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4 Possibili cause per Late Hypertonia

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  • Malattia atipica HSD10

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Malattia HSD10, tipo atipico ORPHA:85295 Sinonimo/i : Deficit cognitivo sindromico legato all'X, tipo 10 Deficit di HSD10, tipo atipico Sindrome deficit cognitivo legato all'X-coreatetosi-disturbi del comportamento Prevalenza: Trasmissione: Dominante legata all'X Età di[…][orpha.net]

  • Sindrome di Miller-Dieker

    Per Sindrome di Miller-Dieker in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un incompleta migrazione dei neuroni. I sintomi presentano anomalie fisiche (come la fronte alta, ma anche più gravi come la polidattilia, ovvero la persona ha un[…][it.wikipedia.org]

  • Malattia di Tay-Sachs

    Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze . La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara , dovuta ad un deficit dell'[…][it.wikipedia.org]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    Organellar Lysosomal storage and mitochondrial Have a more chronic course Often do not present until late childhood or adult hood 14 15 16 17 18 IDENTIFICAZIONE DEI NEONATI[slideplayer.it] Present acutely after a brief asymptotic period Presentation may include reduced level of consciousness, respiratory distress, hypertonia, seizures, order Group 2-Predominantly[slideplayer.it]

Altri sintomi