Create issue ticket

210 Possibili cause per Ipotonia muscolare grave

  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione dell'LMNA

    Esistono cinque tipi clinici di CMD: la CMD1, più comune in Europa, da deficit di merosina, presenta marcato incremento dell’enzima creatininchinasi, grave ipotonia neonatale[treccani.it] , ritardo dello sviluppo motorio, contratture muscolari e insufficienza respiratoria, marcate alterazioni della sostanza bianca, normale sviluppo mentale; la CMD2 (detta anche[treccani.it]

  • Muscle-Eye-Brain Disease Tipo A2
  • Microftalmia sindromica 6

    92 risultati trovati. Pagina 5 di 7. ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE (RFG150) - Raggruppamento Visualizza scheda Visualizza dati statistici ANOMALIA "MORNING-GLORY" (RN0130) Visualizza scheda Visualizza dati statistici ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI (RN0800) Visualizza scheda Visualizza dati statistici APERT,[…][malattierare.toscana.it]

  • Tipo di difetto di fosforilazione ossidativa combinata 11

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11 ORPHA:324535 Sinonimo/i : COXPD11 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: E88.8 OMIM: 614922 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Il riassunto delle[…][orpha.net]

  • Tipo di difetto di fosforilazione ossidativa combinata 13

    – Posted on agosto 19, 2012 Posted in: Patologie (Informazioni utili) Iperlipidemia , Iperlipoproteinemia , dislipidemia o iperlipidemia (inglese) è la presenza di livelli sollevati o anormale di lipidi e/o lipoproteine nel sangue. Lipidi (grassi molecole) vengono trasportati in una capsula di proteine e la densità dei lipidi e tipo[…][ricercaredox.altervista.org]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos muscolocontrattile

    Il tipo cifoscoliotico, precedentemente definito EDS tipo 6 o oculo-scoliotico, è caratterizzato da scoliosi congenita progressiva, ipotonia muscolare grave, iperlassità articolare[orpha.net]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6

    Il tipo cifoscoliotico, precedentemente definito EDS tipo 6 o oculo-scoliotico, è caratterizzato da scoliosi congenita progressiva, ipotonia muscolare grave, iperlassità articolare[orpha.net] Il tipo cifoscoliotico (EDS VI), estremamente raro (incidenza 1:100.000), è caratterizzato da scoliosi congenita progressiva, ipotonia muscolare grave, iperlassità articolare[medicoebambino.com] Inoltre la pelle giperelastichnosti, tendenza al sanguinamento, aumento della mobilità articolare, ci sono ipotonia muscolare, grave cifoscoliosi, piede torto.[it.medicalformat.com]

  • Sindrome di Qazi-Markouizos

    Riassunto Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia centrale non progressiva, stipsi cronica, ritardo psicomotorio grave, anomalie dei dermatoglifi, maturazione scheletrica[orpha.net] […] disarmonica e fibre muscolari sproporzionate.[orpha.net]

  • Sindrome di Warburg Sjo Fledelius

    I pazienti presentano alla nascita ipotonia grave generalizzata, debolezza muscolare, sviluppo psicomotorio minimo o assente, disturbi dell'occhio e convulsioni.[santobonopausilipon.it] Idrocefalo-agiria-displasia retinica - Sindrome HARD - Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica - WWS RIASSUNTO La sindrome di Walker-Warburg (WWS) è una rara forma di distrofia muscolare[santobonopausilipon.it]

  • Miopatia da minicore a insorgenza antenale con artrogriposi

    […] spinale ad esordio neonatale caratterizzata da ipotonia grave, areflessia, debolezza grave, contratture congenite multiple, dimorfismi facciali (volto miopatico con bocca[orpha.net] Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X Definizione della malattia L'artrogriposi multipla congenita distale legata all'X (SMAX2) è una forma rara di atrofia muscolare[orpha.net]

Altri sintomi