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98 Possibili cause per Ittiosi congenita

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  • Ittiosi volgare

    ITTIOSI CONGENITE Codice esenzione : RNG070 Definizione Le ittiosi si caratterizzano clinicamente per la desquamazione generalizzata.[4pediatriapa.blogspot.com] […] è dovuta ad un difetto dell'enzima steroido-sulfatasi (3) ITTIOSI BOLLOSE CONGENITE fortunatamente rare e dovute ad anomalia delle cheratine k1 e k10 (4) ITTIOSI CONGENITE[medicitalia.it] Riassunto Dati epidemiologici È la variante più comune di ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI; si veda questo termine).[orpha.net]

  • Malattia di Gaucher

    La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria.1 La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella[…][it.wikipedia.org]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    congenita (termine generico) ( Uniti ) ( A.I.E.A. ) Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia Ittiosi congenita tipo collodion baby Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino[retemalattierare.it] La diagnosi differenziale si pone con l'ittiosi volgare, l'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI) o ittiosi lamellare, la RLXI sindromica o il deficit multiplo della[ittiosi.it] Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino Ittiosi congenita, tipp 4 ( UNITI ) Ittiosi cheratite sordità Ittiosi cheratosi spinulosa decalvante Ittiosi con tricotiodistrofia Ittiosi[retemalattierare.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    Cataratta congenita Atassia cerebellare congenita Malattia cardiaca congenita Ittiosi congenita Ittiosi lamellare congenita Distrofia muscolare congenita Distrofia muscolare[igenomix.it] Tutto … Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite[imalatiinvisibili.it] Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa 2 casi 2271 Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia 2 casi 166038 Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila 2 casi[dokodoc.com]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    congenite RNG070 Ivemark sindrome di RN0740 Jackson-Weiss sindrome di RN0400 Jarcho-Lwvin sindrome di RN0410 Joubert sindrome di RN0040 Kabuki sindrome della maschera RN0940[fcr.re.it] CONGENITE ITTIOSI CONGENITA malattie afferenti al gruppo: ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE malattie afferenti al gruppo: ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME[win.gildavenezia.it] congenita RNG070 Ittiosi di Curth Macklin RNG070 Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi di Harlequin RNG070 Ittiosi legata all'X RNG070 Sindrome di Netherton RNG080 Sindromi[sindrome-eec.it]

  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    congenita (termine generico) ( Uniti ) ( A.I.E.A. ) Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia Ittiosi congenita tipo collodion baby Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino[retemalattierare.it] Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino Ittiosi congenita, tipp 4 ( UNITI ) Ittiosi cheratite sordità Ittiosi cheratosi spinulosa decalvante Ittiosi con tricotiodistrofia Ittiosi[retemalattierare.it] […] associata a un'anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi Ittiosi atresia biliare Ittiosi bollosa di Siemens ( UNITI ) Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia[retemalattierare.it]

  • Discheratosi congenita

    CODICE Ittiosi e/o gruppo RNG070 Ittiosi congenite - Ittiosi congenita - Ittiosi hystrix, curth-macklin type - Ittiosi lamellare recessiva - Ittiosi tipo harlequin - Ittiosi[ittiosi.it] Cataratta congenita Atassia cerebellare congenita Malattia cardiaca congenita Ittiosi congenita Ittiosi lamellare congenita Distrofia muscolare congenita Distrofia muscolare[igenomix.it] congenite RNG070 Ivemark sindrome di RN0740 Jackson-Weiss sindrome di RN0400 Jarcho-Lwvin sindrome di RN0410 Joubert sindrome di RN0040 Kabuki sindrome della maschera RN0940[fcr.re.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    Cataratta congenita Atassia cerebellare congenita Malattia cardiaca congenita Ittiosi congenita Ittiosi lamellare congenita Distrofia muscolare congenita Distrofia muscolare[igenomix.it] Glanzmann Encefalopatia da glicina Malattia da deposito di glicogeno Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi Malattie legale a GNE Sindrome di Gorlin Sindrome GSS Ittiosi[igenomix.it] Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno[igenomix.it]

  • Infezione della pelle

    congenite, ittiosi sindromiche, ittiosi cheratinopatiche e altre sindromi ittiosiformi Ittiosi volgare o simplex (malattia della pelle autosomico dominante, causata da un[ildermatologorisponde.it] Earl Weldon Netherton) Ittiosi variegata in confetti (nota anche come eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita o CRIE) Peeling skin syndrome tipo A o acrale (alterazione[ildermatologorisponde.it] […] e sordità (descritta nel 1915 da Frederick Burns) Eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso o eritrodermia ittiosiforme congenita non bollosa Feto arlecchino (grave[ildermatologorisponde.it]

  • Ectropion

    Questo può essere associato ad un disturbo sottostante, come, ad esempio, la sindrome di Down o l' ittiosi Arlecchino (rara disfunzione congenita della pelle).[my-personaltrainer.it]

Altri sintomi