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418 Possibili cause per lissencefalia tipo

Intendevi: lissencefalia, tipo

  • Lissencefalia

    Le lissencefalie tipo 1 comprendono la sindrome di Miller-Dieker e le lissencefalie isolate da delezione o da mutazione puntiforme del gene LIS1, localizzato sul cromosoma[orpha.net] L'incidenza complessiva delle lissencefalie tipo 1 è circa 1/100.000 nati.[orpha.net] Classe 2 - attualmente consiste in un solo tipo di lissencefalia, che è causato da difetti nel gene ARX.[it.medicalformat.com]

  • Lissencefalia 6 con Microcefalia

    […] giri e/o delle circonvoluzioni, da una corteccia abnormemente spessa con 4 strati cellulari (lissencefalia tipo I).[it.answers.yahoo.com] L'incidenza complessiva delle lissencefalie tipo 1 è circa 1/100.000 nati.[orpha.net] Eziologia: La lissencefalia isolata ha un'eziologia assai eterogenea.[sostegno.forumattivo.com]

  • Sindrome di Miller-Dieker

    […] da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e segni facciali caratteristici.[orpha.net] Lissencefalia Microcefalia Polidattilia Cromosoma 17 (umano)[it.wikipedia.org] Riassunto La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata[orpha.net]

  • Lissencefalia 4 con Microcefalia

    L'incidenza complessiva delle lissencefalie tipo 1 è circa 1/100.000 nati.[orpha.net] Nonostante questo, una delle classificazioni più comuni è quella che si riferisce al tipo I e al tipo II della lissencefalia: Tipo I lissencefalia o tipo Bielchowsky : è un[it.thpanorama.com] , caratterizzata da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e segni facciali caratteristici.[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Eterotopia della banda subcorticale

    (lissencefalie) Polimicrogiria Bilaterale Fronto-Parietale (gene GPR56) Eterotopia Periventricolare X-linked (gene FLNA) Lissencefalia X-linked con Genitali Ambigui (gene[meyer.it] [Geni coinvolti nella lissencefalia di tipo 1].[neuropsicomotricista.it] Infine l'utilizzo di una nuova metodica definita MLPA ci ha permesso di identificare delezioni e duplicazioni genomiche in pazienti con lissencefalia e eterotopia a banda[etd.adm.unipi.it]

  • Distrofia muscolare di Fukuyama

    La diagnosi differenziale si pone con la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker e con le altre distrofie associate alla lissencefalia tipo 2 (note come distroglicanopatie[imalatiinvisibili.it] Riassunto La distrofia muscolare di Fukuyama è una forma di distrofia muscolare congenita progressiva caratterizzata da malformazioni cerebrali (lissencefalia 'a ciotoli''[orpha.net] Le persone con questa condizione hanno un'anormalità cerebrale chiamata lissencefalia di tipo II di ciottoli, in cui la superficie del cervello sviluppa un aspetto irregolare[it.whatisbaby.com]

  • Sindrome di Neu-Laxova Tipo 2

    Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento[santobonopausilipon.it] […] di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo[santobonopausilipon.it]

  • Leucoencefalopatia - Sindrome da condrodisplasia metafisaria

    tipo 2 Lissencefalia tipo 3 Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali Lissencefalia tipo III - sequenza dell'acinesia fetale familiare Lissencefalica, sindrome[retemalattierare.it] Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C Lissencefalia con ipoplasia[retemalattierare.it] […] cerebellare, tipo D Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A Lissencefalia dovuta[retemalattierare.it]

  • Linfoma primitivo effusivo

    tipo 2 Lissencefalia tipo 3 Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali Lissencefalia tipo III - sequenza dell'acinesia fetale familiare Lissencefalica, sindrome[retemalattierare.it] Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C Lissencefalia con ipoplasia[retemalattierare.it] […] cerebellare, tipo D Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A Lissencefalia dovuta[retemalattierare.it]

  • Linfedema - Sindrome arterovenosa cerebrale anomala

    tipo 2 Lissencefalia tipo 3 Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali Lissencefalia tipo III - sequenza dell'acinesia fetale familiare Lissencefalica, sindrome[retemalattierare.it] Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C Lissencefalia con ipoplasia[retemalattierare.it] […] cerebellare, tipo D Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A Lissencefalia dovuta[retemalattierare.it]

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