[…] delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia
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Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi
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Descrizione clinica La MSUD classica esordisce nei primi giorni di vita con difficoltà all'alimentazione e sonnolenza, seguiti da un'encefalopatia ingravescente con letargia
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