Macrocefalia: Cause & diagnosi

Cause possibili per Macrocefalia

Come accennato, nei bambini prima della chiusura delle fontanelle è presente macrocefalia: tuttavia, la possibilità di espansione del cranio mitiga almeno inizialmente gli [treccani.it]

In caso l'idrocefalo si sviluppi in un neonato, in un lattante o comunque prima della saldatura fisiologica delle suture craniche, verrà a configurarsi un quadro di macrocefalia [ipediatria.me]

In età pediatrica, per l’esattezza neonatale, prima della chiusura definitiva delle suture delle ossa craniche e delle fontanelle, il fenomeno più evidente è quello della macrocefalia [medicitalia.it]

Mucopolisaccaridosi 2

La macrocefalia si manifesta nella prima infanzia; inizialmente la crescita dei neonati è normale o sopra la media. [orpha.net]

La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale [osservatoriomalattierare.it]

Acondroplasia

I pazienti sviluppano più lentamente la motricità grossolana a causa dell'accorciamento degli arti e del collo, della macrocefalia e dell'ipotonia. [orpha.net]

La macrocefalia porterà ad una sorveglianza negli anni della circonferenza cranica, tramite delle misurazioni; mentre l’idrocefalo necessiterà di una correzione chirurgica [ohga.it]

Suello 1/12A 16129 Genova (IT) Acondroplasia “L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Emimegaloencefalia

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Emimegaloencefalia Macrocefalia [it.wikipedia.org]

in assenza di aumento della pressione intracranica.[1][2] Contrariamente alla macrocefalia propriamente detta, in cui l'aumento della circonferenza della testa è attribuibile [it.wikipedia.org]

[…] μέγας megas, megalo, "grande" e ἐγκέφαλος enképhalos, "cervello") è un'anomalia molto rara, spesso congenita, che consiste in un cervello e un cranio insolitamente grandi (macrocefalia [it.wikipedia.org]

Mucopolisaccaridosi tipo 3

Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento [docsity.com]

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] nel rimodellamento strutturale dell’osso in crescita, che conducono a bassa statura e a disostosi multipla; in particolare si osservano alterazioni a carico di: Cranio: macrocefalia [docsity.com]

Malattia di Krabbe dell'adulto

[…] megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali o MLC La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia [ela-asso.it]

Ipocondroplasia

Il fenotipo clinico è caratterizzato da bassa statura disarmonica per prevalenza del tronco sugli arti, brachidattilia con isodattilia, facies caratteristica con macrocefalia [malattierare.eu]

[…] forma autosomica dominante di displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley, una displasia spondiloepimetafisaria autosomica recessiva, una displasia epifisaria multipla con macrocefalia [malattierare.eu]

Mucopolisaccaridosi

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [corriere.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 7

Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento [docsity.com]

Sindrome di Cabezas

Può associarsi ad altri segni clinici variabili, che comprendono la macrocefalia, le crisi epilettiche, il tremore, le anomalie dell'andatura, l'ipogonadismo, l'obesità tronculare [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi 6

Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. [corriere.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento [docsity.com]

Iperostosi corticale congenita

Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Amartoma della mammella

La macrocefalia e la facies dismorfica, se presenti, sono evidenti dalla nascita. [orpha.net]

Tra gli altri sintomi più comuni associati a questa sindrome, si segnalano alcune patologie tiroidee come gli adenomi follicolari e il gozzo multinodale, la macrocefalia [aosp.bo.it]

Le componenti non maligne della PTHS sono variabili e comprendono la macrocefalia (in >90% dei casi), la patologia benigna della tiroide (in particolare, la tiroidite di Hashimoto [orpha.net]

Idrocefalo

La macrocefalia (aumento del volume della testa ) e la bombatura della fontanella che ne consegue consentono di formulare una diagnosi immediata. [starbene.it]

In caso l'idrocefalo si sviluppi in un neonato, in un lattante o comunque prima della saldatura fisiologica delle suture craniche, verrà a configurarsi un quadro di macrocefalia [neuropsychology.it]

Polipo giovanile

Questa sindrome è caratterizzata da macrocefalia, lipomatosi e macule pigmentate del glande. [doctorium.it]

Possono coesistere i segni delle sindromi di Cowden o Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) (si vedano questi termini), come la macrocefalia, i lipomi e gli emangioblastomi. [orpha.net]

Si ha anche macrocefalia. Nella terza decade di vita più del 90% dei pazienti con la sindrome di Cowden presenta sintomi. [doctorium.it]

Neurofibroma plessiforme

[…] grandi rami nervosi glioma ottico: tumore del nervo ottico che collega l’occhio al cervello anomalie ossee: scoliosi, incurvamento delle ossa lunghe e anomalie dell’orbita macrocefalia [associazionelinfa.it]

[…] vomito, stipsi, diarrea, dolore ⇒ Sviluppo puberale: pubertà precoce o ritardata ⇒ App. muscolo-scheletrico: ipotonia; scoliosi; erosioni e deformità ossee; pseudoartrosi; macrocefalia [pacinimedicina.it]

Possono essere presenti osteopenia, osteoporosi, iperaccrescimento scheletrico, bassa statura, macrocefalia, scoliosi, displasia scheletrica (a livello delle vertebre, dell'ala [orpha.net]

Malattia di Alexander

[…] patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l’AxD tipo I e tipo II, che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Si presenta nel primo periodo della vita con macrocefalia, idrocefalia e ritardo psicomotorio, spasticità, movimenti disordinati, ritardo mentale, crisi epilettiche. [associazioneailu.org]

Anemia mediterranea

La Talassemia è una malattia ereditaria che si sviluppa in seguito ad una alterazione di uno o più dei 4 geni responsabili della sintesi dell’emoglobina, ovvero, della molecola proteica presente nei globuli rossi responsabile del corretto trasporto di ossigeno. Trattandosi di una patologia di tipo ereditario, ciò sta a[…] [anemia-mediterranea.it]

Sindrome di Legius

[…] presenza di macchie caffelatte davvero simili a quelle della NF1, variabilmente associate a lentigginosi delle pieghe cutanee, disturbi dell’apprendimento e del comportamento, macrocefalia [neurofibromatosi.it]

Per questi segni la famiglia era già stata indagata e in nessun membro era stata evidenziata alcuna anomalia compatibile con NF1, ma si era riscontrata solo macrocefalia nella [medicoebambino.com]

La SL non presenta le complicanze neoplastiche e ossee tipiche della NF1 (neurofibromi, gliomi del nervo ottico, scoliosi ecc.) né i noduli di Lisch, ma può presentare macrocefalia [medicoebambino.com]

Idrocefalo comunicante

Leggi Tutto macrocefalia Dizionario di Medicina (2010) macrocefalia. [treccani.it]

Macrocefalie [...] grado, crisi epilettiche e deficit visivi. [treccani.it]

macrocefalo, massa cerebrale, pressione, pressione intracranica, tumore, ventricoli cerebrali. [medicinaonline.co]

Cutis marmorata telangiectatica congenita

Oltre il 50 % dei pazienti presenta anomalie associate e/o extracutanee (sindrome CMTC-macrocefalia; si veda questo termine); sono molto comuni anche le asimmetrie del corpo [orpha.net]

La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia, che di rado evolve in idrocefalo. [orpha.net]

[…] anomalie associate sono i disturbi neurologici (ritardo psicomotorio, crisi e ipotonia), le anomalie oculari (distacco della retina e glaucoma congenito), la sindattilia e la macrocefalia [orpha.net]

Cefaloematoma

Il cefaloematoma può essere la conseguenza dell’uso del forcipe o della ventosa ostetrica ll cefaloematoma è una raccolta di sangue al di sotto del periosteo (struttura che ricopre il cranio attraversata da nervi e vasi sanguigni). E’ caratterizzato da un rigonfiamento morbido, fluttuante al tatto, come una piccola[…] [dannidaparto.legal]

Neurofibroma

Lesioni ossee distintive (displasia della tibia con o senza pseudo artrosi e/o displasia dello sfenoide • Neurofibromi cutanei e sottocutanei • Neurofibromi plessiformi • Macrocefalia [malattierare.hsr.it]

Possono essere presenti osteopenia, osteoporosi, iperaccrescimento scheletrico, bassa statura, macrocefalia, scoliosi, displasia scheletrica (a livello delle vertebre, dell'ala [orpha.net]

Macrocefalia

La macrocefalia può essere uno dei segni clinici di una sindrome genetica, ad esempio la sindrome di Cowden. [it.wikipedia.org]

Macrocefalia Cranio deformato artificialmente[1] Malattia rara Specialità genetica clinica Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 756.0 ICD-10 Q75.3 OMIM 248000 MeSH [it.wikipedia.org]

C537717 MedlinePlus 003305 Sinonimi Eponimi Modifica dati su Wikidata · Manuale Con il termine macrocefalia (dal greco antico μακρός, macro, "lunga, grande"; κεφαλή, kephalē [it.wikipedia.org]

Sindrome CINCA

La sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare ( CINCA ), detta anche malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale ( NOMID ) è una malattia cronica a esordio precoce che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, le ossa e le articolazioni e può portare a danni permanenti. Sono[…] [malattierare.net]

Osteocondromatosi carpotarsale

[…] bassa statura - deficit cognitivo Osteopoichilosi isolata Osteoporosi, giovanile Osteoporosi giovanile idiopatica Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea Osteoporosi macrocefalia [66.71.154.143]

bassa statura - paraplegia Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrogiria bilaterale centrale Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna Maculopatia [docplayer.it]

bassa statura - paraplegia 2 casi Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 94061 Macrocefalia - immunodeficienza [adoc.site]

Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

Malattia di ( A.I.P.A.F. ) Faccia acromegaloide Faccia asimmetrica al pianto Faccia da fischiatore, Sindrome da Faccia grossolana ipotonia costipazione Facciale dismorfismo macrocefalia [66.71.154.143]

Sindrome di Canavan

La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave [wikiwand.com]

[…] aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

I pazienti presentano ipotonia, ciondolamento della testa all'indietro e macrocefalia. [orpha.net]

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

Manifestazioni minori Altre caratteristiche, meno presenti, sono: Macrocefalia con viso asimmetrico. Emangiomi del volto. Glaucoma. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Manifestazioni minori[modifica | modifica wikitesto] Altre caratteristiche, meno presenti, sono: Macrocefalia e megaloencefalia con viso asimmetrico. [it.wikipedia.org]