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94 Possibili cause per Ipotonia muscolare nell'infanzia, sordita recessiva autosomal 38

  • Sindrome di Carpenter-Waziri

    Riassunto La sindrome di Carpenter-Waziri è una sindrome da ritardo mentale legato all'X (XLMR) che appartiene al gruppo delle malattie caratterizzate dall'associazione tra ritardo mentale e facies ipotonica (ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica; si veda questo termine). La prevalenza non è nota, ma la[…][orpha.net]

    Mancante: sordita recessiva autosomal 38
  • Ehlers Danlos Syndrome Classic Type
    Mancante: sordita recessiva autosomal 38
  • Sindrome di Jacobsen

    La cosiddetta sindrome di Jacobsen è una malattia da geni contigui che causa anomalie congenite multiple e ritardo mentale. La patologia è causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11. COME SI RICONOSCE I segni clinici più comuni sono il ritardo di crescita pre- e post-natale, il ritardo psicomotorio[…][letteradonna.it]

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  • Sindrome di Miller-Dieker

    Per Sindrome di Miller-Dieker in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un incompleta migrazione dei neuroni. I sintomi presentano anomalie fisiche (come la fronte alta, ma anche più gravi come la polidattilia, ovvero la persona ha un[…][it.wikipedia.org]

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  • Sindrome di Möbius

    IMPORTANTE Home News & Social A.I.S.Mo La Sindrome Foto & Video Donazioni Altro... Giulia e Renzo De Grandi ospiti alla trasmissione l' Ora Solare, condotta da Paola Saluzzi. Buona visione! Si prega di prenderne visione! Informativa Privicay.pdf[moebius-italia.it]

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  • Displasia trichorhinophalangeal tipo 1
    Mancante: sordita recessiva autosomal 38
  • Distrofia muscolare positiva alla miosina congenita

    ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.[orpha.net] Riassunto La distrofia muscolare congenita tipo 1A (MCD1A) appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari a esordio neonatale o nell'infanzia, che si estrinsecano con[orpha.net]

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  • Distrofia muscolare congenita di tipo 1A

    La distrofia muscolare congenita tipo 1A appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari a esordio neonatale o nell'infanzia, che si estrinsecano con ipotonia, debolezza[letteradonna.it] ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.[orpha.net] muscolare e deterioramento muscolare.[letteradonna.it]

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  • Miopatia classica multiminicore

    , che causano ipotonia e debolezza alla nascita o durante il periodo neonatale e, in alcuni casi, un ritardato sviluppo motorio più tardivo durante l'infanzia.[msdmanuals.com] […] a volte a centinaia di disturbi neuromuscolari distinti che possono essere congeniti, ma è solitamente riservato a un gruppo di rare patologie ereditarie, principalmente muscolari[msdmanuals.com]

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  • Sindrome miastenica congenita a canale lento di tipo 4A

    Nella prima infanzia il quadro è dominato dall’ipotonia, dalla scarsa mimica del volto, dalla difficoltà di suzione e da pianto debole.[uildm.org] Queste sindromi sono caratterizzate da debolezza muscolare che interessa i muscoli assiali e degli arti (con ipotonia nelle forme a esordio precoce), i muscoli oculari (con[orpha.net] Sintomi I sintomi clinici di solito diventano più evidenti nel periodo neonatale, anche se l’esordio può presentarsi più tardi durante l’infanzia, l’adolescenza o persino[imalatiinvisibili.it]

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Altri sintomi