Create issue ticket

559 Possibili cause per ipoplasia nasale ponte, Ipotonia muscolare, Non progressiva

Intendevi: ipoplasia, nasale, ponte, Ipotonia muscolare, Non progressiva

  • Atassia cerebellare non progressiva recessiva autosomica recessiva infantile

    muscolare, alterato sviluppo neuromotorio, disfagia (poca interazione con l’ambiente circostante, difficoltà nella deglutizione) Coinvolgimento polmonare: interstiziopatie[niemannpick.org] […] lattanti colpiti presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciali della linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, accorciamento del filtro nasale[erboristeriacn.altervista.org] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile ORPHA:284332 Sinonimo/i : Atassia spinocerebellare[orpha.net]

  • Sindrome da disequilibrio

    Descrizione clinica La DES è una malattia congenita caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva, disabilità cognitiva moderata-grave e ritardo nella deambulazione[orpha.net] (che è posturale ), una riduzione del tono muscolare dovuto alla mancata organizzazione dei muscoli antigravitari, che coinvolge anche il distretto orale con bocca beante[docsity.com] nasale”.[giampaolopalmeri.it]

  • Glicogenosi di tipo 2

    muscolare.[osservatoriomalattierare.it] Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso[it.wikipedia.org] […] disordine metabolico: si caratterizza per il mancato smaltimento del glicogeno, ovvero la riserva energetica dei muscoli, comportando di conseguenza la debolezza muscolare progressiva[malattiadipompe.it]

  • Malattia di Werdnig-Hoffmann

    I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti.[runforemma.it] Ulteriori informazioni su questo dispositivo in: CPAP nasale. difficoltà a camminare o fare attività quotidiane La mancanza di forza nei muscoli del corpo provoca sempre limitazioni[it.odysseedubienetre.be] […] abbonamento o un acquisto all'unità. pagine 7 Iconografia 0 Video 0 Altro 0 Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologia Le amiotrofie spinali progressive[em-consulte.com]

  • Malattia di Tay-Sachs

    […] accumulo di materiale inerte sulle cellule nervose ( neuroni ) con progressiva ed inesorabile degenerazione del tessuto nervoso .[dietaesaluteonline.it] Il ritardo psicomotorio si manifesta dopo gli 8 mesi, in associazione con ipotonia, amaurosi e megalencefalia.[imalatiinvisibili.it] Sono pertanto frequenti ematomi e sanguinamenti (nasali o in occasione di ferite).[www1.unipa.it]

  • Atrofia muscolare spinale

    Atrofia Muscolare Spinale (SMA) L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose[centrocliniconemo.it] I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti.[runforemma.it] Questo apparecchio di ventilazione utilizza una maschera nasale, collegata ad un tubicino flessibile che, all’occorrenza, puó fornire ossigeno.[famigliesma.org]

  • Alfa-mannosidosi

    Quest’ultimo porta al progressivo accumulo di oligosaccaridi non degradati nelle cellule di diversi organi e tessuti.[aboutpharma.com] Frequente è la sordità sensitiva e caratteristiche sono pure l’ipotonia muscolare e l’immunodeficienza.[lezionidigenetica.blogspot.com] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo[letteradonna.it]

  • Sindrome di Zellweger

    Le alterazioni e la perdita della vista sono progressive. Può essere presente sordità neurosensoriale.[orpha.net] Nella sindrome di Zellweger, i soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta , glaucoma , opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale , disgenesia[corriere.it] Inoltre, la presenza di passaggi nasali invertiti è solitamente un'altra delle caratteristiche più frequenti in questa sindrome.[it.thpanorama.com]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    […] è una rara malattia genetica neurologica, caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, dismorfismi facciali, anomalie delle dita e deformazioni scheletriche progressive[santobonopausilipon.it] È presente ipotonia con ipoplasia delle masse muscolari, che può associarsi a difficoltà alimentari e contribuire al ritardo della crescita.[fetaldna.it] I pazienti condividono dismorfismi craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Distrofia muscolare di Fukuyama

    Altri segni e sintomi di FCMD includono alterazione della vista, anomalie oculari e problemi cardiaci lentamente progressivi dopo i 10 anni.[it.whatisbaby.com] E' caratteristica l'ipotonia muscolare simmetrica generalizzata. Il paziente sviluppa contratture delle anche o delle ginocchia e delle articolazioni interfalangee.[letteradonna.it] Ciononostante, nei pazienti senza insufficienza respiratoria, con capacità vitale tra il 20 e il 50 percento del normale, un trial randomizzato di ventilazione meccanica nasale[4pediatriapa.blogspot.com]

Sintomi simili