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1 Possibili cause per Ispessita Alae Nasi e Columella

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  • Sindrome di Atkin

    Riassunto La sindrome di Atkin-Flaitz è caratterizzata da ritardo mentale medio-grave, bassa statura, macrocefalia, e facies caratteristica. È stata descritta in 11 maschi e 3 femmine su tre generazioni successive di una famiglia. I maschi presentavano anche macrorchidismo post-puberale. La trasmissione è legata all'X.[…][orpha.net]

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