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78 Possibili cause per Letale nei maschi

  • Sindrome di Gorlin Psaume

    Indietro News Lunedì, 08 Maggio 2017 08/05/2017 Caso clinico di un paziente con la sindrome di DAVID con una nuova mutazione in NFKB2 La sindrome di DAVID (deficit della funzione anteroipofisaria con immunodeficienza variabile) è una malattia rara in cui i bambini... Allergologia e immunologia clinica Biochimica clinica[…][pro.paginemediche.it]

  • Condrodisplasia dominante legata all'X Tipo Chassaing-Lacombe

    COME SI RICONOSCE La malattia è grave e probabilmente letale nei maschi, nei quali il quadro clinico si associa a mani piccole con brachidattilia, idrocefalo e dismorfismi[letteradonna.it] […] legata all'X tipo Chassaing-Lacombe è una malattia scheletrica caratterizzata da condrodisplasia, ritardo della crescita intrauterina, idrocefalo e dismorfismi facciali nei maschi[letteradonna.it] La malattia è grave e probabilmente letale nei maschi, nei quali il quadro clinico si associa a mani piccole con brachidattilia, idrocefalo e dismorfismi facciali, con fronte[orpha.net]

  • Sclerocornea

    La sindrome è trasmessa come carattere dominante legato a X ed è letale nei maschi.[orpha.net]

  • Incontinentia pigmenti

    “Questa malattia è letale nei maschi: per questo si è sempre ritenuto che l’eredità fosse solo materna.[insalutenews.it] L’Incontinentia Pigmenti difatti, è una sindrome che causa ritardo mentale, epilessia e macchie della pelle nelle femmine, mentre nei maschi è letale.[nannimagazine.it]

  • Condrodisplasia di Brachytelephalangic Punctata

    Condrodisplasia Happleâ s di solito colpisce le donne ed è letale nei maschi, come i feti di sesso maschile con la condizione spesso sfociano in un aborto spontaneo.[vitaforza.com]

  • Condrodisplasia Punctata

    La malattia colpisce prevalentemente le femmine ed è più grave o addirittura letale nei maschi.[orpha.net]

  • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

    Lo spettro di segni e sintomi associati alla sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è ampio, e varia da forme molto miti in donne portatrici a forme infantili letali nei maschi[osservatoriomalattierare.it] Lo spettro delle manifestazioni cliniche e ampio, e va dalla forma molto lieve delle femmine portatrici alla forma infantile letale dei maschi affetti.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Microftalmia con sindrome da difetto cutaneo lineare

    La sindrome è trasmessa come carattere dominante legato a X ed è letale nei maschi.[orpha.net] La trasmissione è di tipo dominante legata al cromosoma X: questo significa che la sindrome risulta letale già a livello embrionale nei maschi (che hanno un solo cromosoma[telethon.it]

  • Sindrome Orofaciodigitale Tipo 7

    È letale nei maschi e si caratterizza per anomalie variabili: difetti esterni (craniofacciali e delle dita) e possibile coinvolgimento del sistema nervoso centrale e degli[letteradonna.it] Si trasmette con modalità dominante legata all’X: si manifesta quindi prevalentemente nelle femmine, in quanto nei maschi è in genere letale.[telethon.it]

  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 2

    Condrodisplasia Happleâ s di solito colpisce le donne ed è letale nei maschi, come i feti di sesso maschile con la condizione spesso sfociano in un aborto spontaneo.[vitaforza.com] Nella maggior parte dei casi, la malattia è letale nei maschi. Presa in carico e trattamento La presa in carico è multidisciplinare.[imalatiinvisibili.it]

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