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88 Possibili cause per L'anemia è dipendente dalla trasfusione, Mutazione nel gene SEC23B

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 1

    Segnaliamo un caso caratterizzato dall' anemia trasfusione-dipendente severa. Il CDA-II ereditato proband in collaborazione con la caratteristica di beta-talassemia .[lookfordiagnosis.com] L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] Può avere gravità variabile, da un’anemia lieve asintomatica a una forma trasfusione dipendente.[febbriperiodiche.it]

  • Anemia

    I neonati possono necessitare di trasfusioni eritrocitarie e, nei casi gravi, possono diventare dipendenti dalle trasfusioni per anni.[orpha.net] L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] L'anemia associata all'idrope fetale può essere trattata con le trasfusioni intrauterine.[orpha.net]

  • Sferocitosi acquisita

    I neonati possono necessitare di trasfusioni eritrocitarie e, nei casi gravi, possono diventare dipendenti dalle trasfusioni per anni.[orpha.net] L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] L'anemia associata all'idrope fetale può essere trattata con le trasfusioni intrauterine.[orpha.net]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 2

    Segnaliamo un caso caratterizzato dall' anemia trasfusione-dipendente severa. Il CDA-II ereditato proband in collaborazione con la caratteristica di beta-talassemia .[lookfordiagnosis.com] L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] Può avere gravità variabile, da un’anemia lieve asintomatica a una forma trasfusione dipendente.[febbriperiodiche.it]

  • Ellissocitosi ereditaria

    […] emolitica lievi-gravi, dipendente dalle trasfusioni.[imalatiinvisibili.it] Le complicazioni dell'anemia grave sono il ritardo mentale, la fronte prominente, la splenomegalia, la calcolosi biliare precoce.[orpha.net] La variante HPP è caratterizzata da grave anemia emolitica dipendente dalle trasfusioni, ad esordio nella prima infanzia, eventualmente associata ad ittero neonatale.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: Mutazione nel gene SEC23B
  • Emocromatosi

    In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta[ospedaleniguarda.it]

    Mancante: Mutazione nel gene SEC23B
  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 4

    I neonati possono necessitare di trasfusioni eritrocitarie e, nei casi gravi, possono diventare dipendenti dalle trasfusioni per anni.[imalatiinvisibili.it] La maggior parte dei casi di CDA II è causata dalle mutazioni nel gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento coinvolta nel traffico reticolo endoplasmatico-apparato[orpha.net] SEC23B, localizzato sul cromosoma 20, ognuno di essi presentava alcune mutazioni specifiche.[napoli.com]

  • Talassemia

    La talassemia major Nella talassemia major si ha una grave anemia emolitica cronica trasfusione-dipendente fin dall’età di 6 mesi, che porta precocemente alla morte se non[ok-salute.it] […] e dalla richiesta di trasfusioni Grave anemia, richiedente regolari trasfusioni fin dall'infanzia; splenomegalia e malattia ossea, dipendente dall'efficacia delle trasfusioni[medicoebambino.com] […] uno studio di Fase 3 (HGB-207), hanno fornito dati sufficienti a supportare l’efficacia della nuova terapia genica sia nel trattamento di pazienti affetti da β-talassemia trasfusione-dipendente[it.blastingnews.com]

    Mancante: Mutazione nel gene SEC23B
  • Anemia emolitica microangiopatica

    La variante HPP è caratterizzata da grave anemia emolitica dipendente dalle trasfusioni, ad esordio nella prima infanzia, eventualmente associata ad ittero neonatale.[orpha.net] Le complicazioni dell'anemia grave sono il ritardo mentale, la fronte prominente, la splenomegalia, la calcolosi biliare precoce.[orpha.net] La poichilocitosi transitoria può inoltre manifestarsi nel corso di infezioni o durante la gravidanza, esitando in un'anemia emolitica in pazienti in precedenza asintomatici[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene SEC23B
  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 3

    Può avere gravità variabile, da un’anemia lieve asintomatica a una forma trasfusione dipendente.[febbriperiodiche.it] La maggior parte dei casi di CDA II è causata dalle mutazioni nel gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento coinvolta nel traffico reticolo endoplasmatico-apparato[orpha.net] LA CDA III è dovuta alle mutazioni del gene KIF23 (15q23), che codifica per una chinesina mitotica conservata (MKLP1), cruciale per la citochinesi.[orpha.net]

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