Cause possibili per Labbro prominente & tasso-variabile-di-progressione Mucopolisaccaridosi 2 La malattia insorge a un'età variabile e ha un tasso di progressione variabile. [farmacologia.net] I pazienti sviluppano lentamente un aspetto caratteristico (labbra e narici ispessite e lingua grande e prominente), che diventa evidente tra i 2 e i 4 anni, o successivamente [orpha.net] Mucopolisaccaridosi Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose. [msdmanuals.com] Sindrome 3M prominenti ed il mento appuntito. [orpha.net] […] segni facciali, che sono caratteristici, comprendono il viso triangolare, la protuberanza della fronte, l'ipoplasia mediofacciale, la punta del naso carnosa, la bocca, le labbra [orpha.net] Acromegalia La facies è caratteristica, con un naso allargato, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati. [malattierare.toscana.it] La faccia è caratteristica, con ingrossamento e allargamento del naso, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati. [orpha.net] Osteocondrodisplasia ipertricotica bocca prominente con labbra grosse e macroglossia. [orpha.net] I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo [orpha.net] Sindrome di Costello […] l'alto, bocca larga con labbra prominenti), capelli sottili ricci o radi, cute soffice e ridondante con pieghe palmari e plantari profonde e papillomi (sul torso, sugli arti [orpha.net] I dismorfismi comprendono la macrocefalia relativa, l'aspetto grossolano del viso (epicanto, guance paffute, orecchie prominenti a basso impianto, punta del naso rivolta verso [orpha.net] Sindrome di Williams-Beuren […] e cadenti, bocca ampia e labbra carnose. [cosmicnoise.it] […] e cadenti, labbra grosse, macrostomia, atteggiamento caratteristico della bocca che viene mantenuta aperta, anomalie dentarie (ritardata eruzione, denti piccoli, radici dentarie [disabilitaintellettive.it] Gli individui affetti da questa sindrome si possono riconoscere principalmente dalle loro caratteristiche facciali, sopracciglia rade, iride a forma di stella, guance prominenti [cosmicnoise.it] Mucopolisaccaridosi tipo 1 Gli individui affetti da tale patologia hanno una peculiare facies, caratterizzata da fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente [docsity.com] Mucopolisaccaridosi tipo 1 HS I principali sintomi diventano più evidenti attorno ai 2 anni d’età e sono: Deformazioni fisiche (fronte prominente, pelle spessa, labbra grosse, naso infossato, nanismo disarmonico [salutarmente.it] Gli individui affetti da tale patologia hanno una peculiare facies, caratterizzata da fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente [docsity.com] Sindrome di Ehlers-Danlos tipo dermatosparassia […] sottili, lobo auricolare ipoplasico, guance incavate, occhi prominenti, scarsità di tessuto adiposo sottocutaneo. [vigliottiangelo.it] Criteri minori: cute sottile, traslucida, con reticolo venoso sottostante ben evidente, propensione alla formazione di ecchimosi, facies caratteristica (labbra e naso sottili [vigliottiangelo.it] occhi prominenti), acrogeria, ipermobilità delle piccole articolazioni, rottura di muscoli/tendini, vene varicose dalla giovane età, fistola arterovenosa carotido-cavernosa [vigliottiangelo.it] Fucosidosi […] fucosidòsi fu|co|si|dò|si pronuncia: /fukoziˈdɔzi/ sostantivo femminile medicina malattia ereditaria del metabolismo dei glucidi dovuta alla carenza di un enzima SINGOLARE SINGOLARE — PLURALE fucosidosi PLURALE SINGOLARE — PLURALE fucosidosi permalink Sfoglia il dizionario A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W[…] [dizionario-italiano.it] Sindrome di Atkin-Flaitz Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ORPHA:1193 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Dominante legata all'X Età di esordio: Neonatal ICD-10: Q87.8 OMIM: 300431 UMLS: C0796206 MeSH: - GARD: 3537 MedDRA: -[…] [orpha.net] Leprecaunismo Leprecaunismo Malattia ereditaria caratterizzata da una faccia da gnomo dovuta ad un ritardo dello sviluppo psicofisico Torna Sopra ... 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[orpha.net] […] segni facciali, che sono caratteristici, comprendono il viso triangolare, la protuberanza della fronte, l'ipoplasia mediofacciale, la punta del naso carnosa, la bocca, le labbra [orpha.net] Displasia acromica bocca piccola con labbra spesse. [orpha.net] […] descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro lungo e prominente [orpha.net] Deficit di cofattore di molibdeno tipo B […] piccolo, filtro lungo e labbra spesse). [orpha.net] La maggior parte dei pazienti presenta dismorfismi facciali (fronte prominente, diametro bifrontale stretto, occhi infossati, rime palpebrali allungate, guance paffute, naso [orpha.net] Deficit del cofattore di molibdeno di tipo A […] piccolo, filtro lungo e labbra spesse). [orpha.net] La maggior parte dei pazienti presenta dismorfismi facciali (fronte prominente, diametro bifrontale stretto, occhi infossati, rime palpebrali allungate, guance paffute, naso [orpha.net] Mucopolisaccaridosi di tipo 3D Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ORPHA:79272 Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia Sinonimo/i : Deficit di GNS Deficit di glucosamina N-acetil-6-sulfatasi MPS3D MPSIIID Mucopolisaccaridosi, tipo 3D Mucopolisaccaridosi, tipo IIID Prevalenza: - Trasmissione: Autosomica recessiva Età di[…] [orpha.net] Sindrome di Marshall Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze. 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[it.wikipedia.org] […] sindrome di Crouzon è associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati, l'esoftalmo, le arcate sopraorbitali piatte, lo strabismo, la retrognazia, le labbra [it.wikipedia.org]