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8 Possibili cause per Ipoplasia pontina

  • Sindrome pterygium multipla letale legata all'X

    […] intestinale, l'ipoplasia cardiaca, l'ernia diaframmatica, l'uropatia ostruttiva, la microcefalia e l'ipoplasia cerebellare e pontina.[orpha.net] Sono state descritte altre anomalie come il torace stretto, il criptorchidismo, l'ipoplasia delle creste cutanee e, occasionalmente, l'emangioma centro-frontale, la malrotazione[orpha.net]

  • Sindrome di Pterygium poplitea

    […] intestinale, l'ipoplasia cardiaca, l'ernia diaframmatica, l'uropatia ostruttiva, la microcefalia e l'ipoplasia cerebellare e pontina.[orpha.net] Sono state descritte altre anomalie come il torace stretto, il criptorchidismo, l'ipoplasia delle creste cutanee e, occasionalmente, l'emangioma centro-frontale, la malrotazione[orpha.net]

  • Sindrome di pterigio multiplo non letale autosomica recessiva

    […] intestinale, l'ipoplasia cardiaca, l'ernia diaframmatica, l'uropatia ostruttiva, la microcefalia e l'ipoplasia cerebellare e pontina.[orpha.net] Sono state descritte altre anomalie come il torace stretto, il criptorchidismo, l'ipoplasia delle creste cutanee e, occasionalmente, l'emangioma centro-frontale, la malrotazione[orpha.net]

  • Sindrome di Akinesia fetale, legata all'X

    […] intestinale, l'ipoplasia cardiaca, l'ernia diaframmatica, l'uropatia ostruttiva, la microcefalia e l'ipoplasia cerebellare e pontina.[orpha.net] Sono state descritte altre anomalie come il torace stretto, il criptorchidismo, l'ipoplasia delle creste cutanee e, occasionalmente, l'emangioma centro-frontale, la malrotazione[orpha.net]

  • Ipoplasia Pontocerebellare Tipo 1B

    , grave ipoplasia del cervelletto, microencefalia e gliosi diffusa della sostanza bianca in tutte le aree del cervello.[orpha.net] […] cariotipo e le analisi biochimiche non hanno dimostrato anomalie, ma l'autopsia del cervello ha rivelato un'importante perdita di neuroni nelle olive inferiori e nei nuclei pontini[orpha.net]

  • Ipertonia muscolare letale

    , grave ipoplasia del cervelletto, microencefalia e gliosi diffusa della sostanza bianca in tutte le aree del cervello.[orpha.net] […] cariotipo e le analisi biochimiche non hanno dimostrato anomalie, ma l'autopsia del cervello ha rivelato un'importante perdita di neuroni nelle olive inferiori e nei nuclei pontini[orpha.net]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2J

    […] olivo-pontina, neuropatia periferica, ipotiroidismo, iperinsulinismo, deficit del fattore XI, deficit di antitrombina III, trombocitosi, diminuzione di IgA e IgG, difetto[msdmanuals.com] […] nefrosi, tubulopatia prossimale, cifosi, retrazioni articolari, cuscinetti di grasso in zone ectopiche, buccia d'arancia, astenia, ipotonia, episodi di ictus, convulsioni, ipoplasia[msdmanuals.com]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2

    […] olivo-pontina, neuropatia periferica, ipotiroidismo, iperinsulinismo, deficit del fattore XI, deficit di antitrombina III, trombocitosi, diminuzione di IgA e IgG, difetto[msdmanuals.com] […] nefrosi, tubulopatia prossimale, cifosi, retrazioni articolari, cuscinetti di grasso in zone ectopiche, buccia d'arancia, astenia, ipotonia, episodi di ictus, convulsioni, ipoplasia[msdmanuals.com]

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