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195 Possibili cause per Ipotonia muscolare, Polimicrogiria

  • Distrofia muscolare congenita di Ullrich

    La distrofia muscolare congenita di Ullrich è una malattia a esordio infantile caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza normale. COME SI RICONOSCE I segni alla nascita[…][letteradonna.it]

  • Eterotopia della banda subcorticale

    Lavorare sul tono muscolare per ridurre l’ipotonia assiale tramite le stimolazioni motorie indotte e i passaggi posturali.[neuropsicomotricista.it] Le principali malformazioni dello sviluppo cerebrale studiate sono i disturbi della migrazione neuronale (tra cui lissencefalie, eterotopie e polimicrogirie) le microcefalie[meyer.it] […] disturbi della migrazione neuronale (lissencefalia, eterotopia laminare sottocorticale e nodulare periventricolare o sottocorticale) e i disturbi dell'organizzazione corticale (polimicrogiria[em-consulte.com]

  • Sindrome di Zellweger

    Nella sindrome di Zellweger, i soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta , glaucoma , opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale , disgenesia[corriere.it] La RMN identifica la polimicrogiria perisilviana e altre malformazioni dello sviluppo cerebrale.[orpha.net] Causa estrema ipotonia muscolare generale in età neonatale con anomalie nei riflessi muscolari.[risch.ch]

  • Sindrome di Goldberg-Shprintzen

    Si possono riscontrare polimicrogiria (malformazione della corteccia cerebrale caratterizzata da circonvoluzioni piccole e numerose, in presenza di un aumento del numero dei[orpha.net]

  • Distrofia muscolare di Fukuyama

    E' caratteristica l'ipotonia muscolare simmetrica generalizzata. Il paziente sviluppa contratture delle anche o delle ginocchia e delle articolazioni interfalangee.[letteradonna.it] […] congenita, tipo Fukuyama; Distrofia muscolare congenita progressiva, con ritardo mentale; Distrofia muscolare congenita, con coinvolgimento del sistema nervoso centrale; Polimicrogiria[it.whatisbaby.com] E’ caratteristica l’ipotonia muscolare simmetrica generalizzata. Il paziente sviluppa contratture delle anche o delle ginocchia e delle articolazioni interfalangee.[imalatiinvisibili.it]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 9

    I pazienti presentano alla nascita ipotonia grave generalizzata, debolezza muscolare, sviluppo psicomotorio minimo o assente, disturbi dell'occhio e convulsioni.[santobonopausilipon.it] Sino ad oggi le uniche mutazioni descritte di questo gene sono state associate a polimicrogiria isolata.[siedp.it] Tipo 3 SPG3A 151 Paraplegia Spastica Tipo 4 SPG4 152 Pelizaeus-Merzbacher, Malattia Di PLP1 153 Picnodisostosi CTSK 154 Pfeiffer Sindrome Di - Craniosinostosi FGFR1 155 Polimicrogiria[diagnosipreimpianto.it]

  • Ritardo mentale legato all'X 93

    Abbastanza frequente l’ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare) e la lassità delle articolazioni alterazioni che rendono difficile lo sviluppo motorio, la coordinazione[medifan.it] Q13.4 709 PETER Plus, Sindrome di (primo contatto 14/03/10) [/] 115 0144.0477.02 M94.1 728 POLICONDRITE RICORRENTE (scheda aggiornata 27/01/10) [/] 116 0232.0000.01 / / POLIMICROGIRIA[retemalattierare.it] Tutti i pazienti presentano ipotonia e grave deficit intellettivo.[orpha.net]

  • Iperfosfatasia - Sindrome da disabilità intellettiva

    ORPHA:35981 Polimicrogiria con ipoplasia dei nervi ottici ORPHA:250972 Polimicrogiria da mutazione TUBB2B ORPHA:300573 Polineuropatia - oligofrenia - menopausa precoce ORPHA[orpha.net] […] gene duplication syndrome ORPHA:477817 Polidattilia postassiale - ritardo mentale ORPHA:2920 Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura ORPHA:2921 Polimicrogiria[orpha.net] […] ritardo mentale - cardiopatia ORPHA:2519 Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali ORPHA:2522 Microcefalia - ipoplasia cerebrale - spasticità ORPHA:2523 Microcefalia - polimicrogiria[orpha.net]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 46

    È presente ipotonia con ipoplasia delle masse muscolari, che può associarsi a difficoltà alimentari e contribuire al ritardo della crescita.[fetaldnacariotipoplus.it] Polimicrogiria, bilaterale, del lato destro Polimicrogiria, bilaterale frontoparietale Polimicrogiria, bilaterale perisilviana Polimicrogiria turricefalia ipogenitalismo[66.71.154.143] Tipo 3 SPG3A 151 Paraplegia Spastica Tipo 4 SPG4 152 Pelizaeus-Merzbacher, Malattia Di PLP1 153 Picnodisostosi CTSK 154 Pfeiffer Sindrome Di - Craniosinostosi FGFR1 155 Polimicrogiria[diagnosipreimpianto.it]

  • Sindrome di Stuve-Wiedemann

    Bilaterale Fronto-Parietale P422 Polimicrogiria Bilaterale Perisilviana P423 Polineuropatia Cardiopatica Amiloidotica Familiare P424 Poliposi Adenomatosa Familiare P425 Porfiria[docplayer.it] Tipo 3 SPG3A 151 Paraplegia Spastica Tipo 4 SPG4 152 Pelizaeus-Merzbacher, Malattia Di PLP1 153 Picnodisostosi CTSK 154 Pfeiffer Sindrome Di - Craniosinostosi FGFR1 155 Polimicrogiria[diagnosipreimpianto.it] […] displasia mandiboloacrale tipo B P321 Lissencefalia di Miller-Dieker, da delezione 17p13.3 P322 Lissencefalia isolata Eterotopia a Banda sottocorticale P323 Lissencefalia polimicrogiria[docplayer.it]

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