[…] della crescita, anomalie craniofacciali (viso piccolo, occhi prominenti, sclera blu, naso piatto con narici anteverse, atresia coanale e glossoptosi). disturbi respiratori, ipertricosi
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[…] bluastro degli occhi sopracciglia ruvide naso camuso Sopra raggi X'S: maturazione ossea accelerata anomalie delle falangi e delle dita dei piedi assottigliamento tubulare
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[…] inglesi hanno recentemente avviato un'indagine approfondita sulla causa di questa anomalia ereditaria. caratteristiche Fisicamente tratti del viso dismorfici occhi sporgenti bianco
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