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1 Possibili cause per La maggior parte dei pazienti risponde alla piridossina

  • Cistationinuria

    Riassunto La cistationinuria è una malattia autosomica recessiva causata dal deficit di cistationina gamma-liasi. E' di solito sensibile alla piridossina, con poche eccezioni. Viene per lo più considerata una condizione benigna, priva di rilevanza patologica. Tuttavia, sono stati osservati alcuni casi di associazione tra[…][orpha.net]

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