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28 Possibili cause per Lieve camptodattilia

  • Artrogriposi distale, tipo 5D

    WE FIND MUTATIONS Artrogriposi distale tipo 4 (DA4) Sintesi L’artrogriposi distale tipo quattro (DA4) si distingue per la presenza specifica della scoliosi. La trasmissione è autosomica dominante e la condizione è stata osservata anche in famiglie multigenerazionali. In alcuni pazienti sono osservabili anche il ritardo[…][bredagenetics.com]

  • Blefarofimosi

    , contratture, anomalie della dentizione, criptorchidismo e lieve ritardo dello sviluppo.[geneticapediatrica.it] […] identificato un terzo caso di S. di Nablus da un gruppo di Stanford in California ( Fig. 5 ), che presentava oltre la facies caratteristica e l’orecchio dismorfico, anche camptodattilia[geneticapediatrica.it]

  • Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina

    , lieve ritardo dello sviluppo neuropsicomotorio, principalmente con compromissione della sfera dell espressione verbale (Neylon et al., 2012).[docplayer.it] […] caratteristiche cardine della sindrome di Weaver (OMIM # ) consistono in crescita eccessiva prenatale e postnatale, età ossea marcatamente avanzata, macrocefalia spiccata, camptodattilia[docplayer.it]

  • Blefaroptosi

    , contratture, anomalie della dentizione, criptorchidismo e lieve ritardo dello sviluppo.[geneticapediatrica.it] […] identificato un terzo caso di S. di Nablus da un gruppo di Stanford in California ( Fig. 5 ), che presentava oltre la facies caratteristica e l’orecchio dismorfico, anche camptodattilia[geneticapediatrica.it]

  • Blefarofimosi - deficit cognitivo sindrome tipo Verloes

    , contratture, anomalie della dentizione, criptorchidismo e lieve ritardo dello sviluppo.[geneticapediatrica.it] […] identificato un terzo caso di S. di Nablus da un gruppo di Stanford in California ( Fig. 5 ), che presentava oltre la facies caratteristica e l’orecchio dismorfico, anche camptodattilia[geneticapediatrica.it]

  • Sindrome di Young Simpson

    , contratture, anomalie della dentizione, criptorchidismo e lieve ritardo dello sviluppo.[geneticapediatrica.it] […] identificato un terzo caso di S. di Nablus da un gruppo di Stanford in California ( Fig. 5 ), che presentava oltre la facies caratteristica e l’orecchio dismorfico, anche camptodattilia[geneticapediatrica.it]

  • Sindattilia - polidattilia - lobo dell'orecchio

    […] a grave ritardo mentale, fronte prominente, gli occhi infossati, labbra spesse, orecchie prominenti, e camptodattilia.[agerentur.info] Treacher Collins la forma incompleta di dysostosis mandibolo. trisomia 8 sindrome una sindrome a causa di un cromosoma in più 8, di solito a mosaico (trisomia 8 / normale), con lieve[agerentur.info]

  • Sindrome di Hinman

    […] a grave ritardo mentale, fronte prominente, gli occhi infossati, labbra spesse, orecchie prominenti, e camptodattilia.[agerentur.info] Treacher Collins la forma incompleta di dysostosis mandibolo. trisomia 8 sindrome una sindrome a causa di un cromosoma in più 8, di solito a mosaico (trisomia 8 / normale), con lieve[agerentur.info]

  • Ereditario i Trichodiscomas multipli

    […] a grave ritardo mentale, fronte prominente, gli occhi infossati, labbra spesse, orecchie prominenti, e camptodattilia.[agerentur.info] Treacher Collins la forma incompleta di dysostosis mandibolo. trisomia 8 sindrome una sindrome a causa di un cromosoma in più 8, di solito a mosaico (trisomia 8 / normale), con lieve[agerentur.info]

  • Amyloidosis ereditario di Gelsolin

    […] a grave ritardo mentale, fronte prominente, gli occhi infossati, labbra spesse, orecchie prominenti, e camptodattilia.[agerentur.info] Treacher Collins la forma incompleta di dysostosis mandibolo. trisomia 8 sindrome una sindrome a causa di un cromosoma in più 8, di solito a mosaico (trisomia 8 / normale), con lieve[agerentur.info]

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