Informazioni Wednesday, 23 February 2022 Last Updated: Friday, 25 February 2022 Hits: 4469 Chi siamo AICARM ETS ONLUS è l’associazione italiana per lo studio e la ricerca sulle Cardiomiopatie. un’associazione di volontari, pazienti, medici ed infermieri che fornisce sostegno ai pazienti con Cardiomiopatia e alle loro[…]
[aou-careggi.toscana.it]
Definizione della malattia È una sindrome genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale, ipotonia e crisi
[orpha.net]
Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere
[malattierare.toscana.it]
[…] neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi.
[fetaldnatotalscreen.it]
[…] neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi…” Fonte: Orphanet: database online sulle
[imalatiinvisibili.it]
[…] neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi.
[orpha.net]
Monosomia 22q13 “La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata da ipotonia
[imalatiinvisibili.it]
[…] da ipotonia globale), regressione motoria, anomalie del movimento (grave distonia degli arti, coreoatetosi, discinesia del volto) e riduzione dei riflessi tendinei.
[orpha.net]
È caratterizzato da uno sviluppo iniziale normale, seguito dall'insorgenza improvvisa, durante l'infanzia, di difficoltà di alimentazione, disfagia, ipotonia del tronco (seguita
[orpha.net]
ipotonia muscolare e livelli elevati di lattato nel siero; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia un deficit del complesso I.
[orpha.net]
[…] cardiomiopatia ipertrofica grave ad esordio neonatale (che occasionalmente progredisce in una cardiomiopatia dilatativa), associata a ritardo della crescita e dello sviluppo globale
[orpha.net]
14q distale è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da un quadro clinico variabile, che dipende dall'ampiezza della delezione, e comprende il ritardo dello sviluppo globale
[orpha.net]
l'ipotonia, le cardiopatie congenite e i dismorfismi (fronte alta, rime palpebrali piccole, epicanto, blefarofimosi, sella nasale ampia e piatta, filtro largo, labbro superiore
[orpha.net]
Si evidenziano inoltre linguaggio non ancora strutturato, ipotonia globale con ROT normoevocabili ai 4 arti, lieve impaccio nella motricità fine, e alla scala di sviluppo
[medicoebambino.com]
Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere
[malattierare.toscana.it]
[…] grave e insufficienza respiratoria, con possibili forme meno gravi caratterizzate da ipotonia centrale, ritardo dello sviluppo globale, sordità neurosensoriale congenita
[orpha.net]
[…] mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende encefalomiopatia neonatale/infantile letale con acidosi lattica, iporeflessia/areflessia, ipotonia
[orpha.net]
E’ caratterizzata da agenesia del corpo calloso e da: - Importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie. - Presenza di lacune corioretiniche
[neuropsychology.it]
Si evidenziano inoltre linguaggio non ancora strutturato, ipotonia globale con ROT normoevocabili ai 4 arti, lieve impaccio nella motricità fine, e alla scala di sviluppo
[medicoebambino.com]
Si evidenziano inoltre linguaggio non ancora strutturato, ipotonia globale con ROT normoevocabili ai 4 arti, lieve impaccio nella motricità fine, e alla scala di sviluppo
[medicoebambino.com]
Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere
[malattierare.toscana.it]
E’ caratterizzata da: importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie; presenza di lacune corioretiniche patognomoniche al fondo
[mammaepapa.it]
[…] neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi…” Fonte: Orphanet: database online sulle
[imalatiinvisibili.it]
ipotonia, ritardo della crescita con microcefalia, disabilità intellettiva con grave ritardo del linguaggio, crisi epilettiche o anomalie all'EEG, disturbo dello spettro
[orpha.net]
Monosomia 22q13 “La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata da ipotonia
[imalatiinvisibili.it]
E’ caratterizzata da agenesia del corpo calloso e da: - Importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie. - Presenza di lacune corioretiniche
[neuropsychology.it]
I segni clinici sistemici comprendono l'ipertensione polmonare, il ritardo della crescita e dello sviluppo globale, l'ipotonia e l'ipertrofia ventricolare.
[orpha.net]
Altro su: "Encefalopatia mitocondriale" Sindrome di Aicardi La Sindrome di Aicardi è caratterizzata da importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni
[mammaepapa.it]
disabilità intellettiva moderata, macrocefalia, iperaccrescimento, ipotonia e dismorfismi facciali (fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso).
[orpha.net]
Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome da microdelezione 19p13.13 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale
[orpha.net]
ipotonia assiale, anomalie del palato (palatoschisi e/o palato ogivale e stretto), dismorfismi facciali (fronte prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso
[orpha.net]
[…] iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale
[orpha.net]
Se ne distinguono 3 forme cliniche:Neonatale o m. di Pompe, che si presenta con un quadro di ipotonia globale “a bambola di stracci” e si differenzia dalle miopatie congenite
[ponsillo.it]
Se ne distinguono 3 forme cliniche:Neonatale o m. di Pompe, che si presenta con un quadro di ipotonia globale “a bambola di stracci” e si differenzia dalle miopatie congenite
[ponsillo.it]
disfunzione epatica lieve o grave, ipotonia e dismorfismi facciali (in particolare fonte prominente, macrocefalia, ipertelorismo, sella nasale infossata).
[orpha.net]
[…] caratterizzato da ipermetioninemia persistente con aumento dei livelli di S-adenosil-metionina e S-adenosil-omocisteina, che esordisce con encefalopatia, grave ritardo dello sviluppo globale
[orpha.net]
Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere
[malattierare.toscana.it]
Se ne distinguono 3 forme cliniche:Neonatale o m. di Pompe, che si presenta con un quadro di ipotonia globale “a bambola di stracci” e si differenzia dalle miopatie congenite
[ponsillo.it]
Sono inoltre presenti ipotonia globale, disturbi vegetativi e gastrointestinali e scarso contatto visivo.
[malattierare.eu]
Dopo la comparsa delle crisi si sono osservati ipotonia globale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e comparsa di stereotipie manuali (hand-clapping).
[malattierare.eu]
ipotonia muscolare e livelli elevati di lattato nel siero; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia un deficit del complesso I.
[orpha.net]
[…] cardiomiopatia ipertrofica grave ad esordio neonatale (che occasionalmente progredisce in una cardiomiopatia dilatativa), associata a ritardo della crescita e dello sviluppo globale
[orpha.net]
[…] neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi…” Fonte: Orphanet: database online sulle
[imalatiinvisibili.it]
[…] neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi.
[orpha.net]
[…] neonatale Cattivo controllo della testa Un debole grido Il discorso è in ritardo o assente Ritardi di sviluppo in diverse aree, indicati come ritardi dello sviluppo globale
[it.amenajari.org]
[…] e ritardo dello sviluppo è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia grave, crisi epilettiche, cataratta, cardiomiopatia
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome letale da ventricolo sinistro non compatto, crisi epilettiche, ipotonia, cataratta
[orpha.net]
I principali segni clinici sono l'ipotonia, la microcefalia, l'emiparesi spastica o la tetraparesi, le crisi epilettiche e il ritardo dello sviluppo globale.
[orpha.net]
moderato ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, anomalie della funzione epatica, anemia microcitica e livelli elevati di lattato nel siero.
[orpha.net]
[…] multisistemico è una malattia genetica rara del parenchima epatico, caratterizzata da insufficienza epatica acuta, che esordisce nel primo anno di vita con ritardo della crescita, ipotonia
[orpha.net]
La sindrome di Crouzon : I segni clinici sono: ipertelorismo, denti malposizionati, esoftalmo, arcate sopraorbitali piatte, strabismo, retrognazia, labbra prominenti, palato
[web.archive.org]
[…] e alluce bifido, ritardo mentale e psicomotorio, e talvolta epilessia.[4] La sindrome di Crouzon è associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati
[it.wikipedia.org]
faccia piatta, radice del naso schiacciata, sinidattilia dita delle mani e piedi, fontanella larga/ritardo chiusura, strabismo, palato stretto, anomalie della trachea, pollice
[web.archive.org]