Create issue ticket

4 Possibili cause per Lieve variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari

  • Displasia epifisaria multipla dovuta all'anomalia del collagene 9

    Sindrome di Stickler/ sindrome di Marshall , artro-oftalmopatia progressiva ereditaria , displasia di Stickler distrofia ereditaria artro-oftalmologica - trasmissione autosomica dominante - espressività variabile - sordità neurosensoriale-mista - palatoschisi - insufficienza muscolatura faringo-laringea - miopia Sindrome di[…][tanzariello.it]

  • Miopatia centronucleare dominante autosomica

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

  • Miopatia centronucleare autosomica recessiva 5

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

  • Ipotonia nel lattante

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

Altri sintomi