Sindrome di Ehlers-Danlos muscolocontrattile
Altri segni clinici sono l'iperestensibilità e la fragilità cutanea, con cicatrici atrofiche, e l'ipotonia muscolare. La trasmissione è autosomica dominante.[orpha.net]
Il tipo cifoscoliotico, precedentemente definito EDS tipo 6 o oculo-scoliotico, è caratterizzato da scoliosi congenita progressiva, ipotonia muscolare grave, iperlassità articolare[orpha.net]
Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti.[my-personaltrainer.it]
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7
Altri segni clinici sono l'iperestensibilità e la fragilità cutanea, con cicatrici atrofiche, e l'ipotonia muscolare. La trasmissione è autosomica dominante.[orpha.net]
Altre caratteristiche sono ipotonia muscolare , affaticamento , tendenza ai crampi e comparsa di lividi .[ok-salute.it]
Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura.[abilitychannel.tv]
Sindrome di Ehlers-Danlos, forma progeroide
Altri segni clinici sono l'iperestensibilità e la fragilità cutanea, con cicatrici atrofiche, e l'ipotonia muscolare. La trasmissione è autosomica dominante.[orpha.net]
Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura.[abilitychannel.tv]
Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti.[my-personaltrainer.it]
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6
Altre caratteristiche sono ipotonia muscolare , affaticamento , tendenza ai crampi e comparsa di lividi .[ok-salute.it]
Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura.[abilitychannel.tv]
Tuttavia, può includere anche ipotonia muscolare e scoliosi. 6 Presta attenzione alla pelle.[wikihow.it]
Sindrome di Prader-Willi
Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo[ecodellalocride.it]
In epoca neonatale sono assai caratteristici l'ipotonia muscolare e le difficoltà nell'alimentazione, tanto che per i primi mesi di vita si ha uno scarso incremento di peso[lecceprima.it]
Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Prader -Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, ipogonadismo ipogonadotropo[aosp.bo.it]
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M
[…] autosomica recessiva tipo 2M (LGMD2M) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da ipotonia, debolezza assiale e prossimale degli arti inferiori (con[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli[orpha.net]
Rickets ipocalcemico dipendente dalla vitamina D di tipo 1B
Sintomi La sintomatologia è caratterizzata da alterazioni scheletriche e dentarie, da ipotonia muscolare e, a volte, da laringospasmo e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita.[malattierare.toscana.it]
Descrizione clinica La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita.[orpha.net]
Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosforilasi chinasi epatica
I pazienti presentano marcata epatomegalia e lieve ipotonia muscolare. Possono verificarsi episodi di ipoglicemia solo dopo digiuno prolungato.[orpha.net]
Nella Malattia di Pompe, i sintomi sono l’ ipotonia della muscolatura scheletrica (tono muscolare ridotto) con debolezza che interessa anche il diaframma, la cardiomegalia[protestitalia.wordpress.com]
Alcuni pazienti manifestano anche ipotonia muscolare.[cioccocentromotori.it]
Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo Progeroide
Altri segni clinici sono l'iperestensibilità e la fragilità cutanea, con cicatrici atrofiche, e l'ipotonia muscolare. La trasmissione è autosomica dominante.[orpha.net]
Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti.[my-personaltrainer.it]
Ipotonia muscolare. Scoliosi. Bassa statura. Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2.[vigliottiangelo.it]
Distrofia muscolare di Fukuyama
E' caratteristica l'ipotonia muscolare simmetrica generalizzata. Il paziente sviluppa contratture delle anche o delle ginocchia e delle articolazioni interfalangee.[letteradonna.it]
E’ caratteristica l’ipotonia muscolare simmetrica generalizzata. Il paziente sviluppa contratture delle anche o delle ginocchia e delle articolazioni interfalangee.[imalatiinvisibili.it]