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12 Possibili cause per Lieve danno sensitivo distale, Mutazione in atpasi, Cu + + trasporto, polipeptide alfa

Intendevi: Lieve danno sensitivo distale, Mutazione in atpasi, Cu + +, trasporto, polipeptide alfa

  • Sindrome sordità neurosensoriale displasia ectodermica

    Essa è associata alla presenza di una o più mutazioni a carico del gene BCS1L, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2 (regione 2q34-36).[ildermatologorisponde.it] Alla nascita il fenotipo dei capelli: densità, spessore, colore e lunghezza dei capelli, non è mai quello definitivo ed è fisiologicamente molto variabile e per questa ragione[books.google.it] Cause La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il polipeptide alfa 1 del collagene XI (COL11A1), che mappa sul cromosoma 1p21.[imalatiinvisibili.it] Quando l’incidenza è l’unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza incidenza alla nascita x (aspettativa di[documen.site]

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  • Sindrome di Menkes

    Menkes malattia è una malattia genetica legata al cromosoma X causata da mutazioni nel gene ATP7A che è responsabile della produzione dell'enzima ATPasi che regola i livelli[auocp.com] Essa si verifica in circa 1 ogni caso 50000-100000 Nascite. Molto spesso colpisce gli uomini.[omedicine.info] Xq13 gene. 3 codificante una proteina designato come: Cu2 ATPasi, alfa polipeptide (ATP7A), cioè opera utilizzando l'energia per trasportare Cu 2 nelle membrane cellulari.[sulamed.info] Cause La MD è dovuta alle mutazioni del gene ATP7A (Xq21.1), che codifica per una proteina di trasporto del rame, l’alfa polipeptide-ATPasi trasportante Cu2 .[imalatiinvisibili.it]

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  • Disturbo del metabolismo del rame

    Cause La MD è dovuta alle mutazioni del gene ATP7A (Xq21.1), che codifica per una proteina di trasporto del rame, l’alfa polipeptide-ATPasi trasportante Cu2 .[imalatiinvisibili.it] Tipo A della citocromo ossidasi COX 17 dona il Cu a COX11 per il Cu Tipo B della citocromo ossidasi 17 ATPasi di tipo P sono coinvolte nel trasporto attivo (ATP-dipendente[slideplayer.it] Il gene della malattia di Menkes e della Sindrome del Corno Occipitale è il gene ATP7A (Xq21.1), che codifica per una proteina del trasporto del rame, l'alfa polipeptide-ATPasi[ospedalebambinogesu.it] «La patologia è dovuta alla ridotta funzione di una ATPasi di tipo P trasportatrice di rame, dovuta a mutazioni patogene in entrambi gli alleli del gene ATP7B sul cromosoma[pharmastar.it]

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  • Torti di Pili

    Essa è associata alla presenza di una o più mutazioni a carico del gene BCS1L, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2 (regione 2q34-36).[ildermatologorisponde.it] Alla nascita il fenotipo dei capelli: densità, spessore, colore e lunghezza dei capelli, non è mai quello definitivo ed è fisiologicamente molto variabile e per questa ragione[books.google.it] Il gene della malattia di Menkes e della Sindrome del Corno Occipitale è il gene ATP7A (Xq21.1), che codifica per una proteina del trasporto del rame, l'alfa polipeptide-ATPasi[ospedalebambinogesu.it] […] nei mitocondri per l’incorporazione nel citocromo ossidasi COX mentre ATOX1 veicola gli ioni rame verso le Cu—ATPasi (ATP7A e ATP7B ) localizzate a livello di apparato di[flipper.diff.org]

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  • Cataratta e atrofia ottica autosomica dominante

    Si tratta di una trasmissione T G al nucleotide 8993 del gene per l’ATPasi 6. la stessa mutazione è stata descritta in pazienti affetti da malattia di Leigh.[webalice.it] I bambini affetti da questa malattia in genere presentano sintomi sin dalla nascita. Colpisce tre bambini ogni 100.000. Che cause ha?[iapb.it] La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il polipeptide alfa 1 del collagene XI (COL11A1), che mappa sul cromosoma 1p21. - S indrome di Stickler è una vitreo-retinopatia[geneticapediatrica.it] […] rossi, verdi, sono assenti o quasi), distrofie progressive dei coni non congenite .L'età di insorgenza e la presentazione clinica sono variabili: possono manifestarsi alla nascita[neuroftalmologia.it]

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  • Microftalmia sindromica da mutazione 11

    […] una stessa mutazione missenso nel gene ATP6V1B2 (subunità B2 della proteina multimerica H ATPasi) nei restanti 2 pz.[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] Quando l’incidenza è l’unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza incidenza alla nascita x (aspettativa di[documen.site] La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il polipeptide alfa 1 del collagene XI (COL11A1), che mappa sul cromosoma 1p21. - S indrome di Stickler è una vitreo-retinopatia[geneticapediatrica.it] La prevalenza combinata alla nascita di queste condizioni nella popolazione è superiore a 1/33.000; la microftalmia viene riportata in oltre l’11% dei bambini ciechi.[imalatiinvisibili.it]

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  • Fragilità ossea con rottura arteriosa contratture e sordità

    Quasi sempre la morte arriva se la malattia non è curata; fortunatamente, l’identificazione della mutazione nel gene ATPasi di Wilson (alla base della maggior parte dei casi[retedellereti.blogspot.com] Cifoscoliosi, ipotonia e iperlassità ligamentosa alla nascita: a quale sindrome pensare?[medicoebambino.com] Le cellule delle isole secernono insulina (cellule beta), glucagone (cellule alfa), somatostatina (cellule delta), polipeptide pancreatico (cellule PP), VIP (cellule D1),[edoc.site] […] nei mitocondri per l’incorporazione nel citocromo ossidasi COX mentre ATOX1 veicola gli ioni rame verso le Cu—ATPasi (ATP7A e ATP7B ) localizzate a livello di apparato di[flipper.diff.org]

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  • Deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosforilasi chinasi muscolare

    La sindrome NARP è una malattia ad eredità materna, dovuta alla mutazione 8993T G nel gene del mtDNA, MTATP6, che codifica per la subunità 6 dell'ATPasi.[webalice.it] Esordio dalla nascita fino all’età di 2 anni.[happyslide.net] SINTESI E LIBERAZIONE E’ prodotto dalle cellula alfa. E’ un grosso polipeptide (PM 3.500), formato da una catena lineare di 29 AA.[documen.site] PANCREATICO GD 6 Beta CELLULE GD 7 Alfa CELLULE GD 8 Delta CELLULE GD 9 Immunofluorescenza di isola pancreatica GD 10 INSULINA Ormone polipeptidico di 51 AA PM: catene alfa[slideplayer.it]

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  • PC del piruvato carbossilasi Defic

    La sindrome NARP è una malattia ad eredità materna, dovuta alla mutazione 8993T G nel gene del mtDNA, MTATP6, che codifica per la subunità 6 dell'ATPasi.[webalice.it] Nella maggioranza dei casi la malattia insorge alla nascita o nelle prime settimane di vita con un quadro simile a quello del deficit di biotinidasi e, soprattutto, con gravi[ilgiardinodegliangeli.net] […] inibitorio gastrico-1; IL-1β Interleuchina-1beta; IL-1Ra Antagonista recettoriale dell’interleuchina-1; IL-6 Interleuchina-6; TNF-α fattore di necrosi tumorale-alfa; Flip[documen.site] Dott.ssa Silvia Coppi - Nato a termine da taglio cesareo programmato, gravidanza normodecorsa, madre secondigravida - Peso alla nascita 2430 gr, APGAR 9-10 - Perinatalità[happyslide.net]

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  • Muscolo Amp deaminasi carenze

    Il difetto piu comunemente riportato e all'interno del gene dell'ATPasi 6 alla posizione mt8993 dell'mtDNA, una mutazione da T a G o da T a C, che da luogo a gravi difetti[pediatriapa1.rssing.com] , rispettivamente 12.000 u0026 ndash; 58.000 nascite secondo un'analisi nel Regno Unito. (6) quadro clinico Anche se la condizione è presente dalla nascita, sintomi compaiono[sulamed.info] Cellule delta, producono somatostatina 3. cellule PP che producono il polipeptide pancreatico 4.[skuola.net] Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina Acrodisostosi Codice esenzione : RN0280 Acrodisostosi L’acrodisostosi è una rarissima malattia che è presente alla nascita[4pediatriapa.blogspot.com]

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