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16 Possibili cause per Ipotonia nell'infanzia e nella prima infanzia

  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di[…][it.wikipedia.org]

  • Sordità autosomica recessiva 24

    La NALD esordisce alla nascita o nella prima infanzia, ma può essere talmente sfumata da ritardare la diagnosi fino al periodo tardo-neonatale o alla prima infanzia (o quando[santobonopausilipon.it] Si caratterizza per ipotonia, convulsioni, encefalopatia diffusa, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica, lievi dismorfismi facciali (ipertelorismo e porzione media[santobonopausilipon.it]

  • Osteoporosi legata all'X con fratture

    La NALD esordisce alla nascita o nella prima infanzia, ma può essere talmente sfumata da ritardare la diagnosi fino al periodo tardo-neonatale o alla prima infanzia (o quando[santobonopausilipon.it] Si caratterizza per ipotonia, convulsioni, encefalopatia diffusa, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica, lievi dismorfismi facciali (ipertelorismo e porzione media[santobonopausilipon.it]

  • Adrenoleucodistrofia neonatale

    Descrizione clinica La NALD esordisce alla nascita o nella prima infanzia, ma può essere talmente sfumata da ritardare la diagnosi fino al periodo tardo-neonatale o alla prima[orpha.net] La NALD esordisce alla nascita o nella prima infanzia, ma può essere talmente sfumata da ritardare la diagnosi fino al periodo tardo-neonatale o alla prima infanzia (o quando[santobonopausilipon.it] infanzia (o quando si sviluppa la leucodistrofia).[orpha.net]

  • Adrenoleucodistrofia

    La NALD esordisce alla nascita o nella prima infanzia, ma può essere talmente sfumata da ritardare la diagnosi fino al periodo tardo-neonatale o alla prima infanzia (o quando[santobonopausilipon.it] Si caratterizza per ipotonia, convulsioni, encefalopatia diffusa, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica, lievi dismorfismi facciali (ipertelorismo e porzione media[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Prader-Willi

    Problemi alimentari nella prima infanzia, scarso accrescimento ponderale. Obesità centrale dopo l'anno ma prima dei 6 anni di età.[it.wikipedia.org] Sintomi descritti da Prader e aa. nel 1956: diminuita attività fetale grave ipotonia infantile problemi alimentari nell'infanzia ipogonadismo ipogenitalismo ritardata età[it.wikipedia.org] […] ossea e bassa statura mani e piedi piccoli ritardo mentale di medio grado facies caratteristica obesità (prima infanzia) problemi comportamentali (adolescenza) tendenza a[it.wikipedia.org]

  • Sindrome miastenica congenita

    Nella prima infanzia il quadro è dominato dall’ipotonia, dalla scarsa mimica del volto, da difficoltà di suzione e da pianto debole.[superando.it] Nella prima infanzia il quadro è dominato dall’ipotonia, dalla scarsa mimica del volto, dalla difficoltà di suzione e da pianto debole.[uildm.org] In realtà questi sintomi sono comuni a molte malattie neuromuscolari che si manifestano nella prima infanzia (ad esempio le miopatie congenite), ma caratteristici delle CMS[superando.it]

  • Sindrome di Joubert Tipo 15

    Presentazione clinica La maggior parte delle persone con la sindrome di Joubert presente con la ipotonia (tono di muscolo in diminuzione) nell'infanzia, che diventa l'atassia[news-medical.net] (mancanza di controllo di muscolo durante i movimenti volontari) nella prima infanzia.[news-medical.net]

  • Sindrome miastenica congenita a canale lento di tipo 4A

    Nella prima infanzia il quadro è dominato dall’ipotonia, dalla scarsa mimica del volto, dalla difficoltà di suzione e da pianto debole.[uildm.org] In realtà questi sintomi sono comuni a molte malattie neuromuscolari che si manifestano nella prima infanzia (ad esempio le miopatie congenite), ma caratteristici delle CMS[uildm.org]

  • Sindrome miastenica congenita a canale lento

    Nella prima infanzia il quadro è dominato dall’ipotonia, dalla scarsa mimica del volto, da difficoltà di suzione e da pianto debole.[superando.it] Nella prima infanzia il quadro è dominato dall’ipotonia, dalla scarsa mimica del volto, dalla difficoltà di suzione e da pianto debole.[uildm.org] In realtà questi sintomi sono comuni a molte malattie neuromuscolari che si manifestano nella prima infanzia (ad esempio le miopatie congenite), ma caratteristici delle CMS[superando.it]

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