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2 Possibili cause per La biopsia muscolare mostra vacuoli contenenti glicogeno PAS-positivi

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  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosfogliceridi mutasi

    Riassunto Il deficit di glicogeno-sintetasi o glicogenosi (GSD) tipo 0 è un'anomalia genetica ereditaria del metabolismo del glicogeno; è una forma di GSD caratterizzata da ipoglicemia a digiuno. Non è una glicogenosi propriamente detta, in quanto il deficit enzimatico comporta una diminuzione delle riserve di glicogeno. È[…][orpha.net]

  • Glicogenosi tipo 3

    Gentili Dottori, sono una ragazza di 26 anni che sta frequentando un ragazzo affetto da glicogenosi tipo 3; finora ho sempre immaginato che se il futuro dovesse continuare insieme a lui sarebbe senza figli[…] o meglio[…] senza figli sani finché qualche giorno fa mi è capitato di leggere una storia di un padre affetto da[…][gravidanzaonline.it]

Altri sintomi