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46 Possibili cause per Ittiosi congenita

Mostra risultati in: Deutsch

  • Malattia di Gaucher

    La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria.1 La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella[…][it.wikipedia.org]

  • Ittiosi volgare

    […] è dovuta ad un difetto dell'enzima steroido-sulfatasi (3) ITTIOSI BOLLOSE CONGENITE fortunatamente rare e dovute ad anomalia delle cheratine k1 e k10 (4) ITTIOSI CONGENITE[medicitalia.it] Riassunto Dati epidemiologici È la variante più comune di ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI; si veda questo termine).[orpha.net] Dermatologia Epidermide Eritrodermia ittiosiforme congenita Genodermatosi Ittiosi Ittiosi X-linked[it.wikipedia.org]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    congenita (termine generico) ( Uniti ) ( A.I.E.A. ) Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia Ittiosi congenita tipo collodion baby Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino[retemalattierare.it] La diagnosi differenziale si pone con l'ittiosi volgare, l'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI) o ittiosi lamellare, la RLXI sindromica o il deficit multiplo della[ittiosi.it] Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino Ittiosi congenita, tipp 4 ( UNITI ) Ittiosi cheratite sordità Ittiosi cheratosi spinulosa decalvante Ittiosi con tricotiodistrofia Ittiosi[retemalattierare.it]

  • Sindrome di Sjögren

    E' caratterizzata da ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità.[orpha.net] Si manifesta con tre segni caratteristici: ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità.[telethon.it] Nella prima infanzia, prima dell'esordio della spasticità, la diagnosi differenziale si pone con altre forme di ittiosi congenita, come l'ittiosi lamellare e l'eritroderma[orpha.net]

  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    congenita (termine generico) ( Uniti ) ( A.I.E.A. ) Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia Ittiosi congenita tipo collodion baby Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino[retemalattierare.it] Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino Ittiosi congenita, tipp 4 ( UNITI ) Ittiosi cheratite sordità Ittiosi cheratosi spinulosa decalvante Ittiosi con tricotiodistrofia Ittiosi[retemalattierare.it] […] associata a un'anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi Ittiosi atresia biliare Ittiosi bollosa di Siemens ( UNITI ) Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia[retemalattierare.it]

  • Ectropion

    Questo può essere associato ad un disturbo sottostante, come, ad esempio, la sindrome di Down o l' ittiosi Arlecchino (rara disfunzione congenita della pelle).[my-personaltrainer.it]

  • Cataratta

    Cos'è la cataratta? La Cataratta è un offuscamento del cristallino che determina una riduzione progressiva della vista. È una causa comune di diminuzione visiva: insorge spontaneamente nella maggior parte delle persone anziane (generalmente dopo i 65 anni ). Può essere dovuta a fattori come il diabete, l'uso di[…][paginemediche.it]

  • Pterigio

    Questo può essere associato ad un disturbo sottostante, come, ad esempio, la sindrome di Down o l'ittiosi Arlecchino (rara disfunzione congenita della pelle).[enricocatone.com]

  • Sindrome da esfoliazione

    […] epidermolitica, l'ittiosi congenita autosomica recessiva, la sindrome cutanea combustiforme da stafilococco, la sindrome di Netherton, il pemfigo foliaceo, la dermatite atopica[orpha.net] Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di PSS (sindrome acrale da desquamazione cutanea, sindrome da desquamazione cutanea tipo A), l'ittiosi[orpha.net]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    congenite RNG070 Ivemark sindrome di RN0740 Jackson-Weiss sindrome di RN0400 Jarcho-Lwvin sindrome di RN0410 Joubert sindrome di RN0040 Kabuki sindrome della maschera RN0940[fcr.re.it] […] malattia di RN1480 Bloom sindrome di RN0830 Blue rubber bleb nevus RN0150 Borjeson sindrome di RN0840 Budd-Chiari sindrome di RG0110 Camptodattilia familiare RN0290 Carenza congenita[fcr.re.it] RN0600 Ipofosfatasia RC0160 Ipogonadismo con anosmia RC0020 Ipomelanosi di Ito RN1480 Ipoplasia focale dermica RN0610 Isaacs sindrome di RN1490 Istiocitosi croniche RCG150 Ittiosi[fcr.re.it]

Altri sintomi