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58 Possibili cause per Letale perinatale

  • Ipofosfatasia

    Nella forma perinatale letale, i pazienti presentano gravi anomalie della mineralizzazione in utero.[letteradonna.it] Forme cliniche A seconda dell’età alla diagnosi, sono state identificate sei forme cliniche: perinatale (letale), benigna perinatale, neonatale, infantile, dell’età adulta[imalatiinvisibili.it] A seconda dell'età alla diagnosi, sono state identificate sei forme cliniche: perinatale (letale), benigna perinatale, neonatale, infantile, dell'età adulta e l'odonto-ipofosfatasia[letteradonna.it]

  • Atelosteogenesi

    La cosiddetta atelosteogenesi 1 è una displasia scheletrica perinatale letale ad arti corti. I pazienti nascono morti o muoiono subito dopo la nascita,.[letteradonna.it] Riassunto L'atelosteogenesi 1 (AO1, formazione incompleta delle ossa) è una displasia scheletrica perinatale letale ad arti corti, con facies e aspetti radiologici peculiari[orpha.net]

  • Malattia di Gaucher

    È stata osservata anche una forma perinatale letale, caratterizzata dall'assenza o dalla diminuzione dei movimenti fetali o da anasarca.[orpha.net]

  • Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina

    letale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, giovanile e adulta, cerebrale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, infantile cerebrale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, noncerebrale giovanile[retemalattierare.it] […] acuta tipo neuronopatico ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, cronica, tipo neuronopatico ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, forma fetale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, forma perinatale[retemalattierare.it]

  • Osteogenesi imperfetta

    . - Tipo 2 : forma congenita o letale perinatale . I neonati presentano ossa corte e incurvate per le numerose fratture che si sono accumulate in epoca prenatale.[ospedalebambinogesu.it]

  • Sindrome di Gorham-Stout

    letale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, giovanile e adulta, cerebrale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, infantile cerebrale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, noncerebrale giovanile[retemalattierare.it] […] acuta tipo neuronopatico ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, cronica, tipo neuronopatico ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, forma fetale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, forma perinatale[retemalattierare.it]

  • Epatosplenomegalia

    Si tratta di una condizione grave e letale, ma fortunatamente abbastanza rara.[gaucher.it] Esiste inoltre una forma perinatale della Malattia di Gaucher, con idrope fetale non immune.[gaucher.it]

  • Granulomatosi linfomatoide

    letale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, giovanile e adulta, cerebrale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, infantile cerebrale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, noncerebrale giovanile[retemalattierare.it] […] acuta tipo neuronopatico ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, cronica, tipo neuronopatico ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, forma fetale ( A.I.G. ) Gaucher, malattia di, forma perinatale[retemalattierare.it]

  • Sindrome CORTA

    Di solito la malattia è letale nel periodo perinatale.[orpha.net]

  • Condrocalcinosi ereditaria

    Nella forma perinatale letale, i pazienti presentano gravi anomalie della mineralizzazione in utero.[osservatoriomalattierare.it] La malattia può presentarsi in forme più o meno gravi, secondo l'età alla diagnosi, sono state identificate sei forme cliniche: perinatale (letale), benigna perinatale, neonatale[osservatoriomalattierare.it]

Altri sintomi

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