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125 Possibili cause per La malattia di Sandhoff

  • Atrofia ottica

    Atrofia Ottica di Leber o Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Caratteristiche generali Nome completo : Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Sinonimi : Atrofia Ottica di Leber Ereditarietà : Materna Difetto genetico, Mutazioni : puntiformi G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) Età di insorgenza : Descrizione :[…][retinaitalia.org]

  • Paralisi

    Per paralisi (dal greco paràlysis) si intende la perdita totale o parziale (nel primo caso si parla di paralisi propriamente detta o plegia - sebbene quest'ultima dizione, benché ampiamente utilizzata in clinica, non costituisca un vocabolo della lingua italiana, ma solo una desinenza in termini come tetraplegia, paraplegia,[…][it.wikipedia.org]

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 2

    Riassunto La ceroidolipofuscinosi neuronale infantile (INCL) è una forma di ceroidolipofuscinosi (NCL; si veda questo termine) caratterizzata da esordio durante la seconda metà del primo anno di vita e rapido deterioramento mentale e motorio, che porta alla perdita di tutte le capacità psicomotorie. La NCL infantile è[…][orpha.net]

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause[…][it.wikipedia.org]

  • La malattia di Sandhoff

    Come nel caso di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff non è curabile.[vitaforza.com] La malattia di Sandhoff è causata da una mutazione (difetto) nel gene HEXB.[it.whatisbaby.com] Speranza di vita delle persone a cui è stata diagnosticata la Malattia di Sandhoff Ci sono tre tipi di morbo di Sandhoff, classico infantile, giovanile e adulta insorgenza[diseasemaps.org]

  • Malattia di Tay-Sachs

    Malattia di Sandhoff È caratterizzata da un deficit combinato di esosaminidasi A e B.[msdmanuals.com] .- Dell’adulto, è caratterizzata da sintomatologia simile a una malattia del motoneurone atipica.La gangliosidosi GM2 tipo 0, è nota come malattia di Sandhoff , piuttosto[corriere.it] […] β (malattia di Sandhoff) o, in casi rari, per mancanza della proteina GM2A (GM2-gangliosidosi, AB variante).[microscopyworld.altervista.org]

  • Malattia di Tay-Sachs

    Malattia di Sandhoff È caratterizzata da un deficit combinato di esosaminidasi A e B.[msdmanuals.com] .- Dell’adulto, è caratterizzata da sintomatologia simile a una malattia del motoneurone atipica.La gangliosidosi GM2 tipo 0, è nota come malattia di Sandhoff , piuttosto[corriere.it] […] β (malattia di Sandhoff) o, in casi rari, per mancanza della proteina GM2A (GM2-gangliosidosi, AB variante).[microscopyworld.altervista.org]

  • Polidistrofia pseudo-Hurler

    […] di Farber, malattia di di Fabry, mucosulfatidosi, malattia di Krabbe, malattia di Sandhoff.[malattierare.xagena.it] […] di Tay Sachs o Sandhoff, malattia di Fabry, mannosidosi, mucolipidosi II o I cell, mucolipidosi III o Polidistrofia Pseudo Hurler, Mucolipidosi IV, sialidosi. premessa [medicoeleggi.com] […] di Tay Sachs o Sandhoff, Malattia di Fabry, Mannosidosi, Mucolipidosi II o I cell, Mucolipidosi III o Polidistrofia Pseudo Hurler, Mucolipidosi IV, Sialidosi.[iusetnorma.it]

  • Sindrome da deficit di adesione leucocitaria

    […] di Gaucher Malattia di Krabbe Mannosidosi Leucodistrofia metacromatica Mucolipidosi II (I-cell disease) Lipofuscinosi ceroido neuronale (malattia di Batten) Malattia di Sandhoff[cells4bank.it] […] di Niemann-Pick Malattia di Sandhoff Sindrome di Sanfilippo (MPS-III) Sindrome di Scheie (MPS-IS) Sindrome di Sly (MPS-VII) Tay Sachs Malattia di Wolman Adrenoleucodistrofia[bancacellulestaminali.it] […] di Gaucher • Malattia di Krabbe • Mannosidosi • Leucodistrofia metacromatica • Mucolipidosi II (I-cell disease) • Malattia di Batten • Malattia di Sandhoff • Osteopetrosi[iltempo.it]

  • Malattia di Krabbe per adulti

    Malattia di Sandhoff È caratterizzata da un deficit combinato di esosaminidasi A e B.[msdmanuals.com] […] di Gaucher • Malattia di Krabbe • Mannosidosi • Leucodistrofia metacromatica • Mucolipidosi II (I-cell disease) • Malattia di Batten • Malattia di Sandhoff • Osteopetrosi[iltempo.it] Sanders, MD, MPH, Associate Professor of Pediatrics, Stanford University Clicca qui per l’educazione dei pazienti La malattia di Tay-Sachs e quella di Sandhoff sono sfingolipidosi[msdmanuals.com]

Altri sintomi