza cranica rispetto ai valori normali per sesso [my-personaltrainer.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 7

Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. [informazionisuifarmaci.it]

Osteocondromatosi carpotarsale

bassa statura - paraplegia Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrogiria bilaterale centrale Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna Maculopatia [docplayer.it]

bassa statura - paraplegia 2 casi Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 94061 Macrocefalia - immunodeficienza [adoc.site]

[…] lleriani - linfangectasia - polidattilia 3 casi 137622 Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 3 casi 1970 Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia [vdocuments.mx]

Neurofibroma plessiforme

[…] grandi rami nervosi glioma ottico: tumore del nervo ottico che collega l’occhio al cervello anomalie ossee: scoliosi, incurvamento delle ossa lunghe e anomalie dell’orbita macrocefalia [associazionelinfa.it]

Altre manifestazioni della malattia sono neurofibromi plessiformi, macrocefalia, disturbi dell’apprendimento ( learning disabilities ), glioma delle vie ottiche, neoplasie [signgenetics.eu]

Possono essere presenti osteopenia, osteoporosi, iperaccrescimento scheletrico, bassa statura, macrocefalia, scoliosi, displasia scheletrica (a livello delle vertebre, dell'ala [orpha.net]

Gigantismo

Il gigantismo è una condizione clinica caratterizzata da un eccessivo accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo. È chiamata anche macrosomia. Esso è causato da un'eccessiva esposizione dell'organismo all'ormone somatotropo, meglio noto come ormone della crescita, che si verifica durante l'età[…] [it.wikipedia.org]

Megacalicosi congenita bilaterale

[…] bassa statura paraplegia Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita Macrocefalia di Dandy Walker Macrocefalia di Fryns Macrocefalia - immunodeficienza - anemia [retemalattierare.it]

bassa statura - paraplegia 2 casi Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 94061 Macrocefalia - immunodeficienza [adoc.site]

40 casi 60040 Sindrome macrocefalia-malformazione capillare 170 casi 3032 Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3 10 casi 20 casi 3 casi 15 9 casi 0,3** 1,2** 171851 Sindrome [documen.site]

Sindrome di Launois

Italian Journal of Medicine (2012) 6, 42—46 ELSEVIER Disponibile online all'indirizzo www.sciencedirect.com SciVerse ScienceDirect journal homepage: www.elsevier.com/locate/itjm fc* Italian Jcuirnal nf Müíidni! CASO CLINICO Malattia di Madelung: descrizione di un caso clinico Madelung's disease: a case report Lorenzo[…] [cyberleninka.org]

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

La sindrome di Simpson Golabi Behemel (SGBS) è una rara sindrome neonatale caratterizzata da macrocefalia, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato [it.wikipedia.org]

La macrocefalia può associarsi anche a neurofibromatosi, sclerosi tuberosa e progeria. [my-personaltrainer.it]

Idrocefalo

In caso l'idrocefalo si sviluppi in un neonato, in un lattante o comunque prima della saldatura fisiologica delle suture craniche, verrà a configurarsi un quadro di macrocefalia [it.wikipedia.org]

L’idrocefalo può essere congenito, ma spesso si verifica nei primi mesi di vita con macrocefalia, allargamento o tensione delle fontanelle, tensione delle vene emicraniche [tesionline.it]

Malattia ossea di Paget

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze. La malattia ossea di Paget, nota anche come osteite deformante o morbo di Paget La malattia era già[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome da microdelezione 17q11

In alcuni pazienti, è stata osservata microcefalia o macrocefalia, glioma delle vie ottiche, coloboma dell'iride (si vedano questi termini), cardiopatie (prolasso della valvola [orpha.net]

[…] epilettiche Difficoltà di apprendimento Disartria Discalculia Discromie cutanee Disgrafia Dolore addominale Gambe dolenti Idrocefalo Ipertensione Ipoacusia Ipoestesia Lentiggini Macrocefalia [my-personaltrainer.it]

[…] sindrome di Danbolt Cross, Sindrome di Dandy Walker a trasmissione recessiva legata all'X Dandy Walker emangioma facciale Dandy Walker, Sindrome recessiva Dandy Walzer, Macrocefalia [66.71.154.143]

Sindrome di Canavan

La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave [it.wikipedia.org]

I pazienti presentano ipotonia, ciondolamento della testa all'indietro e macrocefalia. [orpha.net]

[…] aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Disturbo mielocerebellare

Macrocefalia mesomelia piedi torti Macrocefalia - paraparesi spastica - dismorfismi Macrocistica linfatica, Malformazione Macrogiria paralisi pseudobulbare Macroglossia Macroglossia [retemalattierare.it]

Sindrome di MacDermot Winter, Sindrome di Mac Duffie, Sindrome di Machado-Joseph, Malattia di Macias Flores Garcia Cruz Rivera, Sindrome di Mackay Shek Carr, Sindrome di Macrocefalia [retemalattierare.it]

Ipocondroplasia

Cos'è Si parla di bassa statura quando l’altezza di un bambino è al di sotto del 3 centile. Per stabilire questo dato si fa’ riferimento a curve di crescita standard, ricavate per età e per sesso, entro le quali deve collocarsi la misura del soggetto in esame; in tal modo si può definire che è "normale" o "patologica".[…] [endocrinologia.ospedaliriunitipalermo.it]

Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

[…] ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura Ritardo mentale legato all’X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo Ritardo mentale legato all’X - macrocefalia [yumpu.com]

[…] sindromico, autosomico recessivo Ritardo mentale - papillomi nasali ( AISC ) Ritardo mentale polidattilia capelli aggrovigliati Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia [retemalattierare.it]

bassa statura - paraplegia Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrogiria bilaterale centrale Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna Maculopatia [docplayer.it]

Sindrome della spina rigida