Ipotonia muscolare: Cause & diagnosi

Cause possibili per Ipotonia muscolare

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M

muscolare dei cingoli caratterizzata da ipotonia, debolezza assiale e prossimale degli arti inferiori (con debolezza significativa dopo le malattie febbrili) e cardiomiopatia [orpha.net]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M (LGMD2M) è una forma di distrofia [orpha.net]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica. [orpha.net]

Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. [dovesalute.it]

muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

Glicogenosi di tipo 2

Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di [osservatoriomalattierare.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica. [orpha.net]

Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi [it.wikipedia.org]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

muscolare. [orpha.net]

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

[…] nell'acquisizione della posizione seduta/deambulazione e/o dell'interazione sociale/linguistica), ritardo della crescita con difficoltà all'alimentazione, e spesso debolezza e ipotonia [orpha.net]

Carenza di trasportatore della carnitina

Circa la metà dei pazienti sintomatici presenta ipotonia muscolare e cardiomiopatia infantile progressiva che esita nell'insufficienza cardiaca. [orpha.net]

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

La GA II si può presentare con due forme cliniche distinte: una forma neonatale severa, a prognosi infausta, caratterizzata da grave acidosi metabolica, ipoglicemia, ipotonia [ospedalebambinogesu.it]

Aciduria metilmalonica tipo cblA

I sintomi clinici includono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, insufficienza respiratoria e ipotonia muscolare, così come ritardo nello sviluppo [tellmegen.com]

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo [permanoinsieme.com]

Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo [orpha.net]

Acidemia metilmalonica

Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo [orpha.net]

I sintomi clinici includono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, insufficienza respiratoria e ipotonia muscolare, così come ritardo nello sviluppo [tellmegen.com]

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo [permanoinsieme.com]

Distrofia muscolare congenita di tipo 1D

ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. [orpha.net]

DMC da difetto di collageno VI, forma di Ullrich I bimbi con DMC di Ullrich si presentano alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia, debolezza muscolare, ritardo [uildm.org]

La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco. [orpha.net]

Miopatia nemalinica tipo 4

L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione. [uildm.org]

Possono essere osservate retrazioni muscolari, malformazioni ossee e ipotonia facciale senza interessamento dei nervi cranici. [ponsillo.it]

Spesso queste forme esordiscono con ipotonia alla nascita, cioè debolezza muscolare, che è di solito lentamente progressiva. [centrodinoferrari.com]

Atrofia muscolare spinale tipo 2

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [runforemma.it]

[…] spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione [imalatiinvisibili.it]

I pazienti affetti da SMA sono caratterizzati clinicamente da ipostenia muscolare, ipotonia e paralisi progressiva. [centrodinoferrari.com]

Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

Comporta anche tono muscolare basso (ipotonia muscolare), episodi gravi, simili a convulsioni, con movimenti involontari degli occhi più frequentemente verso l’alto (crisi [osservatoriomalattierare.it]

Descritta per la prima volta 30 anni fa, la malattia ha un esordio solitamente precoce, con un grave ritardo delle acquisizioni psicomotorie, ipotonia muscolare e particolari [osservatorioterapieavanzate.it]

La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti [fsm.unipi.it]

Sindrome di Down

Associata alla ipotonia muscolare c'è la lassità ligamentosa, causa di instabilità articolare. [paginemediche.it]

muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo, mani tozze, clinodattilia…); riteneva che [vividown.org]

I segni clinici più significativi della Sindrome di Down includono sin dalla nascita ipotonia muscolare e lassità articolare, associate a un aspetto peculiare del capo e del [ospedalebambinogesu.it]

Malattia di Werdnig-Hoffmann

Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotonia muscolare. [malattierare.regione.veneto.it]

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [runforemma.it]

Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), [uildm.org]

Sindrome di Prader-Willi

INFANZIA I segni principali, durante il primo anno di vita, sono: Ipotonia muscolare. [my-personaltrainer.it]

La prima mira a limitare l'ipotonia muscolare e gli effetti dell'obesità; la seconda rimedia alle carenze comunicative, sia parlate che scritte. [my-personaltrainer.it]

I segni che devono indurre a sospettare la sindrome di Prader-Willi sono: il mancato sviluppo, l'ipotonia muscolare, le difficoltà nella suzione del latte materno, i tratti [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Wiedemann-Steiner

Il quadro clinico è variabile e comprende altri segni, come l'ipotonia muscolare, la pervietà del dotto arterioso, le mani e i piedi piccoli, l'ipertricosi della schiena, [orpha.net]

La sindrome Mulibrey (MUscle, LIver, BRain, EYe) presenta un ritardo di crescita ad esordio prenatale con macrocefalia relativa, ipotonia muscolare, epatomegalia con emangiomi [malattierare.eu]

Sindrome da anomalie congenite multiple - ipotonia - crisi tipo 3

· Manuale L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare. [it.wikipedia.org]

L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione. [uildm.org]

Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue. [mitocon.it]

Atrofia muscolare spinale

Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), [uildm.org]

I pazienti affetti da SMA sono caratterizzati clinicamente da ipostenia muscolare, ipotonia e paralisi progressiva. [centrodinoferrari.com]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

Altri sintomi possibili sono: ipotonia (riduzione del tono muscolare), microcefalia (ridotte dimensioni della testa), attacchi convulsivi. [telethon.it]

Atrofia muscolare spinale tipo 4

I pazienti affetti da SMA sono caratterizzati clinicamente da ipostenia muscolare, ipotonia e paralisi progressiva. [associazionecentrodinoferrari.com]

Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L’atrofia muscolare [imalatiinvisibili.it]

Distrofia muscolare congenita di tipo 1A

ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. [orpha.net]

Dal punto di vista clinico, si osservano abitualmente: importante ipotonia diffusa artrogriposi, deficit muscolare a volte modesto, a esordio precoce, a volte ante-natale [corriere.it]

La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco. [orpha.net]

Sindrome della spina rigida

Ipotonia, epatomegalia, cardiomiopatia, debolezza muscolare [fimmg.org]

L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione. [uildm.org]

Le miopatie congenite sono un gruppo di disturbi muscolari genetici caratterizzati clinicamente da ipotonia e debolezza, solitamente presenti dalla nascita, con un decorso [msdmanuals.com]

Sindrome da delezione 1p36

La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto [prenatalsafe.it]

Sindrome di PraderWilli/Angelman 15q11,2 caratterizzata da ipotonia muscolare, obesità, difficoltà respiratorie, ipogonadismo, difficoltà intellettuali. [gtest.it]

Sindrome di Zellweger

I soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta, glaucoma, opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale, disgenesia cerebrale con disturbi di girazione [ponsillo.it]

Ipotonia muscolare In generale, i gruppi muscolari tendono ad avere un tono ridotto e non funzionale che rende difficile l'esecuzione di qualsiasi tipo di attività motoria [it.thpanorama.com]

Come si manifesta: I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Dandy-Walker

muscolare e mancanza di coordinazione (atassia). [it.wikipedia.org]

] La gravità del quadro clinico varia molto da persona a persona,[1] ma in genere i pazienti affetti dalla malformazione soffrono di ritardo nello sviluppo psicomotorio, ipotonia [it.wikipedia.org]

Displasia spondilometafisaria di tipo Kozlowski

L’ipoplasia del processo odontoide di C2, la lassità legamentosa e l’ipotonia muscolare possono predisporre alla dislocazione atlanto-assiale. [malattierare.hsr.it]

Distrofia neuroassonale infantile

I sintomi neurologici sono caratterizzati da ipostenia e ipotono muscolare, ipotonia, transitorio riscontro di riflessi tendinei aumentati e successivamente areflessia tendinea [aisnaf.org]

La regressione psicomotoria si associa a ipotonia ingravescente, con debolezza muscolare che evoca una miopatia o una atrofia muscolare spinale. [orpha.net]

I sintomi neurologici sono caratterizzati da debolezza muscolare (ipostenia) e perdita del tono muscolare (ipotonia). [infarmati.it]

Sindrome di Rubinstein-Taybi

muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi. [it.wikipedia.org]

La rivista medica ha riportato un caso riguardante un bambino di sette anni con pollici radicalmente deviati/inarcati, naso lungo, ipotonia muscolare e sottosviluppo fisico [medicinaonline.co]

I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia [it.wikipedia.org]

Deficit primario di CD59

Tuttavia, per ulteriori dettagli, rimandiamo a: atrofia muscolare, degenerazione di Zenker, dermatomiosite, fascite, fibromialgia, ipotonia muscolare, miastenia gravis, miosite [hypercyber.it]

Quali sono i danni che possono colpire il sistema muscolare? [hypercyber.it]

Sindrome di Lenz-Majewski

La sindrome di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa forme di nanismo, pelle fine e sottile, ipotonia muscolare e sclerosi ossea progressiva. [cronacheponentine.com]