Ipotonia muscolare: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per Ipotonia muscolare

Sindrome di Prader-Willi

INFANZIA I segni principali, durante il primo anno di vita, sono: Ipotonia muscolare. [my-personaltrainer.it]

La prima mira a limitare l'ipotonia muscolare e gli effetti dell'obesità; la seconda rimedia alle carenze comunicative, sia parlate che scritte. [my-personaltrainer.it]

I segni che devono indurre a sospettare la sindrome di Prader-Willi sono: il mancato sviluppo, l'ipotonia muscolare, le difficoltà nella suzione del latte materno, i tratti [my-personaltrainer.it]

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M

[…] autosomica recessiva tipo 2M (LGMD2M) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da ipotonia, debolezza assiale e prossimale degli arti inferiori (con [orpha.net]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli [orpha.net]

Glicogenosi di tipo 2

La forma pediatrica si manifesta nei primi mesi di vita con insufficienza respiratoria, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica, ipotonia muscolare. [fosan.it]

Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di [osservatoriomalattierare.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica. [orpha.net]

muscolare e debolezza, cardiopatia, epatomegalia. [corriere.it]

Nella Malattia di Pompe, i sintomi sono l’ ipotonia della muscolatura scheletrica (tono muscolare ridotto) con debolezza che interessa anche il diaframma, la cardiomegalia [protestitalia.wordpress.com]

Overdose di benzodiazepine

muscolare del neonato, mentre è noto che nel corso dell’allattamento vengono escrete dal latte materno. [ferdinandopellegrino.com]

I sintomi includono sonnolenza, atassia, difficoltà di concentrazione, ipotonia (debolezza muscolare), vertigini, capogiri e confusione mentale. [benzo.org.uk]

Le BDZ non sono indicate in gravidanza; il loro utilizzo nei primi tre mesi di gravidanza è associato al labbro leporino e alla palato schisi, negli ultimi mesi all’ipotonia [ferdinandopellegrino.com]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

[…] tutto il mondo, rappresentando il 3% di tutte le malattie da accumulo del glicogeno. [2] Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotonia [it.wikipedia.org]

Sindrome della spina rigida

che causano ipotonia e debolezza alla nascita o durante il periodo neonatale e, in alcuni casi, un ritardato sviluppo motorio più tardivo durante l'infanzia. [msdmanuals.com]

[…] a volte a centinaia di disturbi neuromuscolari distinti che possono essere congeniti, ma è solitamente riservato a un gruppo di rare patologie ereditarie, principalmente muscolari [msdmanuals.com]

Aciduria metilmalonica tipo cblA

Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo [orpha.net]

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo [permanoinsieme.com]

muscolare. [it.wikipedia.org]

Celiachia

Il bambino presenta tipicamente una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità. [yourfullwellness.com]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

muscolare. [orpha.net]

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

muscolare, spesso associata a malformazioni a livello renale e cerebrale.  CICLO DELLA BETA OSSIDAZIONE Quattro successivi passaggi enzimatici permettono il progressivo [empa.forumcommunity.net]

Sindrome di Leigh

Muscolo Debolezza muscolare, ipotonia, crampi ed altri dolori muscolari. [mitopedia.org]

Ipotonia e debolezza muscolare La compromissione cognitiva contribuisce in modo significativo allo sviluppo di una grave debolezza muscolare. [it.thpanorama.com]

La forma adulta è caratterizzata da dolori muscolari generalizzati, ipotonia e occasionalmente spasmi e rigidità muscolare. [bredagenetics.com]

Malattia del motoneurone

ipostenia, ipotonia ed ipotrofia, fascicolazioni e crampi) nei quattro diversi distretti corporei (bulbare, cervicale, toracico e lombosacrale). [neurocare-onlus.it]

Raramente i pazienti possono presentare ipotrofia muscolare prima che inizi l'ipotonia ed alcuni pazienti possono presentare una paraparesi spastica. [malattierare.regione.veneto.it]

[…] dall’associazione di sintomi/segni di lesione del I motoneurone (spasticità, labilità emotiva, clono, iperriflessia e riflessi patologici) e del II motoneurone (atrofia muscolare [neurocare-onlus.it]

Sindrome di Alpers

(chiamata ipotonia ), stanchezza, carenza di energia, e difficoltà nel nutrirsi. [it.wikipedia.org]

Le crisi di convulsioni possono includere epilessia parziale continua, un tipo di convulsione che consiste in spasmi miocenici (muscolari) ripetuti. [it.wikipedia.org]

Principali sintomi della malattia sono un ritardo nello sviluppo, un progressivo ritardo mentale, ipotonia, spasticità con possibilità di degenerazione in tetraplegia, e una [it.wikipedia.org]

Sindrome di Zellweger

Causa estrema ipotonia muscolare generale in età neonatale con anomalie nei riflessi muscolari. [risch.ch]

Nella sindrome di Zellweger, i soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta, glaucoma, opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale, disgenesia cerebrale [corriere.it]

Ipotonia muscolare In generale, i gruppi muscolari tendono ad avere un tono ridotto e non funzionale che rende difficile l'esecuzione di qualsiasi tipo di attività motoria [it.thpanorama.com]

Distrofia muscolare congenita di tipo 1A

COME SI RICONOSCE La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco. [letteradonna.it]

ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. [orpha.net]

I pazienti presentano alla nascita ipotonia grave generalizzata, debolezza muscolare, sviluppo psicomotorio minimo o assente, disturbi dell'occhio e convulsioni. [santobonopausilipon.it]

Malattia di Werdnig-Hoffmann

Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotonia muscolare. [malattierare.regione.veneto.it]

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [runforemma.it]

I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotonia muscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia [asamsi.org]

Ipercalcemia

[…] letargia astenia muscolare nicturia poliuria poldipsia nefrolitiasi osteoporosi ipercalciuria ECG: QT accorciato! [medicinainternaonline.com]

[…] presenza di un cr a cellule squamose (del polmone, dell'esofago, della testa o del collo, della cervice, dell'ano) Quadro clinico e laboratorio anoressia vomito, nausea ipotonia [medicinainternaonline.com]

Deficit di dopamina beta-idrossilasi

Di solito, i primi sintomi compaiono nel periodo perinatale, che è complicato da ipotensione, ipotonia muscolare, ipotermia e ipoglicemia. [letteradonna.it]

Distrofia muscolare congenita di tipo 1D

ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. [orpha.net]

La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco. [orpha.net]

La MCD1A rappresenta il 30-40% delle distrofie muscolari congenite, con alcune differenze geografiche. La prevalenza è stimata in circa 1/30.000. [orpha.net]

Apnea primaria

Normale Ipotonia moderata Flaccido Postura Moderata flessione distale Accentuata flessione distale Decerebrazione intermittente Riflessi osteotendinei Vivaci Vivaci Deboli [anestesiarianimazione.com]

Stadiazione di Sarnat e Sarnat Caratteristiche Stadio 1 Stadio 2 Stadio 3 LIVELLO DI COSCIENZA Ipervigilante Letargico o obnubilato Stuporoso CONTROLLO NEUROMUSCOLARE Tono muscolare [anestesiarianimazione.com]

Acidemia metilmalonica

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo [permanoinsieme.com]

600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia [msdmanuals.com]

muscolare, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]

Atrofia muscolare spinale tipo 2

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [runforemma.it]

Le complicanze fetali riportate in letteratura sono: – Una ipotonia muscolare post-partum, scomparsa dopo il periodo neonatale (9); – il parto pretermine, in 9 casi (2, 7, [giog.it]

I più caratteristici sono l’ipotonia severa e la debolezza muscolare generalizzata, accompagnate da perdita dei riflessi, soprattutto alle estremità, e atrofia muscolare. [burlo.trieste.it]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

muscolare, spesso associata a malformazioni a livello renale e cerebrale.  CICLO DELLA BETA OSSIDAZIONE Quattro successivi passaggi enzimatici permettono il progressivo [empa.forumcommunity.net]

Altri sintomi possibili sono: ipotonia (riduzione del tono muscolare), microcefalia (ridotte dimensioni della testa), attacchi convulsivi. [telethon.it]

Lissencefalia

Tono muscolare diminuito (ipotonia) o aumentato (ipertonia). [it.thpanorama.com]

I bambini affetti da lissencefalia presentano disturbi dell'alimentazione e della deglutizione, alterazioni del tono muscolare (ipotonia precoce e successivamente ipertonia [orpha.net]

Tonalità muscolare inizialmente ridotta (ipotonia) seguita da rigidità o spasticità di braccia e gambe. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Malattia di Niemann-Pick di tipo C

Compaino poi splenomegalia e ipotonia muscolare. [medicoebambino.com]

I deve essere effettuato quando mette in evidenza: Epatosplenomegalia, ittero postbirth ritardo nella crescita o pietre miliari di regressione dopo diversi mesi distonia muscolare [sulamed.info]

L'evoluzione clinica è tuttavia in rapido, progressivo peggioramento: l'ipotonia muscolare si accentua e si accompagna ad un ritardo anche delle funzioni relazionali; la piccola [medicoebambino.com]

Atrofia muscolare spinale tipo 4

I pazienti affetti da SMA sono caratterizzati clinicamente da ipostenia muscolare, ipotonia e paralisi progressiva. [associazionecentrodinoferrari.com]

Le complicanze fetali riportate in letteratura sono: – Una ipotonia muscolare post-partum, scomparsa dopo il periodo neonatale (9); – il parto pretermine, in 9 casi (2, 7, [giog.it]

[…] prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco [imalatiinvisibili.it]

Atrofia muscolare spinale

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [runforemma.it]

[…] da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo [orpha.net]

I più caratteristici sono l’ipotonia severa e la debolezza muscolare generalizzata, accompagnate da perdita dei riflessi, soprattutto alle estremità, e atrofia muscolare. [burlo.trieste.it]

Sindrome di Mowat-Wilson

Crisi epilettiche (soggetto) Assenze con mioclonie palpebrali ed ipotonia muscolare generalizzata Crisi tonico-cloniche generalizzate tonico- Stato epilettico a tipo assenza [slideshare.net]

Sindrome di Angelman

’ipotonia muscolare descritti tra… continua a leggere Terapia Medica La terapia medica nella Sindrome di Angelman. [sindromediangelman.org]

È presente grave iperattività, disordini motori: movimenti a scatto simili ad una marionetta, convulsioni, problemi di equilibrio e andatura atassica, ipotonia muscolare. [educabimbi.it]

Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti. [my-personaltrainer.it]

Malattia di Niemann-Pick

Compaino poi splenomegalia e ipotonia muscolare. [medicoebambino.com]

atrofia muscolare e atrofia, perdita della parola e della visione, crisi epilettiche, deterioramento neurologico, atrofia ottica, nefropatia, ipertensione, insufficienza [msdmanuals.com]