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18 Possibili cause per Iris Coloboma

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  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Coloboma congenital Optic Disc

    An ophtalmological evaluation revealed a bilateral iris coloboma.[medicoebambino.com] Coloboma is a congenital eye defect that results from an abnormality fusion of the developing optic cup.[medicoebambino.com] All eye structures could be involved, but when it affects iris it could cause severe visual impairment, which is related to the extension of the defect.[medicoebambino.com]

  • Mucopolisaccaridosi 7

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Dopo la prima descrizione della malattia, fatta da Sly nel 1973, sono stati descritti meno di 40 pazienti con un esordio neonatale o intermedio. Tuttavia, la frequenza[…][orpha.net]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo. Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences[…][it.wikipedia.org]

  • Coloboma

    ; Colobome irien Colobome maculaire Colobome papillaire -spagnolo Coloboma ocular Coloboma corio-retiniano Coloboma de cristalino Coloboma de iris Coloboma macular Coloboma[66.71.154.143] An ophtalmological evaluation revealed a bilateral iris coloboma.[medicoebambino.com] […] of eyelid Coloboma of iris Coloboma of macula Coloboma of optic papilla -francese Colobome oculaire Colobome chorio-rétinien Colobome de la paupière Colobome du cristallin[66.71.154.143]

  • Distrofia retinica progressiva dovuta a difetto di trasporto retinolo

    Il trattamento avviene in un'unica somministrazione, ed è specificamente indicato per i pazienti in cui la malattia è dovuta a mutazione biallelica del gene RPE65 Philadelphia (USA) - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha ufficialmente dato il via libera all'impiego della terapia genica Luxturna (voretigene[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome di Goldenhar

    Alcuni pazienti manca tessuto dal palpebre, iris coloboma o strabismo.[sulamed.info]

  • Nistagmo ereditario

    An ophtalmological evaluation revealed a bilateral iris coloboma.[medicoebambino.com] Coloboma is a congenital eye defect that results from an abnormality fusion of the developing optic cup.[medicoebambino.com] All eye structures could be involved, but when it affects iris it could cause severe visual impairment, which is related to the extension of the defect.[medicoebambino.com]

  • Coloboma coroideale

    ; Colobome irien Colobome maculaire Colobome papillaire -spagnolo Coloboma ocular Coloboma corio-retiniano Coloboma de cristalino Coloboma de iris Coloboma macular Coloboma[66.71.154.143] […] of eyelid Coloboma of iris Coloboma of macula Coloboma of optic papilla -francese Colobome oculaire Colobome chorio-rétinien Colobome de la paupière Colobome du cristallin[66.71.154.143] […] maculare Coloboma papillare NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese Coloboma, ocular Coloboma of choroid and retina Coloboma of eye lens; Coloboma[66.71.154.143]

  • Coloboma di palpebra

    Strands of iris stroma can be seen bridging the inferior aspect of the coloboma .[educalingo.com] An ophtalmological evaluation revealed a bilateral iris coloboma.[medicoebambino.com] Coloboma of the iris (A) and the retina and choroid (B) in the same eye. globe ( Figs. 8 A and 8B).[educalingo.com]

Altri sintomi