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1 Possibili cause per Lieve atrofia muscolare (prossimale> distale)

Intendevi: Lieve atrofia muscolare (prossimale> distale

  • Sindrome di Bethlem

    La sindrome di Bethlem (o miopatia di Bethlem) è una miopatia prossimale lieve a trasmissione autosomico dominante. È associata a difetti a carico dei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3 che codificano per il collagene di tipo VI. È stata descritta per la prima volta nel 1976 dai medici olandesi Jaap Bethlem e George K. van[…][it.wikipedia.org]

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