Ipsaritmia: Cause & diagnosi

Cause possibili per Ipsaritmia

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 17

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

[…] intercritico è disorganizzato con onde lente, punte e onde angolari di grande ampiezza la cui ripartizione temporale e spaziale è anarchica; questi elementi definiscono l'ipsaritmia [malattierare.toscana.it]

Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato [forep.it]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 2

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato [forep.it]

Sindrome di Kohlschütter-Tönz

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica Definizione della malattia La sindrome di Kohlschütter-Tönz (KTS) è una malattia eterogenea dal punto di vista genetico, a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata dalla triade amelogenesi imperfetta, epilessia ad[…] [orpha.net]

Sclerosi tuberosa

Sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la pelle, il cervello/sistema nervoso, i reni e il cuore, e causa la crescita di tumori. Il nome della malattia deriva dalla crescita delle radici a forma di tubero nel cervello. CAUSE : La sclerosi tuberosa è ereditata. I cambiamenti[…] [medicinalive.com]

Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1I

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG8-CDG Definizione della malattia L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo della crescita ed enteropatia con perdita di proteine), edema e[…] [orpha.net]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 23

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

[…] mancata acquisizione di nuove competenze o addirittura perdita delle competenze precedentemente acquisite 3) un pattern elettroencefalografico caratteristico denominato “ipsaritmia [sos-genitori.it]

Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1D

Spesso i pazienti presentano epilessia e ipsaritmia. [orpha.net]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 4

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato [forep.it]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 15

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato [forep.it]

Encefalopatia epilettica infantile precoce tipo 26

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

Fattori prognostici positivi sono, invece, l’assenza di alterazioni alla risonanza magnetica, una ipsaritmia tipica, una rapida risposta al trattamento e l’assenza di regressione [malattierare.toscana.it]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 12

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

L ipsaritmia può essere anche parziale (emipsaritmia) (Fig. 11.8), come nella Sindrome di Aicardi (Fig. 11.9). [docplayer.it]

Spesso evoluzione in spasmi infantili e ipsaritmia. Eziologia: danni strutturali, soprattutto malformazioni. [dokodoc.com]

Encefalopatia epilettica infantile precoce tipo 5

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 1

Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato [forep.it]

Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettiva tipo 5

Il difetto di biosintesi di GPI meglio caratterizzato, il deficit di PIGA legato all’X, si presenta con spasmi infantili con ipsaritmia, ipotonia, anomalie cerebrali multiple [lilinguas.com]

Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 2M

Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù[…] [osservatoriomalattierare.it]

Anomalie congenite multiple ipotonia convulsioni tipo 2

Homepage / Cosa facciamo / Gestione della Ricerca / Bandi di ricerca / Iniziativa Fall Seed Grant 2021 con le Associazioni e i Pazienti – Apertura bandi L’iniziativa di finanziamento Fall Seed Grant 2021, in collaborazione con le Associazioni e i pazienti, ha l’obiettivo di finanziare progetti di ricerca “seed” della durata[…] [telethon.it]

Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblX

(*) Campi obbligatori Tu sei (*) Se hai selezionato l'opzione 'Altro', ti preghiamo di specificare la categoria di appartenenza * Indirizzo email * Oggetto del commento * Dati epidemiologici Testo della malattia e pubblicazioni correlate Geni associati Segni clinici Nomenclatura e/o codifica Ti preghiamo di specificare la[…] [orpha.net]

Sindrome di West

IPSARITMIA Quando si parla di ipsaritmia, ci si riferisce a un'attività cerebrale anomala, contraddistinta da un tracciato elettroencefalografico particolare: onde ad alto [my-personaltrainer.it]

Figura: tracciato elettroencefalografico di un infante con ipsaritmia. [my-personaltrainer.it]

Un tracciato che attesta l'ipsaritmia vuol dire che si tratta, quasi sicuramente, di sindrome di West. [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Waters-West

[…] epilettica sono le anomalie nel tracciato dell’elettroencefalogramma, che appare del tutto caotico, disordinato, con onde dalla forma irregolare- spiega la neuropsichiatra (ipsaritmia [ospedaleniguarda.it]

[…] ritardo psicomotorio e con tracciato encefalografico particolare e desincronizzato (grafoelementi lenti ed irritativi, designando l'aspetto del tracciato con il termine di ipsaritmia [it.wikipedia.org]

Sindrome simile PEHO

Nel primo anno di vita compaiono spasmi infantili, ipsaritmia e crisi epilettiche. [orpha.net]

[…] malattia La sindrome PEHO-simile è una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da encefalopatia progressiva, crisi epilettiche ad esordio precoce con ipsaritmia [orpha.net]

In aggiunta alla Microcefalia alcune famiglie risultano essere affette da encefalopatia progressiva con edema, ipsaritmia e atrofia ottica, una malattia neurodegenerativa [unina.it]

Spasmi infantili-pollici larghi

Sono possibili quadri differenti (p. es., ipsaritmia focale o asimmetrica). [msdmanuals.com]

L'EEG evidenzia segni di ipsaritmia e la RMN mostra agenesia parziale del corpo calloso, lieve atrofia cerebrale e/o ventricolomegalia. [orpha.net]

Spasmi infantili

L'ipsaritmia è un'attività cerebrale anormale, caratterizzata da una disorganizzazione globale dell'attività di fondo. [it.wikipedia.org]

Sono possibili quadri differenti (p. es., ipsaritmia focale o asimmetrica). [msdmanuals.com]

Disturbo dello sviluppo neurologico con microcefalia - epilessia - atrofia cerebrale

Spesso i pazienti presentano epilessia e ipsaritmia. [orpha.net]

Figura: tracciato elettroencefalografico di un infante con ipsaritmia. [my-personaltrainer.it]

Spasmi epilettici criptogenetici a esordio tardivo

L'EEG è caratterizzato da un'onda lenta temporale o frontotemporale, oppure da una punta, associata a complessi punta-onda sincroni, in assenza di ipsaritmia o di attività [orpha.net]

Circa il 10% dei casi è idiopatico: in questi neonati, lo sviluppo psicomotorio è normale prima della comparsa degli spasmi e le contrazioni e l'ipsaritmia sono simmetriche [orpha.net]

Encefalopatia mioclonica precoce

L’aspetto EEG di ipsaritmia è poco frequente, essendo più comune un quadro di scariche pseudo-periodiche asincrone sui due emisferi. [ponsillo.it]

Dopo alcuni mesi, e sempre entro il primo anno di vita, le crisi possono cambiare in spasmi infantili e l’EEG mostra un modello chiamato ipsaritmia. [arquidiamantina.org]

Encefalopatia GLYT1

Il quadro EEG è tipico con ipsaritmia. In seguito può riscontrasi ritardo della mielinizzazione e atrofia. [orpha.net]

Sindrome di PEHO

Nel primo anno di vita compaiono spasmi infantili, ipsaritmia e crisi epilettiche. [orpha.net]

"Encefalopatia progressiva con edema, ipsaritmia e sindrome atrofia ottica (PEHO) in un bambino svizzero". [lmdedalolab.it]

Miochimia con epilessia neonatale

Figura: tracciato elettroencefalografico di un infante con ipsaritmia. [my-personaltrainer.it]

Encefalopatia da glicina con glicina sierica normale

Il quadro EEG è tipico con ipsaritmia. In seguito può riscontrasi ritardo della mielinizzazione e atrofia. [orpha.net]

Sette pazienti hanno avuto convulsioni con anomalie generalizzate dei picchi e delle onde lente nell’EEG; 2 hanno avuto spasmi infantili con ipsaritmia. [presstorms.com]

Dopo che la paziente ha sviluppato l’ipsaritmia e ha avuto una singola crisi, è stato iniziato un trattamento con benzoato di sodio e destrometorfano. [presstorms.com]

Disturbo dello sviluppo intellettivo con epilessia - atassia cerebellare

Figura: tracciato elettroencefalografico di un infante con ipsaritmia. [my-personaltrainer.it]

Un tracciato che attesta l'ipsaritmia vuol dire che si tratta, quasi sicuramente, di sindrome di West. [my-personaltrainer.it]