bulboso, perdita di udito, disabilità intellettiva Sindrome di Miller-Dieker 17p13.3 Lissencefalia; naso corto all'insù; grave ritardo di crescita; convulsioni; grave disabilità
[msdmanuals.com]
Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema
[fetaldnatotalscreen.it]
[…] palatoschisi, disabilità intellettiva, problemi psichiatrici Sindrome di Langer-Giedion (Sindrome tricorinofalangea tipo II) 8q24.1 Esostosi, epifisi a cono, capelli radi, naso
[msdmanuals.com]
Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema
[fetaldnacariotipoplus.it]
[…] periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.
[fetaldnacariotipoplus.it]
Tipicamente i pazienti presentano un particolare dismorfismo facciale (naso bulboso con narici poco sviluppate), capelli radi e sottili, con relativa ipopigmentazione, metacarpi
[malattierarepiemonte.it]
Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema
[fetaldnacariotipoplus.it]
[…] periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.
[fetaldnacariotipoplus.it]
Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro
[orpha.net]
[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
[malattierare.eu]
Il naso è schiacciato alla radice, ma ha una base larga e una punta bulbosa.
[my-personaltrainer.it]
Il naso È depresso nella parte superiore, con una base ampia e una punta bulbosa. Inoltre è presente un solco profondo tra naso e bocca.
[centromedicounisalus.it]
Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema
[fetaldnatotalscreen.it]
[…] periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.
[fetaldnatotalscreen.it]
Questa bambina ha anche una sella nasale particolarmente depressa e una punta del naso bulbosa, “patatosa”, e ha le narici anteverse, poste tutte e due davanti.
[docsity.com]
Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema
[fetaldnacariotipoplus.it]
[…] periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.
[fetaldnacariotipoplus.it]
[…] di forma triangolare, in seguito bulbosa, naso prominente, columella larga, filtro corto e labbro superiore sottile.
[it.readkong.com]
narici classica oculari, urogenitali, sordità. anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro ARID1A forme superiore sottile, labbro inferiore SMARCB1
[it.readkong.com]
[…] moderata e grave ritardo del linguag- ampia con angoli rivolti verso il cromatina gio; voce nasale; problemi comportamentali. basso, orecchie a basso impianto; 8 punta del naso
[it.readkong.com]
[…] lungo, con radice prominente, punta bulbosa e ipoplasia delle ali, padiglioni auricolari piccoli, anteversi, lievemente dismorfici, bocca piccola e tenuta prevalentemente
[sip.it]
[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
[malattierare.eu]
[…] di forma triangolare, in seguito bulbosa, naso prominente, columella larga, filtro corto e labbro superiore sottile.
[it.readkong.com]
[…] lungo, con radice prominente, punta bulbosa e ipoplasia delle ali, padiglioni auricolari piccoli, anteversi, lievemente dismorfici, bocca piccola e tenuta prevalentemente
[sip.it]
[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
[malattierare.eu]
[…] di forma triangolare, in seguito bulbosa, naso prominente, columella larga, filtro corto e labbro superiore sottile.
[it.readkong.com]
[…] lungo, con radice prominente, punta bulbosa e ipoplasia delle ali, padiglioni auricolari piccoli, anteversi, lievemente dismorfici, bocca piccola e tenuta prevalentemente
[sip.it]
[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
[malattierare.eu]
[…] craniofacciali sono tipici: volto allungato, ipertelorismo, epicanto, fessure palpebrali strette e dirette verso l’alto e l’esterno, ptosi palpebrale, ipoplasia della regione malare, naso
[sip.it]
Facies con fronte bombata, ipertelorismo, costrizione bitemporale, ipoplasia malare, sovracciglia rade, naso piccolo, tip bulboso, labbro inferiore everso, voce con timbro
[malattierare.eu]
[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
[malattierare.eu]
Le caratteristiche facciali comprendono lineamenti grossolani (che possono comparire nel tempo), sopracciglia spesse, ciglia lunghe, ponte nasale corto, ali nasali spesse,
[malattierare.eu]
[…] di forma triangolare, in seguito bulbosa, naso prominente, columella larga, filtro corto e labbro superiore sottile.
[it.readkong.com]
ciglia lunghe, ponte nasale corto, ali nasali spesse, narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso
[docplayer.it]
[…] moderata e grave ritardo del linguag- ampia con angoli rivolti verso il cromatina gio; voce nasale; problemi comportamentali. basso, orecchie a basso impianto; 8 punta del naso
[it.readkong.com]
Facies con fronte bombata, ipertelorismo, costrizione bitemporale, ipoplasia malare, sovracciglia rade, naso piccolo, tip bulboso, labbro inferiore everso, voce con timbro
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Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema
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[…] periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.
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Facies con fronte bombata, ipertelorismo, costrizione bitemporale, ipoplasia malare, sovracciglia rade, naso piccolo, tip bulboso, labbro inferiore everso, voce con timbro
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Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema
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[…] periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.
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[…] di forma triangolare, in seguito bulbosa, naso prominente, columella larga, filtro corto e labbro superiore sottile.
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[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
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[…] moderata e grave ritardo del linguag- ampia con angoli rivolti verso il cromatina gio; voce nasale; problemi comportamentali. basso, orecchie a basso impianto; 8 punta del naso
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Facies con fronte bombata, ipertelorismo, costrizione bitemporale, ipoplasia malare, sovracciglia rade, naso piccolo, tip bulboso, labbro inferiore everso, voce con timbro
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[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
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Le caratteristiche facciali comprendono lineamenti grossolani (che possono comparire nel tempo), sopracciglia spesse, ciglia lunghe, ponte nasale corto, ali nasali spesse,
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Il naso è schiacciato alla radice, ma ha una base larga e una punta bulbosa.
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[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
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Le caratteristiche facciali comprendono lineamenti grossolani (che possono comparire nel tempo), sopracciglia spesse, ciglia lunghe, ponte nasale corto, ali nasali spesse,
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Il naso è schiacciato alla radice, ma ha una base larga e una punta bulbosa.
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[…] narici anteverse, punta nasale larga, filtro ampio, bocca ampia, labbro superiore sottile, labbro inferiore carnoso.
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Le caratteristiche facciali comprendono lineamenti grossolani (che possono comparire nel tempo), sopracciglia spesse, ciglia lunghe, ponte nasale corto, ali nasali spesse,
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