Create issue ticket

6 Possibili cause per Lieve variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari, Nuclei centralizzati (biopsia muscolare)

Intendevi: Lieve variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari, Nuclei centralizzati (biopsia muscolare

  • Miopatia centronucleare autosomica recessiva

    La miopatia centronucleare autosomica recessiva è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei situati in posizione centrale sulle biopsie muscolari e dai segni clinici di miopatia congenita. COME SI RICONOSCE La malattia può esordire tra il momento della nascita e l'infanzia. La[…][letteradonna.it]

    Mancante: Lieve variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari
  • Carenza di CoQ-Citocromo C reduttasi isolata

    Le uniche anomalie riscontrate durante le mie numerose biopsie muscolari sono state: LA PRESENZA DI ALCUNE FIBRE IPOTROFICHE (TUTTE DI TIPO 1) E ALCUNI NUCLEI CENTRALIZZATI[fascicolazionibenigne.forumfree.it]

    Mancante: Lieve variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari
  • Miopatia centronucleare dominante autosomica

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

  • Displasia epifisaria multipla dovuta all'anomalia del collagene 9

    Riassunto Le displasie epifisarie multiple (MED/EDM) sono caratterizzate da anomalie delle epifisi, che causano dolore articolare precoce, osteocondriti ricorrenti e artrosi precoce. Le EDM sono un gruppo eterogeneo di malattie a espressione variabile, classificate come MED/EDM 1-6. La prevalenza media è stimata in[…][orpha.net]

    Mancante: Nuclei centralizzati (biopsia muscolare)
  • Miopatia centronucleare autosomica recessiva 5

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

    Mancante: Nuclei centralizzati (biopsia muscolare)
  • Ipotonia nel lattante

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

    Mancante: Nuclei centralizzati (biopsia muscolare)

Altri sintomi