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43 Possibili cause per Lisil-idrossilasi

  • Protcollagn lisil Hydroxls Def

    ., lisil idrossilasi, una proteasi che scinde il collagene). I 6 tipi principali sono classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artrocalasia e dermatosparassi.[msdmanuals.com] Tipo cifoscoliotico Si manifesta per mancanza dell'enzima lisil idrossilasi (o protein-lisina 6-ossidasi), responsabile della modificazione di un collagene nel gene PLOD1[it.wikipedia.org] . – Tipo Cifoscoliotico Difetto molecolare: deficit dell’enzima lisil-idrossilasi (gene PLOD1 nel 95% dei casi; Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann B, 2010).[vigliottiangelo.it]

  • Sclerodermia

    […] disposizione macromolecolare del collageno è alterata dai legami che si vedono normalmente nelle ossa, ma non nella matrice del collageno della cute; questi legami sono formati da lisil-idrossilasi[medicoebambino.com]

  • Cifoscoliosi

    La EDS VI è dovuta al deficit dell'enzima lisil-idrossilasi, codificato dal gene PLOD1, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del[medicoebambino.com]

  • Cutis Laxa autosomica recessiva tipo 1B

    . - mutazioni di tipo VI del gene comporta Frutti per lisil-idrossilasi, l'enzima con il ruolo chiave nella modificazione post-traslazionale delle molecole di collagene di[sulamed.info]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos

    Tipo cifoscoliotico Si manifesta per mancanza dell'enzima lisil idrossilasi (o protein-lisina 6-ossidasi), responsabile della modificazione di un collagene nel gene PLOD1[it.wikipedia.org]

  • Dermatosparassi

    ., lisil idrossilasi, una proteasi che scinde il collagene). I 6 tipi principali sono classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artrocalasia e dermatosparassi.[msdmanuals.com] […] cifoscoliotico e il tipo dermatosparassi sono al contrario autosomici recessivi e dipendono da deficienze di enzimi che rendono funzionale il collagene I, rispettivamente la lisil-idrossilasi[starbene.it] Tipo cifoscoliotico Si manifesta per mancanza dell'enzima lisil idrossilasi (o protein-lisina 6-ossidasi), responsabile della modificazione di un collagene nel gene PLOD1[it.wikipedia.org]

  • Autosomica recessiva cutis laxa tipo 1

    . - mutazioni di tipo VI del gene comporta Frutti per lisil-idrossilasi, l'enzima con il ruolo chiave nella modificazione post-traslazionale delle molecole di collagene di[sulamed.info]

  • Sindrome di Ehlers Danlos, sindrome tipo classico

    ., lisil idrossilasi, una proteasi che scinde il collagene). I 6 tipi principali sono classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artrocalasia e dermatosparassi.[msdmanuals.com] […] cifoscoliotico e il tipo dermatosparassi sono al contrario autosomici recessivi e dipendono da deficienze di enzimi che rendono funzionale il collagene I, rispettivamente la lisil-idrossilasi[starbene.it] Tipo cifoscoliotico Si manifesta per mancanza dell’enzima lisil idrossilasi (o protein-lisina 6-ossidasi), responsabile della modificazione di un collagene nel gene PLOD1[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Sindrome di Klippel-Feil isolato

    . - Tipo Cifoscoliotico Difetto molecolare: deficit dell’enzima lisil-idrossilasi (gene PLOD1 nel 95% dei casi; Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann B, 2010).[dokodoc.com]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos sindrome tipo cardiaco valvolare

    ., lisil idrossilasi, una proteasi che scinde il collagene). I 6 tipi principali sono classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artrocalasia e dermatosparassi.[msdmanuals.com] I test effettuati per diagnosticare la sindrome includono: Biopsia cutanea per il collagene; Test di mutazione del gene del collagene; Ecocardiogramma; Lisil idrossilasi o[piede.info] Tipo cifoscoliotico Si manifesta per mancanza dell’enzima lisil idrossilasi (o protein-lisina 6-ossidasi), responsabile della modificazione di un collagene nel gene PLOD1[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

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