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229 Possibili cause per Labbro prominente

  • Mucopolisaccaridosi

    L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org]

  • Acromegalia

    La facies è caratteristica, con un naso allargato, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati.[malattierare.toscana.it] La faccia è caratteristica, con ingrossamento e allargamento del naso, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati.[orpha.net]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    , guance prominenti, edema periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.[imalatiinvisibili.it] Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema[orpha.net] Manifestazioni cliniche Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso[imalatiinvisibili.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1

    L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi Indirizzo Via E. Toti 4, 60123[…][mucopolisaccaridosi.it]

  • Craniostenosi

    La sindrome di Crouzon : I segni clinici sono: ipertelorismo, denti malposizionati, esoftalmo, arcate sopraorbitali piatte, strabismo, retrognazia, labbra prominenti, palato[web.archive.org] prominenti, il palato stretto e l'ipoplasia mascellare.[it.wikipedia.org] […] sindrome di Crouzon è associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati, l'esoftalmo, le arcate sopraorbitali piatte, lo strabismo, la retrognazia, le labbra[it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 1 HS

    Alcuni bambini mostrano una grande testa, la fronte prominente, sopracciglia folte, capelli grossolani, pelle spessa, collo corto, labbra carnose, grosse orecchie basse, un[pelotti.altervista.org]

  • Osteocondrodisplasia ipertricotica

    , bocca prominente con labbra grosse e macroglossia.[orpha.net] , radice del naso larga, narici anteverse, filtro lungo e largo, bocca prominente con labbra carnose) che compaiono durante l'infanzia.[orpha.net] I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo[orpha.net]

  • Fucosidosi

    La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Atkin

    Riassunto La sindrome di Atkin-Flaitz è caratterizzata da ritardo mentale medio-grave, bassa statura, macrocefalia, e facies caratteristica. È stata descritta in 11 maschi e 3 femmine su tre generazioni successive di una famiglia. I maschi presentavano anche macrorchidismo post-puberale. La trasmissione è legata all'X.[…][orpha.net]

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