Cause possibili per Letargia neonatale Acidemia metilmalonica con omocistinuria letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. [osservatoriomalattierare.it] L’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica [cblc.it] Disturbo del ciclo e del trasporto della carnitina Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è invece caratterizzato da anomalie neurologiche neonatali (letargia, difficoltà di alimentazione), anomalie del ritmo [telethon.it] letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] Nei casi più gravi a insorgenza neonatale o infantile, può insorgere anche la morte improvvisa. [my-personaltrainer.it] Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. [osservatoriomalattierare.it] […] metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell’adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria – omocistinuria L’esordio varia dal periodo neonatale [imalatiinvisibili.it] Acidemia metilmalonica letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. [osservatoriomalattierare.it] L’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica [cblc.it] Aciduria metilmalonica tipo cblA letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] con letargia, anemia, ritardo della crescita e dello sviluppo fisico e cognitivo e una lunga serie di altri sintomi fortemente disabilitanti. [okmedicina.it] e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. [osservatoriomalattierare.it] Carenza di trasportatore della carnitina Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è invece caratterizzato da anomalie neurologiche neonatali (letargia, difficoltà di alimentazione), anomalie del ritmo [telethon.it] Nei casi più gravi a insorgenza neonatale o infantile, può insorgere anche la morte improvvisa. [my-personaltrainer.it] […] cardiaco e ipoglicemia ipochetonica, e può portare a morte improvvisa neonatale o infantile. [telethon.it] Encefalopatia da glicina con glicina sierica normale I pazienti con la forma infantile di encefalopatia glicina non mostrano letargia e coma nel periodo neonatale, ma spesso hanno una storia di ipotonia. [wikiita.com] La maggior parte dei pazienti è affetta da GE neonatale, potenzialmente letale, con segni lievi-gravi dai primi giorni di vita: letargia o persino coma, ipotonia, singhiozzo [orpha.net] Caratteristiche cliniche Forma neonatale classica La maggior parte dei pazienti con GCE ha il fenotipo neonatale, presentandosi nei primi giorni di vita con letargia, ipotonia [presstorms.com] Citrullinemia La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica [orpha.net] Carenza di carnitina Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è invece caratterizzato da anomalie neurologiche neonatali (letargia, difficoltà di alimentazione), anomalie del ritmo [telethon.it] Nei casi più gravi a insorgenza neonatale o infantile, può insorgere anche la morte improvvisa. [my-personaltrainer.it] […] cardiaco e ipoglicemia ipochetonica, e può portare a morte improvvisa neonatale o infantile. [telethon.it] Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] […] metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell’adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria – omocistinuria L’esordio varia dal periodo neonatale [imalatiinvisibili.it] Descrizione clinica L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta. [orpha.net] Citrullinemia ad esordio neonatale di tipo 2 La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica [orpha.net] […] malattia rara Definizione della malattia La citrullinemia tipo 1 è un difetto raro del ciclo dell'urea, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia, letargia [orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La citrullinemia tipo 1 neonatale acuta è una forma grave della citrullinemia tipo 1 (si veda [orpha.net] Citrullinemia tipo 2 La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica [orpha.net] Iperammoniemia tipo 3 Le convulsioni da ipoglicemia sono una tipica modalità di presentazione in epoca neonatale, altri sintomi possono essere ipotonia, letargia, apnee, tremori, tachicardia, irritabilità [malattierare.hsr.it] La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria [orpha.net] Descrizione clinica L'età d'esordio varia dal periodo neonatale fino all'età adulta. Il quadro clinico è variabile. [orpha.net] Carenza di carnitina miopatica Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è invece caratterizzato da anomalie neurologiche neonatali (letargia, difficoltà di alimentazione), anomalie del ritmo [telethon.it] Nei casi più gravi a insorgenza neonatale o infantile, può insorgere anche la morte improvvisa. [my-personaltrainer.it] […] cardiaco e ipoglicemia ipochetonica, e può portare a morte improvvisa neonatale o infantile. [telethon.it] Setticemia gram-negativa I bambini possono mostrare segni di letargia e alterazioni dello stato mentale. [pazienti.it] La sepsi neonatale è sospettata nei neonati fino a 28 giorni di vita se la temperatura rettale è alta. [pazienti.it] Setticemia nei bambini La sepsi neonatale può essere classificata in due modi: ad insorgenza precoce o tardiva. L'esordio è più rapido nei neonati prematuri. [pazienti.it] Deficit di carbamil-fosfato sintetasi Descrizione clinica I pazienti affetti dalla forma di CPS1D ad esordio neonatale di solito sono asintomatici alla nascita, ma dopo pochi giorni iniziano a presentare letargia [orpha.net] Carenza di ornitina transcarbamilasi letargia, che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma. [orpha.net] Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e [orpha.net] Malattia di Farber La forma più grave, ad esordio neonatale, si manifesta alla nascita con idrope ad origine fetale, letargia, ritardo della crescita, epatosplenomegalia, rapido deterioramento [orpha.net] Sepsi neonatale Uno studio ha evidenziato che i segni più comuni di sepsi neonatale sono apnea, ipossia (il bambino soffre per mancanza di ossigeno), letargia e problemi gastrici. [dannidaparto.legal] Uno studio ha evidenziato che i segni più comuni di sepsi neonatale erano apnea, ipossia (bambino soffre di una mancanza di ossigeno), letargia e problemi gastrici. [dannidaparto.legal] La sepsi neonatale è considerata grave quando il bambino manifesta problemi al cuore, al flusso sanguigno e alla pressione sanguigna (problemi cardiovascolari), con conseguente [dannidaparto.legal] Aciduria organica letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] L’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica [cblc.it] Infezione del tratto urinario Si può sviluppare anche una sepsi neonatale. [msdmanuals.com] […] del tratto urinario è aspecifica e comprende scarsa alimentazione, diarrea, scarsa crescita, vomito, un lieve ittero (che è di solito un aumento della bilirubina diretta), letargia [msdmanuals.com] Sepsi nei neonati prematuri Uno studio ha evidenziato che i segni più comuni di sepsi neonatale sono apnea, ipossia (il bambino soffre per mancanza di ossigeno), letargia e problemi gastrici. [dannidaparto.legal] I bambini possono mostrare segni di letargia e alterazioni dello stato mentale. [pazienti.it] Uno studio ha evidenziato che i segni più comuni di sepsi neonatale erano apnea, ipossia (bambino soffre di una mancanza di ossigeno), letargia e problemi gastrici. [dannidaparto.legal] Sepsi ombelicale Uno studio ha evidenziato che i segni più comuni di sepsi neonatale sono apnea, ipossia (il bambino soffre per mancanza di ossigeno), letargia e problemi gastrici. [dannidaparto.legal] I bambini possono mostrare segni di letargia e alterazioni dello stato mentale. [pazienti.it] Diagnosi e trattamento della sepsi nei bambini La diagnosi di sepsi neonatale viene stabilita in base al quadro clinico e ai risultati dell'esame. [it.medicine-worlds.com] Disturbi del trasporto degli aminoacidi letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. [cblc.it] Nelle forme neonatali vi è generalmente un intervallo libero fra la nascita e l'inizio della sintomatologia. [ospedalebambinogesu.it] L’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica [cblc.it] Ipogonadismo ipogonadotropo tipo 8 […] suzione ipovalida, letargia ed iniziale scarso accrescimento. [siedp.it] La più frequente di tali condizioni è la sindrome di Prader-Willi, dovuta ad alterazione del cromosoma 15 di origine paterna, che si accompagna a grave ipotonia neonatale, [siedp.it] Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria [orpha.net] Nelle forme neonatali vi è generalmente un intervallo libero fra la nascita e l'inizio della sintomatologia. [ospedalebambinogesu.it] Descrizione clinica L'età d'esordio varia dal periodo neonatale fino all'età adulta. Il quadro clinico è variabile. [orpha.net] Galattosemia Si manifestano i seguenti sintomi: Debolezza nel bere, vomito, perdita di peso Forte sonnolenza (letargia) Forte itterizia (albuminuria) (ikterus gravis con aumento della [galaktosaemie.ch] Sintomi Spesso la malattia si manifesta nei neonati già nei primi giorni di vita o è diagnosticata subito dopo la nascita tramite lo screening neonatale. [galaktosaemie.ch] […] bilirubina diretta e indiretta) Danni al fegato con grave disfunzione della coagulazione Complessivamente un quadro simile alla sepsi (sintomi d'avvelenamento) Superata l'età neonatale [galaktosaemie.ch] Ipogonadismo ipogonadotropo congenito tipo 21 […] suzione ipovalida, letargia ed iniziale scarso accrescimento. [siedp.it] La più frequente di tali condizioni è la sindrome di Prader-Willi, dovuta ad alterazione del cromosoma 15 di origine paterna, che si accompagna a grave ipotonia neonatale, [siedp.it] Meningite neonatale neonatale. [msdmanuals.com] La ventricolite accompagna frequentemente la meningite neonatale, in particolare se causata da batteri intestinali gram -. [ipediatria.me] Sintomatologia della meningite e della meningoencefalite I sintomi in un neonato con meningite sono quelli tipici della sepsi neonatale che si manifesta anche con segni a [impegnosalute.com] Epilessia infantile familiare benigna I segni sono quelli della sepsi, dell'irritazione del sistema nervoso centrale (p. es., letargia... maggiori informazioni e la sepsi Sepsi neonatale La sepsi neonatale è un'infezione [msdmanuals.com] La meningite batterica neonatale è l'infiammazione delle meningi dovuta ad invasione batterica. [msdmanuals.com] […] rottura delle membrane Nel canale del parto durante il parto (intrapartum) Da fonti esterne dopo la nascita... maggiori informazioni come la meningite Meningiti batteriche neonatali [msdmanuals.com]