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317 Possibili cause per Ipotonia del tronco

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce 28

    CLINICA Un bambino cerebroleso manifesta : • Capo e tronco ipotonici • Arti in atteggiamento obbligato : ‐arti superiori in flessione ‐arti inferiori in estensione o flesso[slideshare.net] […] estensione • Dai 4 ai 5 mesi relativa ipotonia che impaccia l’immobilizzazione • Motilità volontaria e spontanea ridotte • Incapacità di incompleta prensione • Manca riflesso[slideshare.net]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce 25

    CLINICA Un bambino cerebroleso manifesta : • Capo e tronco ipotonici • Arti in atteggiamento obbligato : ‐arti superiori in flessione ‐arti inferiori in estensione o flesso[slideshare.net] […] estensione • Dai 4 ai 5 mesi relativa ipotonia che impaccia l’immobilizzazione • Motilità volontaria e spontanea ridotte • Incapacità di incompleta prensione • Manca riflesso[slideshare.net]

  • Ipoplasia Pontocerebellare Tipo 1B

    Riassunto Le ipoplasie ponto-cerebellari sono difetti congeniti della morfogenesi del cervello che comprendono diverse eziologie, come la sindrome glicoproteica da deficit dei carboidrati tipo 1, le distrofie cerebro-muscolari (sindrome di Walker-Warburg, sindrome di Fukuyama, malattia muscolo-occhio-cervello) e almeno due[…][orpha.net]

  • Migrazione maligna di crisi parziali dell'infanzia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia ORPHA:293181 Sinonimo/i : Convulsioni parziali migranti dell'infanzia Epilessia parziale migrante dell'infanzia Epilessia parziale migrante maligna dell'infanzia MMPEI MMPSI MPEI MPSI Prevalenza: Trasmissione: Autosomica[…][orpha.net]

  • Carenza di L-aminoacido decarbossilasi aromatica

    Dettagli Autore: Redazione , 16 Giugno 2016 Lo studio, condotto a Taiwan, ha rivelato un tasso d'incidenza della malattia superiore a quello finora previsto Gli scienziati della National Taiwan University (NTU) hanno messo a punto e collaudato un nuovo test di screening neonatale specifico per il 'deficit di decarbossilasi[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Fenilchetonuria atipica

    Definizione della malattia La fenilchetonuria lieve è una forma rara di fenilchetonuria (PKU, si veda questo termine), un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che presenta i sintomi della PKU in forma lieve-moderata. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza di questa forma non è nota. Descrizione clinica I[…][orpha.net]

  • Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1D

    Riassunto Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 1d è caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia, dismorfismi facciali, microcefalia e anomalie oculari. È stata[…][orpha.net]

  • Acidemia propionica

    Con il termine acidemia propionica si indica una malattia, relativamente frequente, trasmessa con modalità autosomica recessiva. La patologia è dovuta al deficit di propionil-CoA carbossilasi. Colpisce soprattutto i bambini. COME SI RICONOSCE Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile all'aciduria metilmalonica,[…][letteradonna.it]

  • Amish Lethal Microcefalia

    Riassunto La microcefalia letale tipo Amish è una sindrome molto rara, caratterizzata da microcefalia estrema e morte precoce, nel primo anno di vita. È stata descritta solo tra gli Old Order Amish della Contea di Lancaster, in Pennsylvania. In questa popolazione la prevalenza alla nascita è circa 1/500. È presente una[…][orpha.net]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 5

    Successfully reported this slideshow. ... , Dirigente presso Comprensivo Falcone Copertino Published on Jun 15, 2016 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 435 On SlideShare 0 From Embeds 0 Number of Embeds 179 Actions Shares 0 Downloads 3 Comments 0 Likes 0 No notes for[…][slideshare.net]

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