La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica.
[orpha.net]
Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita.
[it.wikipedia.org]
Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi
[it.wikipedia.org]
La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica.
[orpha.net]
Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita.
[dovesalute.it]
muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita.
[it.wikipedia.org]
INFANZIA I segni principali, durante il primo anno di vita, sono: Ipotonia muscolare.
[my-personaltrainer.it]
La prima mira a limitare l'ipotonia muscolare e gli effetti dell'obesità; la seconda rimedia alle carenze comunicative, sia parlate che scritte.
[my-personaltrainer.it]
I segni che devono indurre a sospettare la sindrome di Prader-Willi sono: il mancato sviluppo, l'ipotonia muscolare, le difficoltà nella suzione del latte materno, i tratti
[my-personaltrainer.it]
· Manuale L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare.
[it.wikipedia.org]
L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione.
[uildm.org]
Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue.
[mitocon.it]
Il quadro clinico è variabile e comprende altri segni, come l'ipotonia muscolare, la pervietà del dotto arterioso, le mani e i piedi piccoli, l'ipertricosi della schiena,
[orpha.net]
La sindrome Mulibrey (MUscle, LIver, BRain, EYe) presenta un ritardo di crescita ad esordio prenatale con macrocefalia relativa, ipotonia muscolare, epatomegalia con emangiomi
[malattierare.eu]
muscolare e ritardo psicomotorio.
[ospedalebambinogesu.it]
[…] nell'acquisizione della posizione seduta/deambulazione e/o dell'interazione sociale/linguistica), ritardo della crescita con difficoltà all'alimentazione, e spesso debolezza e ipotonia
[orpha.net]
I sintomi clinici includono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, insufficienza respiratoria e ipotonia muscolare, così come ritardo nello sviluppo
[tellmegen.com]
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo
[permanoinsieme.com]
Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo
[orpha.net]
Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca.
[policliniconews.it]
Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita.
[it.wikipedia.org]
I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di
[osservatoriomalattierare.it]
Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo
[orpha.net]
I sintomi clinici includono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, insufficienza respiratoria e ipotonia muscolare, così come ritardo nello sviluppo
[tellmegen.com]
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo
[permanoinsieme.com]
ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.
[orpha.net]
DMC da difetto di collageno VI, forma di Ullrich I bimbi con DMC di Ullrich si presentano alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia, debolezza muscolare, ritardo
[uildm.org]
La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco.
[orpha.net]
muscolare dei cingoli caratterizzata da ipotonia, debolezza assiale e prossimale degli arti inferiori (con debolezza significativa dopo le malattie febbrili) e cardiomiopatia
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M (LGMD2M) è una forma di distrofia
[orpha.net]
Circa la metà dei pazienti sintomatici presenta ipotonia muscolare e cardiomiopatia infantile progressiva che esita nell'insufficienza cardiaca.
[orpha.net]
muscolare e ritardo psicomotorio.
[ospedalebambinogesu.it]
La GA II si può presentare con due forme cliniche distinte: una forma neonatale severa, a prognosi infausta, caratterizzata da grave acidosi metabolica, ipoglicemia, ipotonia
[ospedalebambinogesu.it]
La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto
[prenatalsafe.it]
Sindrome di PraderWilli/Angelman 15q11,2 caratterizzata da ipotonia muscolare, obesità, difficoltà respiratorie, ipogonadismo, difficoltà intellettuali.
[gtest.it]
I sintomi includono sonnolenza, atassia, difficoltà di concentrazione, ipotonia (debolezza muscolare), vertigini, capogiri e confusione mentale.
[benzo.org.uk]
La conseguenza, in cui si può incorrere, può essere la sindrome del “floppy infant” con ipotonia muscolare, eccessiva sedazione ed incapacità di poppare.
[benzo.org.uk]
L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione.
[uildm.org]
Possono essere osservate retrazioni muscolari, malformazioni ossee e ipotonia facciale senza interessamento dei nervi cranici.
[ponsillo.it]
Spesso queste forme esordiscono con ipotonia alla nascita, cioè debolezza muscolare, che è di solito lentamente progressiva.
[centrodinoferrari.com]
I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti.
[runforemma.it]
[…] spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione
[imalatiinvisibili.it]
I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotonia muscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia
[asamsi.org]
Associata alla ipotonia muscolare c'è la lassità ligamentosa, causa di instabilità articolare.
[paginemediche.it]
muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo, mani tozze, clinodattilia…); riteneva che
[vividown.org]
I segni clinici più significativi della Sindrome di Down includono sin dalla nascita ipotonia muscolare e lassità articolare, associate a un aspetto peculiare del capo e del
[ospedalebambinogesu.it]
Muscolo Debolezza muscolare, ipotonia, crampi ed altri dolori muscolari.
[mitopedia.org]
Ipotonia e debolezza muscolare La compromissione cognitiva contribuisce in modo significativo allo sviluppo di una grave debolezza muscolare.
[it.thpanorama.com]
«Purtroppo si: il deterioramento è caratterizzato da una varietà di sintomi tra cui debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare (ipotonia), goffaggine, tremori, spasticità
[repubblica.it]
Comporta anche tono muscolare basso (ipotonia muscolare), episodi gravi, simili a convulsioni, con movimenti involontari degli occhi più frequentemente verso l’alto (crisi
[osservatoriomalattierare.it]
Descritta per la prima volta 30 anni fa, la malattia ha un esordio solitamente precoce, con un grave ritardo delle acquisizioni psicomotorie, ipotonia muscolare e particolari
[osservatorioterapieavanzate.it]
La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti
[fsm.unipi.it]
muscolari e riduzione del tono muscolare (ipotonia).
[eoc.ch]
Quelli associati alla perdita dei motoneuroni inferiori sono, invece: riduzione del tono muscolare (ipotonia muscolare) riduzione del volume muscolare (atrofia muscolare)
[marionegri.it]
Le polineuropatie possono causare disturbi sensitivi (ridotta sensibilità, parestesie, dolori urenti), disturbi motori (atrofie e ipotonie muscolari) e alterazioni vegetative
[eoc.ch]
Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotonia muscolare.
[malattierare.regione.veneto.it]
I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti.
[runforemma.it]
I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotonia muscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia
[asamsi.org]
Malessere; Cefalea; Irritabilità; Dolori articolari e muscolari; Rachitismo; Alterazioni dello smalto dei denti; Afte in bocca; Infiammazioni periodiche di una ghiandola
[ospedalebambinogesu.it]
[…] generalizzata, distensione addominale e atrofia muscolare.
[msdmanuals.com]
Vomito; Importante meteorismo intestinale; Il mancato assorbimento di calcio e ferro ed altri micronutrienti portano a: Anemia, con perdita del normale colorito della pelle, Ipotonia
[ospedalebambinogesu.it]
muscolare e ritardo psicomotorio.
[ospedalebambinogesu.it]
La GA II si può presentare con due forme cliniche distinte: una forma neonatale severa, a prognosi infausta, caratterizzata da grave acidosi metabolica, ipoglicemia, ipotonia
[ospedalebambinogesu.it]
Altri sintomi possibili sono: ipotonia (riduzione del tono muscolare), microcefalia (ridotte dimensioni della testa), attacchi convulsivi.
[telethon.it]
muscolare e mancanza di coordinazione (atassia).
[it.wikipedia.org]
] La gravità del quadro clinico varia molto da persona a persona,[1] ma in genere i pazienti affetti dalla malformazione soffrono di ritardo nello sviluppo psicomotorio, ipotonia
[it.wikipedia.org]
Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto),
[uildm.org]
[…] spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione
[imalatiinvisibili.it]
I pazienti affetti da SMA sono caratterizzati clinicamente da ipostenia muscolare, ipotonia e paralisi progressiva.
[centrodinoferrari.com]
Ipotonia, epatomegalia, cardiomiopatia, debolezza muscolare
[fimmg.org]
L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione.
[uildm.org]
Le miopatie congenite sono un gruppo di disturbi muscolari genetici caratterizzati clinicamente da ipotonia e debolezza, solitamente presenti dalla nascita, con un decorso
[msdmanuals.com]
ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.
[orpha.net]
Le malattie sono geneticamente recessive e si manifestano con diminuzione del tono muscolare, a volte chiamata "ipotonia del lattante".
[msdmanuals.com]
La diagnosi si basa sulla presentazione clinica, sulla biopsia muscolare e sugli esami del sangue per valutare le proteine muscolari e le anomalie genetiche.
[msdmanuals.com]
[…] spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione
[imalatiinvisibili.it]
I pazienti affetti da SMA sono caratterizzati clinicamente da ipostenia muscolare, ipotonia e paralisi progressiva.
[associazionecentrodinoferrari.com]
Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L’atrofia muscolare
[imalatiinvisibili.it]
ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.
[orpha.net]
Dal punto di vista clinico, si osservano abitualmente: importante ipotonia diffusa artrogriposi, deficit muscolare a volte modesto, a esordio precoce, a volte ante-natale
[corriere.it]
La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco.
[orpha.net]
Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue.
[mitocon.it]
(chiamata ipotonia), stanchezza, carenza di energia e difficoltà nel nutrirsi.
[it.wikipedia.org]
Possono essere colpiti in maniera variabile il muscolo scheletrico (debolezza muscolare, ipotonia, ptosi palpebrale, oftalmoparesi), l’encefalo (epilessia, atrofia corticale
[mitocon.it]
