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45 Possibili cause per L'ereditarietà autosomica recessiva è più comune

  • Tachicardia ventricolare polimerica catecolaminergica 1

    I casi con ereditarietà autosomica recessiva sono legati ad anomalie del gene CASQ2 (CPVT2) e al gene TRDN, che codifica la proteina giunzionale triadina (CPVT4).[chirurgiatoracica.info] […] maggiori dimensioni, l'RYR2 con i suoi 105 esoni trascritti, ci permette di individuare in soli 16 di essi i due terzi delle mutazioni che correlano con la CPTV1, la più comune[chirurgiatoracica.info]

  • Tachicardia ventricolare polimerica catecolaminergica 5

    I casi con ereditarietà autosomica recessiva sono legati ad anomalie del gene CASQ2 (CPVT2) e al gene TRDN, che codifica la proteina giunzionale triadina (CPVT4).[chirurgiatoracica.info] […] maggiori dimensioni, l'RYR2 con i suoi 105 esoni trascritti, ci permette di individuare in soli 16 di essi i due terzi delle mutazioni che correlano con la CPTV1, la più comune[chirurgiatoracica.info]

  • Paralisi dei muscoli respiratori

    La causa è sconosciuta, ma alcuni casi possono essere spiegati sulla base di un’ereditarietà di tipo autosomico recessivo e autosomico dominante.[msd-italia.it] Si tratta della miopatia infiammatoria di più comune riscontro tra le persone anziane.[msd-italia.it]

  • Macrocefalia

    ) e forse anche nel gene APC2 ( sindrome di Sotos 3 , ereditarietà autosomica recessiva).[bredagenetics.com] Le sindromi da iperaccrescimento sono più frequentemente ereditate in modo autosomico dominante , sebbene sia riportata anche l’ereditarietà autosomica recessiva .[bredagenetics.com] Sindrome di Beckwith-Wiedemann La sindrome di Beckwith-Wiedemann è in realtà la più comune tra le sidromi da iperaccrescimento di origine genetica.[bredagenetics.com]

  • Miopatia secondaria

    La causa è sconosciuta, ma alcuni casi possono essere spiegati sulla base di un’ereditarietà di tipo autosomico recessivo e autosomico dominante.[msd-italia.it] Si tratta della miopatia infiammatoria di più comune riscontro tra le persone anziane.[msd-italia.it]

  • Sordità autosomica recessiva 22

    Secondo il secondo modello più comune di ereditarietà (10% dei casi circa), la sindrome di Alport si comporta come una cosiddetta malattia ereditaria autosomica recessiva[my-personaltrainer.it] Una malattia ereditaria è autosomica recessiva quando, per manifestarsi, è necessaria la mutazione di entrambe le copie del gene che la causa.[my-personaltrainer.it] Infine, secondo il modello meno comune di ereditarietà (5% dei casi circa), la sindrome di Alport rappresenta un esempio di malattia ereditaria autosomica dominante , poiché[my-personaltrainer.it]

  • Mioclono

    La mioclono epilessia del baltico è una forma con ereditarietà monogenica di tipo autosomico recessiva.[it.glosbe.com] . — mioclono , corea o distonia, Patologie del sistema nervoso Comune: mioclono , insonnia, alterazioni del gusto Non comune: andatura/coordinazione anomala, vertigini, amnesia[it.glosbe.com]

  • Sindrome del mioclono notturno

    La mioclono epilessia del baltico è una forma con ereditarietà monogenica di tipo autosomico recessiva.[it.glosbe.com] . — mioclono , corea o distonia, Patologie del sistema nervoso Comune: mioclono , insonnia, alterazioni del gusto Non comune: andatura/coordinazione anomala, vertigini, amnesia[it.glosbe.com]

  • Amartoma ipotalamico

    Rare forme con ereditarietà mendeliana autosomica dominante (crisi neonatali benigne familiari) o autosomica recessiva (es. epilessie miocloniche progressive) Geni di predisposizione[docsity.com] […] o di suscettibilità (famiglie con forme cliniche comuni e variabilità fenotipica) concludendo • Sindromi clinicamente diverse ricorrono nelle stesse famiglie indicando l’[docsity.com]

  • Sindrome di Sotos

    ) e forse anche nel gene APC2 ( sindrome di Sotos 3 , ereditarietà autosomica recessiva).[bredagenetics.com] Le sindromi da iperaccrescimento sono più frequentemente ereditate in modo autosomico dominante , sebbene sia riportata anche l’ereditarietà autosomica recessiva .[bredagenetics.com] Sindrome di Beckwith-Wiedemann La sindrome di Beckwith-Wiedemann è in realtà la più comune tra le sidromi da iperaccrescimento di origine genetica.[bredagenetics.com]

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