Cause possibili per Irsutismo, Labbro prominente & Urine rosse Mucopolisaccaridosi […] mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo [sapere.it] Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose. [msdmanuals.com] […] intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo [irib.cnr.it] Osteocondrodisplasia ipertricotica /Irsutismo Principi attivi Interviste Home Tags Osteocondrodisplasia ipertricotica Ipertricosi/Irsutismo Alternative a Minoxidil: esistono sostanze analoghe? [calvizie.net] bocca prominente con labbra grosse e macroglossia. [orpha.net] […] bianchi Credits e varie Curiosità e gossip Diagnosi e terapia Dieta e capelli Effluvium Difetti al capello Eventi e Incontri Forfora e Pidocchi Igiene e cura Ricerca e futuro Ipertricosi [calvizie.net] Acromegalia […] discromica, ed il sottocutaneo s 'ispessiscono considerevolmente; nei muscoli si trova atrofia scleroadiposa; incostanti le alterazioni dei peli, a volte culminanti in un vero irsutismo [treccani.it] La facies è caratteristica, con un naso allargato, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati. [malattierare.toscana.it] Si segnalano anche irsutismo e cefalea. [sanihelp.it] Porfiria rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti [sanita.puglia.it] […] che reagisce con le porfirine accumulate: vesciche fragilità cutanea e ritardo nella guarigione delle conseguenti ferite/abrasioni, che possono anche incontro ad infezioni irsutismo [valorinormali.com] Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento [my-personaltrainer.it] Mucopolisaccaridosi tipo 1 HS Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. [laboratoriogenoma.eu] I principali sintomi diventano più evidenti attorno ai 2 anni d’età e sono: Deformazioni fisiche (fronte prominente, pelle spessa, labbra grosse, naso infossato, nanismo disarmonico [salutarmente.it] Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. [orpha.net] Porfiria acuta intermittente rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti [sanita.puglia.it] […] che reagisce con le porfirine accumulate: vesciche fragilità cutanea e ritardo nella guarigione delle conseguenti ferite/abrasioni, che possono anche incontro ad infezioni irsutismo [valorinormali.com] […] più leve è riscontrabile in vesciche ed erosioni conseguenti a urti e graffi; le più gravi, invece, hanno lesioni prominenti, inscurimento della pelle esposta al sole e ipertricosi [abilitychannel.tv] Mucopolisaccaridosi tipo 1 Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. [laboratoriogenoma.eu] Gli individui affetti da tale patologia hanno una peculiare facies, caratterizzata da fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente [docsity.com] Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. [imalatiinvisibili.it] Porfiria variegata rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti [sanita.puglia.it] […] che reagisce con le porfirine accumulate: vesciche fragilità cutanea e ritardo nella guarigione delle conseguenti ferite/abrasioni, che possono anche incontro ad infezioni irsutismo [valorinormali.com] […] più leve è riscontrabile in vesciche ed erosioni conseguenti a urti e graffi; le più gravi, invece, hanno lesioni prominenti, inscurimento della pelle esposta al sole e ipertricosi [abilitychannel.tv] Mucopolisaccaridosi 2 Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. [notiziariochimicofarmaceutico.it] I pazienti sviluppano lentamente un aspetto caratteristico (labbra e narici ispessite e lingua grande e prominente), che diventa evidente tra i 2 e i 4 anni, o successivamente [orpha.net] Porfiria cutanea tarda Un test dell’urina positivo va seguito dall’analisi della raccolta di urine sulle 24 ore per determinare quali porfirine siano presenti. [fioroni.it] Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina [eidosinternational.it] […] che reagisce con le porfirine accumulate: vesciche fragilità cutanea e ritardo nella guarigione delle conseguenti ferite/abrasioni, che possono anche incontro ad infezioni irsutismo [valorinormali.com] Porfiria eritropoietica congenita Un test dell’urina positivo va seguito dall’analisi della raccolta di urine sulle 24 ore per determinare quali porfirine siano presenti. [fioroni.it] Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. [treccani.it] Porfiria eritropoietica (o uroporfiria eritropoietica) Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia [treccani.it] Leprecaunismo […] insieme eccezionale di malformazioni caratterizzate da un aspetto di leprechaun (folletto del folclore irlandese), che si evidenzia con un nanismo con note da vecchietto e irsutismo [it.wikipedia.org] […] plasmatici di testosterone) che nelle donne in epoca premenopausale si manifesta con la sindrome dell’ovaio policistico, irregolarità del ciclo mestruale (oligomenorrea) e irsutismo [telethon.it] Porfiria epatica acuta Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore Addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi [my-personaltrainer.it] Porfiria epatica acuta Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore Addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi [my-personaltrainer.it] A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul [it.wikipedia.org] Ipomelanosi di Ito SINTOMI: I più comuni sono: Occhi storti (strabismo); Aumento dei peli sul corpo (irsutismo); Scoliosi; Convulsioni; Macchie striate e circolari o chiazze sulla pelle delle [medicinalive.com] SINTOMI : I più comuni sono: Occhi storti (strabismo); Aumento dei peli sul corpo (irsutismo); Scoliosi; Convulsioni; Macchie striate e circolari o chiazze sulla pelle delle [medicinalive.com] Aspartilglucosaminuria Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi. L’aspartilglusaminuria è la più frequente malattia da accumulo lisosomiale causata dalla mancata degradazione delle glicoproteine.[1][…] [it.wikipedia.org] Mucopolisaccaridosi di tipo 3D Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. [notiziariochimicofarmaceutico.it] Sindrome 3M tipo 2 prominenti ed il mento appuntito. [orpha.net] […] segni facciali, che sono caratteristici, comprendono il viso triangolare, la protuberanza della fronte, l'ipoplasia mediofacciale, la punta del naso carnosa, la bocca, le labbra [orpha.net] Macrocefalia tipo Fryns […] superiore sottile, bocca larga, incisivi prominenti), crisi epilettiche e deficit cognitivo di gravità variabile. [orpha.net] […] esordio postnatale), con fontanella anteriore ampia, paraplegia spastica complessa progressiva, dismorfismi facciali (fronte ampia e alta, occhi infossati, filtro corto, labbro [orpha.net] Sindrome di Haff ORPHA:2026 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : CGHT Ipertricosi con o senza iperplasia gengivale Ipertricosi terminale generalizzata congenita Sindrome irsutismo-iperplasia [orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide ORPHA:966 Sinonimo/i : HAFF Sindrome ipertricosi-faccia grossolana Sindrome [orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi Definizione della malattia La sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi è [orpha.net] Sindrome di Coffin-Siris L’irsutismo può essere notato sul viso e su altre parti del corpo. [bredagenetics.com] prominenti, capelli radi con bassa inserzione alla nuca. [malattierarepiemonte.it] […] spesse, naso tondeggiante, orecchie basse e prominenti). [telethon.it] Sindrome 3M Sono spesso presenti anche una ernia diaframmatica e altri problemi gastrointestinali come esofagiti, stenosi del piloro, malrotazioni intestinali, l’irsutismo con capelli [ospedalebambinogesu.it] prominenti ed il mento appuntito. [orpha.net] […] particolarmente a livello di tronco e faccia ("faccia a luna piena" e "gibbo di bufalo"); Perdita della libido, impotenza, frigidità; ipertensione; amenorrea, dismenorrea e irsutismo [it.wikipedia.org] Porfiria epatoeritropoietica […] che reagisce con le porfirine accumulate: vesciche fragilità cutanea e ritardo nella guarigione delle conseguenti ferite/abrasioni, che possono anche incontro ad infezioni irsutismo [valorinormali.com] La sintomatologia era insorta nei primi anni di vita e nell’infanzia aveva sviluppato una pronunciata ipertricosi, senza ritardo nello sviluppo fisico o mentale. [malattierare.eu] La pigmentazione è aumentata, ed è presente ipertricosi nella regione temporo-zigomatica. [amapo.it] Coproporfiria eritropoietica 5 litri urine rosse, Ptt + Urob+ 2,5 litri urine rosse, Pt+, Urob + Osm 316 4-3 litri urine rosse, Pt+, Urob+ Prima ipotesi diagnostica Infezione delle vie urinarie: terapia [nephromeet.com] […] e ipertricosi Irsutismo endocrino Irsutismo da farmaci Irsutismo idiopatico Ipertricosi familiare (descritta nel 1572 dal medico bolognese Ulisse Aldrovandi) Ipertricosi [massimogoitre.com] Un test dell’urina positivo va seguito dall’analisi della raccolta di urine sulle 24 ore per determinare quali porfirine siano presenti. [fioroni.it] Trisomia parziale 8q Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai 2006 Valutazione delle Immunoglobuline sieriche in 173 soggetti Down in età evolutiva Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai 2006 IRSUTISMO [unipa.it] […] grandi con prominenti lobi. [cosmicnoise.it] Altri segni clinici sono le anomalie oculari (megalocornea), il criptorchidismo, l'ipertricosi e i sintomi neurologici (ipotonia, sordità e crisi epilettiche). [orpha.net] Mucopolisaccaridosi tipo 1H Altri sintomi sono l'organomegalia, le ernie e l'irsutismo. [orpha.net] radice del naso infossata con punta ampia e narici anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia e alterazioni delle valvole cardiache, sordità neurosensoriale [orpha.net] Altri sintomi sono l’organomegalia, le ernie e l’irsutismo. [imalatiinvisibili.it] Sindrome di Keppen-Lubinsky la sella nasale stretta, la porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda'', la bocca aperta e il palato ogivale. [orpha.net] […] iperreflessia, microcefalia, cute adesa, aspetto vecchieggiante, lipodistrofia grave generalizzata e dismorfismi facciali caratteristici, che comprendono gli occhi grandi e prominenti [orpha.net] Adenoma corticale del surrene Diagnosi per il tumore del surrene Gli esami emocromo completo e delle urine sono utili per controllare i livelli degli ormoni e dunque individuare facilmente la problematica [topdoctors.it] […] paziente: aumento di peso, ritenzione idrica, facies a luna piena, comparsa di gibbo per accumulo di tessuto adiposo, la presenza di strie arrossate sulla cute dell’addome, irsutismo [sanihelp.it] Gallais; irsutismo surrenale di K. N. Krabbe). Si può avere anche la sindrome di Achard-Thiers, cioè diabete con ipertricosi, obesità, ipertensione, amenorrea. [treccani.it] Neoplasia della ghiandola surrenale Diagnosi per il tumore del surrene Gli esami emocromo completo e delle urine sono utili per controllare i livelli degli ormoni e dunque individuare facilmente la problematica [topdoctors.it] […] paziente: aumento di peso, ritenzione idrica, facies a luna piena, comparsa di gibbo per accumulo di tessuto adiposo, la presenza di strie arrossate sulla cute dell’addome, irsutismo [sanihelp.it] […] eccesso, si possono avere sintomi differenti, ad esempio: diminuzione dei livelli di potassio e renina aumento della pressione arteriosa aumento di peso ritenzione idrica irsutismo [emicenter.it] Carcinoma adrenocorticale Diagnosi per il tumore del surrene Gli esami emocromo completo e delle urine sono utili per controllare i livelli degli ormoni e dunque individuare facilmente la problematica [topdoctors.it] L’irsutismo continua nell’età adulta e le donne possono soffrire di anovulazione cronica e problemi di fertilità. [endo-ern.eu] […] stessi ormoni normalmente prodotti dalla corteccia surrenale (steroidi, androgeni ed aldosterone): i sintomi più comuni sono la pressione alta, la virilizzazione (pelosità o irsutismo [documen.site]