Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere [notizieinunclick.it]

Psiche e Sensorio  Psiche integra  Psiche obnubilata  Stato soporoso  Glasgow Coma Scale  Coma I, II, III, IV Esame Obiettivo Sistematico Testa e Collo  Microcefalia, macrocefalia [studocu.com]

[…] della carotide interna 100 casi 1459 Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali 170 casi 86813 Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 100 casi 60040 Macrocefalia [dokodoc.com]

Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

bassa statura - paraplegia 2 casi 168577 Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina 2 casi 94061 Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 2 casi 1547 Critptomicrotia [dokodoc.com]

[…] degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l’AxD tipo I e tipo II (si vedano questi termini), che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia [piuunicicherarionlus.it]

PTENSinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [corriere.it]

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni [disabilitaintellettive.it]

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere [osservatoriomalattierare.it]

[…] questi tumori si presentano generalmente in concomitanza con la sindrome di Bannayan-Zonana, una malattia congenita caratterizzata dalla presenza lipomi multipli, emangiomi e macrocefalia [albanesi.it]

[…] aumento del volume liquorale a spese del parenchima cerebrale: Due diversi tipi di idrocefalo: interno, che rimane confinato al sistema ventricolare, manifestandosi con macrocefalia [tesionline.it]

In caso l'idrocefalo si sviluppi in un neonato, in un lattante o comunque prima della saldatura fisiologica delle suture craniche, verrà a configurarsi un quadro di macrocefalia [it.wikipedia.org]

L’idrocefalo può essere congenito, ma spesso si verifica nei primi mesi di vita con macrocefalia, allargamento o tensione delle fontanelle, tensione delle vene emicraniche [tesionline.it]

I sintomi più frequenti sono gastrointestinali (polipi amartomatosi nel 90% dei casi), cutanei ( papule cutanee o mucose) e la macrocefalia (83%). [ioveneto.it]

Altre anomalie del sistema nervoso centrale sono la microcefalia, la macrocefalia, l'emipertrofia cerebellare, l'atrofia cerebrale e le calcificazioni cerebrali. [repubblica.it]

La macrocefalia e la facies dismorfica, se presenti, sono evidenti dalla nascita. [orpha.net]

Il Consorzio Internazionale per la Cowden (ICC) ha definito i criteri patognomonici (lesioni mucocutanee, LDD), maggiori (cancro al seno, della tiroide e dell'endometrio, macrocefalia [orpha.net]