Ipotonia muscolare: Cause & diagnosi

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Cause possibili per Ipotonia muscolare

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M

[…] autosomica recessiva tipo 2M (LGMD2M) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da ipotonia, debolezza assiale e prossimale degli arti inferiori (con [orpha.net]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli [orpha.net]

Glicogenosi di tipo 2

La forma pediatrica si manifesta nei primi mesi di vita con insufficienza respiratoria, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica, ipotonia muscolare. [fosan.it]

I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di [osservatoriomalattierare.it]

Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica. [orpha.net]

muscolare e debolezza, cardiopatia, epatomegalia. [corriere.it]

Nella Malattia di Pompe, i sintomi sono l’ ipotonia della muscolatura scheletrica (tono muscolare ridotto) con debolezza che interessa anche il diaframma, la cardiomegalia [protestitalia.wordpress.com]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

I pazienti affetti dalle forme congenite presentano ipotonia, cardiomiopatia, deficit respiratorio e interessamento neuronale. [orpha.net]

[…] tutto il mondo, rappresentando il 3% di tutte le malattie da accumulo del glicogeno. [2] Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotonia [it.wikipedia.org]

Sindrome della spina rigida

che causano ipotonia e debolezza alla nascita o durante il periodo neonatale e, in alcuni casi, un ritardato sviluppo motorio più tardivo durante l'infanzia. [msdmanuals.com]

[…] a volte a centinaia di disturbi neuromuscolari distinti che possono essere congeniti, ma è solitamente riservato a un gruppo di rare patologie ereditarie, principalmente muscolari [msdmanuals.com]

Acidemia metilmalonica

Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo [orpha.net]

muscolare. [it.wikipedia.org]

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo [permanoinsieme.com]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

muscolare. [orpha.net]

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

muscolare, spesso associata a malformazioni a livello renale e cerebrale.  CICLO DELLA BETA OSSIDAZIONE Quattro successivi passaggi enzimatici permettono il progressivo [empa.forumcommunity.net]

Aciduria metilmalonica tipo cblA

muscolare. [it.wikipedia.org]

Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo [orpha.net]

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo [permanoinsieme.com]

Distrofia muscolare congenita di tipo 1A

COME SI RICONOSCE La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco. [letteradonna.it]

ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. [orpha.net]

muscolare, insufficienza respiratoria, difficoltà alla suzione e all’alimentazione. [uildmtorino.org]

Sindrome di Prader-Willi

INFANZIA I segni principali, durante il primo anno di vita, sono: Ipotonia muscolare. [my-personaltrainer.it]

La prima mira a limitare l'ipotonia muscolare e gli effetti dell'obesità; la seconda rimedia alle carenze comunicative, sia parlate che scritte. [my-personaltrainer.it]

I segni che devono indurre a sospettare la sindrome di Prader-Willi sono: il mancato sviluppo, l'ipotonia muscolare, le difficoltà nella suzione del latte materno, i tratti [my-personaltrainer.it]

Malattia di Werdnig-Hoffmann

Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotonia muscolare. [malattierare.regione.veneto.it]

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [runforemma.it]

I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotonia muscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia [asamsi.org]

Sindrome di Zellweger

Causa estrema ipotonia muscolare generale in età neonatale con anomalie nei riflessi muscolari. [risch.ch]

Nella sindrome di Zellweger, i soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta, glaucoma, opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale, disgenesia cerebrale [corriere.it]

Ipotonia muscolare In generale, i gruppi muscolari tendono ad avere un tono ridotto e non funzionale che rende difficile l'esecuzione di qualsiasi tipo di attività motoria [it.thpanorama.com]

Distrofia neuroassonale infantile

I sintomi neurologici sono caratterizzati da ipostenia e ipotono muscolare, ipotonia, transitorio riscontro di riflessi tendinei aumentati e successivamente areflessia tendinea [aisnaf.org]

La regressione psicomotoria si associa a ipotonia ingravescente, con debolezza muscolare che evoca una miopatia o una atrofia muscolare spinale. [letteradonna.it]

Distrofia muscolare congenita di tipo 1D

ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. [orpha.net]

La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco. [orpha.net]

La MCD1A rappresenta il 30-40% delle distrofie muscolari congenite, con alcune differenze geografiche. La prevalenza è stimata in circa 1/30.000. [orpha.net]

Deficit di dopamina beta-idrossilasi

Di solito, i primi sintomi compaiono nel periodo perinatale, che è complicato da ipotensione, ipotonia muscolare, ipotermia e ipoglicemia. [letteradonna.it]

Sindrome di Rubinstein-Taybi

muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi. [it.wikipedia.org]

Complicazioni muscolo-scheletriche : ipotonia muscolare o iperreflessia. [it.thpanorama.com]

I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia [it.wikipedia.org]

Lissencefalia

Tono muscolare diminuito (ipotonia) o aumentato (ipertonia). [it.thpanorama.com]

I bambini affetti da lissencefalia presentano disturbi dell'alimentazione e della deglutizione, alterazioni del tono muscolare (ipotonia precoce e successivamente ipertonia [orpha.net]

Tonalità muscolare inizialmente ridotta (ipotonia) seguita da rigidità o spasticità di braccia e gambe. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Atrofia muscolare spinale dell'adulto

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [smaisoli.it]

[…] spinale), una rara malattia neuromuscolare degenerativa che colpisce 1 malato ogni 10.000 (e ha sintomi gravissimi: indebolimento dell’apparato muscolare, ipotonia, atrofia [famigliapuntozero.com]

Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), [uildm.org]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

muscolare, spesso associata a malformazioni a livello renale e cerebrale.  CICLO DELLA BETA OSSIDAZIONE Quattro successivi passaggi enzimatici permettono il progressivo [empa.forumcommunity.net]

Altri sintomi possibili sono: ipotonia (riduzione del tono muscolare), microcefalia (ridotte dimensioni della testa), attacchi convulsivi. [telethon.it]

Acrodinia

I sintomi includono: gonfiore a mani e piedi, perdita di sensibilità superficiale, fotofobia, tachicardia, ipotonia muscolare, labilità termica, stomatiti, periodontite e [dentisti-italia.it]

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto [diagnosiprenatale.com]

È presente ipotonia con ipoplasia delle masse muscolari, che può associarsi a difficoltà alimentari e contribuire al ritardo della crescita. [orpha.net]

Atrofia muscolare spinale

I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. [runforemma.it]

[…] da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo [orpha.net]

I più caratteristici sono l’ipotonia severa e la debolezza muscolare generalizzata, accompagnate da perdita dei riflessi, soprattutto alle estremità, e atrofia muscolare. [burlo.trieste.it]

Sindrome di Angelman

’ipotonia muscolare descritti tra… continua a leggere Terapia Medica La terapia medica nella Sindrome di Angelman. [sindromediangelman.org]

È presente grave iperattività, disordini motori: movimenti a scatto simili ad una marionetta, convulsioni, problemi di equilibrio e andatura atassica, ipotonia muscolare. [educabimbi.it]

Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti. [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Alpers

(chiamata ipotonia ), stanchezza, carenza di energia, e difficoltà nel nutrirsi. [it.wikipedia.org]

Le crisi di convulsioni possono includere epilessia parziale continua, un tipo di convulsione che consiste in spasmi miocenici (muscolari) ripetuti. [it.wikipedia.org]

Principali sintomi della malattia sono un ritardo nello sviluppo, un progressivo ritardo mentale, ipotonia, spasticità con possibilità di degenerazione in tetraplegia, e una [it.wikipedia.org]

Carenza di trasportatore della carnitina

Circa la metà dei pazienti sintomatici presenta ipotonia muscolare e cardiopatia infantile progressiva, che esita nell'insufficienza cardiaca. [orpha.net]

muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

La malattia è molto grave nella sua forma infantile e si manifesta con severa debolezza ed ipotonia muscolare generalizzata associata a grave cardiomiopatia. [uildm.org]

Sindrome di Down

Associata alla ipotonia muscolare c'è la lassità ligamentosa, causa di instabilità articolare. [paginemediche.it]

Le conseguenze comuni sono il ritardo mentale, di entità variabile, spesso lieve, l'ipotonia muscolare e la lassità articolare, che sono pressoché costanti e spesso si associano [orpha.net]

[…] microgenia (mento anormalmente piccolo), fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi (caratteristica già nota come "plica mongolica"), ipotonia [it.wikipedia.org]

Monosomia parziale 18q

Crescita ritardata, ipotonia muscolare, bulimia, ridotto sviluppo psichico. Sindrome di George Cancellazione di una parte del braccio lungo del cromosoma numero 22. [my-personaltrainer.it]

Nonostante questo, sono emerse alcune caratteristiche cliniche comuni: Bassa statura Ipotonia (flaccidità o basso tono muscolare) I bambini possono aver bisogno di supporto [agemo18.com]

Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria

L'addome per l'ipotonia muscolare può essere globoso. [it.wikipedia.org]

Si osserva inoltre una riduzione del tessuto adiposo, ed una marcata ipotonia muscolare che crea problemi di ritardo nella deambulazione. [medicina360.com]

La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita. [malattierare.toscana.it]

Ritardo mentale dominante autosomico tipo 21

L’atrofia spinale muscolare classica (malattia di Werdnig-Hoffman) si presenta nell’infanzia con ipotonia, fascicolazioni, assenza di riflessi e astenia. [docsity.com]

FASE (adolescenza) basso peso nascita, lunghezza normale obesità obesità facies tipica bassa statura bassa statura Dismorfie e acromicria Dismorfie e acromicria scoliosi ipotonia [studocu.com]

E’ comune infatti nei primi mesi di vita una riduzione del tono muscolare (ipotonia) che migliora con l’età. [conosciamocimeglio.it]

Malattia di Niemann-Pick

Compaino poi splenomegalia e ipotonia muscolare. [medicoebambino.com]

muscolare, alterato sviluppo neuromotorio, disfagia (poca interazione con l’ambiente circostante, difficoltà nella deglutizione) Coinvolgimento polmonare: interstiziopatie [niemannpick.org]

atrofia muscolare e atrofia, perdita della parola e della visione, crisi epilettiche, deterioramento neurologico, atrofia ottica, nefropatia, ipertensione, insufficienza [msdmanuals.com]