La patologia, potenzialmente letale, si manifesta con ipoglicemia ipochetonica, letargia ed epatomegalia, difficoltà nell’alimentazione.
[cometaemiliaromagna.it]
Nei neonati, in assenza di acidosi metabolica, iperammoniemia e ipoglicemia significative, la chetosi esclude diversi difetti congeniti del metabolismo.
[orpha.net]
Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi
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