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2 Possibili cause per lieve ipopigmentazione

  • Sindrome di Prader-Willi

    Sono inoltre di frequente riscontro strabismo, occhi chiari e ipopigmentazione cutanea (circa 40% dei pazienti).[aosp.bo.it] Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene , ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride[aosp.bo.it]

  • Diminuzione dell'acuità visiva

    L'ipopigmentazione è più accentuata nel polo posteriore e nella regione peripapillare.[orpha.net] Le femmine portatrici possono presentare moderati disturbi della visione dei colori e lieve nistagmo. Dati eziologici La AIED è dovuta alle mutazioni del gene CACNA1F .[orpha.net]

Altri sintomi