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14 Possibili cause per Irregolarità della piastra terminale

  • Sindrome di Wolcott-Rallison

    La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale. Pazienti affetti da WRS hanno mutazioni nel gene[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Primrose

    Uno studio condotto dall’Istituto Superiore di Sanita’ ha portato all’identificazione del gene le cui mutazioni causano la rara sindrome di Primrose È stato identificato il gene le cui mutazioni causano una rara malattia genetica: la sindrome di Primrose , caratterizzata da disturbi del comportamento, ritardo mentale,[…][ecoseven.net]

  • Sindrome di Roifman

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Roifman ORPHA:353298 Sinonimo/i : Displasia spondiloepifisaria - distrofia retinica - immunodeficienza Prevalenza: Trasmissione: Recessiva legata all'X o Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q77.7 OMIM: 300258 616651 UMLS:[…][orpha.net]

  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 2

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Condrodisplasia di Schmid metafisaria

    Riassunto La condrodisplasia metafisaria tipo Schmid è una malattia rara, caratterizzata da moderata bassa statura con arti corti, coxa vara, gambe ricurve e andatura anomala. La prevalenza non è nota. La malattia viene di solito diagnosticata nel secondo o nel terzo anno di vita. È trasmessa come carattere[…][orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo PAPSS2

    Riassunto La displasia spondiloepimetafisaria (SEMD), tipo Pachistano, è caratterizzata da bassa statura, arti inferiori corti e incurvati, lieve brachidattilia, cifoscoliosi, andatura anomala, allargamento delle articolazioni del ginocchio, osteoartropatia precoce e intelligenza normale. La sindrome è stata descritta in una[…][orpha.net]

  • Displasia spondiloepifisaria di tipo Reardon

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon Definizione della malattia La displasia spondiloepifisaria tipo Reardon è una forma molto rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta in alcuni soggetti appartenenti alla stessa famiglia; è[…][orpha.net]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos spondylocheirodysplastic

    Dettagli Autore: Redazione , 19 Dicembre 2012 La malattia è così ignota che nonostante una grave emorragia la ragazza ha dovuto attendere per l’intervento, con gravi complicazioni Eraclea (Venezia) - Ha 26 anni e una rara malattia che colpisce una persona su diecimila. La giovane Laura (il nome è di fantasia) è[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Displasia metatarsica ceca

    Quali sono i sintomi dell’artrosi? L’osteoartrosi è causata da più di un semplice deterioramento della cartilagine. Nelle articolazioni colpite dall’artrosi, la cartilagine che protegge la parte terminale delle ossa si deteriora gradualmente, il liquido sinoviale perde le sue qualità di ammortizzazione e le ossa potrebbero[…][synvisc.it]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève

    Homepage Malattie rare Classificazioni Cerca una classificazione Indietro all'elenco delle classificazioni Malattia ossea rara ORPHA:93419 Displasia ossea primitiva ORPHA:364526 Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria ORPHA:253 Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile ORPHA:1159 Diplasia di[…][orpha.net]

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