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193 Possibili cause per Ipotonia muscolare, le femmine portatrici possono mostrare ematuria intermittente

Intendevi: Ipotonia muscolare, le femmine portatrici possono mostrare, ematuria, intermittente

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC

    […] pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria[malattierare.eu]

  • Sindrome di Lesch-Nyhan

    Di solito i primi mesi di vita dei bambini appaiono normali, ma tra i 3 e i 6 mesi cominciano ad apparire ipotonia muscolare e ritardo di sviluppo.[ildentistamoderno.com] L’ ematuria può essere un sintomo precoce ed alcuni pazienti hanno presentato calcoli o uropatie ostruttive anche nella prima infanzia .[corriere.it] Disturbi renali I segni e i sintomi relativi al sistema renale sono principalmente associati alla presenza di iperuricemia, cristalluria ed ematuria. iperuricemia Nel campo[it.thpanorama.com]

  • Sindrome del tessuto connettivo generalizzato

    muscolare alla nascita, fragilità delle sclere e rottura del globo oculare ) e del tipo dermatosparassi (grave fragilità cutanea, cute pastosa e in eccesso ).[starbene.it] Protenuria, ematuria, globuli rossi a castone Diagnosi, decorso, prognosi Differenziale con la poliarterite, les, AR La sindrome progredisce verso la insufficienza renale[federica.unina.it] Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura.[abilitychannel.tv]

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    ) e ipotonia (debolezza muscolare) pianto acuto I segni di MSUD intermedi e di risposta alla tiamina includono: convulsioni carenze neurologiche ritardi nello sviluppo problemi[it.chambres-landes.com] […] di sonnolenza indotto cambiamenti comportamentali atassia gravi convulsioni coma e anche la morte può aver reso sciroppo d'acero odore di urina nei bambini tra episodi di ematuria[it.swewe.net] Alterazioni del ritmo respiratorio e del tono muscolare (alternanza di ipotonia/ipertonia), acidosi, ritardo psicomotorio, epilessia, difficoltà di nutrizione ed eliminazione[italiasalute.it]

  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo[permanoinsieme.com] […] pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria[malattierare.eu] […] recessiva, tipo 2A 1 288 Ellissocitosi ereditaria 2123 Emangiomatosi neonatale diffusa 70 casi 268 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B 0,13 73229 Ematuria[doczz.it]

  • Rachitismi ipofosfatici ereditari con ipercalciuria

    Si osserva inoltre una riduzione del tessuto adiposo, ed una marcata ipotonia muscolare che crea problemi di ritardo nella deambulazione.[medicina360.com] […] sulla presenza di tutti e tre i seguenti sintomi: proteinuria con proteine a basso peso molecolare, ipercalciuria e almeno uno dei seguenti: nefrocalcinosi, calcoli renali, ematuria[xagena.it] La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita.[malattierare.toscana.it]

  • Ritardo mentale dominante autosomico 5

    muscolare alla nascita e ritardo mentale).[corriere.it] Segni e sintomi La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente[4pediatriapa.blogspot.com] Nella sindrome di Sotos, il ritardo nello sviluppo motorio si manifesta con: Difficoltà a camminare a quattro zampe (è, chiaramente, un problema della giovanissima età); Ipotonia[my-personaltrainer.it]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 27

    muscolare alla nascita e ritardo mentale).[corriere.it] Segni e sintomi La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente[4pediatriapa.blogspot.com] muscolare.[area-pediatrica.it]

  • Ritardo mentale dominante autosomico 21

    FASE (adolescenza) basso peso nascita, lunghezza normale obesità obesità facies tipica bassa statura bassa statura Dismorfie e acromicria Dismorfie e acromicria scoliosi ipotonia[studocu.com] Segni e sintomi La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente[4pediatriapa.blogspot.com] […] frequenti e le anomalie funzionali più comuni sono il difetto di concentrazione delle urine e l’insufficienza renale cronica, mentre anomalie urinarie quali la proteinuria e l’ematuria[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Sindrome di Prieto

    La forma adulta è caratterizzata da dolori muscolari generalizzati, ipotonia e occasionalmente spasmi e rigidità muscolare .[bredagenetics.com] Renali: edemi periferici (2%); iperazotemia, ematuria, disuria, nefriti interstiziali, glomeruliti, sindrome nefrosica, insufficienza renale acuta (meno dell’1%).[pharmamedix.com] A volte si può anche manifestare con ipotonia infantile.[bredagenetics.com]

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