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49 Possibili cause per Ipoplasia nasale ponte, Ipotonia muscolare, Non progressiva

  • Blefarofimosi

    In caso di cheratoconi progressivi è d’obbligo il Cross-Linking corneale con riboflavina e UV-A; questa metodica consiste nella irradiazione con raggi ultravioletti della[scoop.it] muscolare ; sordità neurosensoriale [1] .[wikiwand.com] Il ponte nasale appare piatto, con ipoplasia dei bordi orbitali, e gli occhi più distanti tra loro rispetto al normale ( telecanto ): i soggetti che ne sono affetti presentano[it.wikipedia.org]

  • Sindrome da delezione 36 P del cromosoma 1

    Dato che esiste una correlazione diretta tra il grado di espansione, l’età di esordio della malattia e l’espressione clinica, alla progressiva espansione della tripletta corrisponde[treccani.it] La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto[cdi.it] I pazienti condividono dismorfismi craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro[corriere.it]

  • Blefarofimosi - deficit cognitivo sindrome tipo Verloes

    Afasia primitiva progressiva logopenica. Afasia primitiva progressiva semantica. Afasia progressiva non fluente. Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti.[khalilshahr.ir] muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo 1376 Cataratta congenita - ittiosi Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale CCDC115-CDG Cecità - scoliosi[docplayer.it] nasale Sindrome di Al Awadi-Raas-Rothschild. ampio ponte nasale Sindrome di Alagille. bulbo punta del naso Alar cartilagini ipoplasia – coloboma – telecanto. naso a becco[excitando.xyz]

  • Sindrome da delezione 1 p 32-p31

    Progressive caspase activation leads to neuronal dysfunction and cell death. 22 Caratteri complessi Vincenzo Nigro Dipartimento di Patologia Generale Seconda Università degli[slideplayer.it] I pazienti condividono dismorfismi craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro[corriere.it] Consolidata al terzo posto come frequenza di isolamento, Salmonella 4,[5],12:i:-, sierotipo che si sta imponendo all’attenzione per il costante e progressivo incremento nel[pingpdf.com]

  • Sindrome di Marshall Smith

    […] di … Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva[imalatiinvisibili.it] Questo profilo è causato da un sottosviluppo del mascellare superiore e del ponte nasale, che può causare telecanto ed epicanto.[tanzariello.it] RF0060 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratolisi hiemalis RN0600 Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso[fcr.re.it]

  • Mastocitosi cutanea - bassa statura - ipoacusia - Microtia

    Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy.[tanzariello.it] ERB DISTROFIA DI Eritrocheratodermia con Atassia ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE eritrocheratodermia con Atassia ERITROCHERATOLISI[centrostudipranici.it] Questo profilo è causato da un sottosviluppo del mascellare superiore e del ponte nasale, che può causare telecanto ed epicanto.[tanzariello.it]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    […] bambini venivano raggruppati per intervalli di età e messi a confronto; risultò che sia le funzioni cognitive, sia il linguaggio espressivo che le abilità motorie subiscono un progressivo[geneticapediatrica.it] “Quasi tutti i bambini affetti da SMS – spiega Sabrina - nei primi anni presentano anomalie comuni, chi in modo più lieve e chi meno: ipotonia muscolare, a volte difetti cardiaci[osservatoriomalattierare.it] SINTOMATOLOGIA tratti peculiari del volto da bambini: facies cherubinica con guance paffute, ipoplasia mediana del viso, ponte nasale depresso e bocca a arco di cupido; da[malattierare.hsr.it]

  • Brachidattilia tipo E

    Cifoscoliosi congenita o precoce (progressiva o non progressiva) 3.[aised.it] SINTOMATOLOGIA tratti peculiari del volto da bambini: facies cherubinica con guance paffute, ipoplasia mediana del viso, ponte nasale depresso e bocca a arco di cupido; da[malattierare.hsr.it] Buona Dettagli Epifisiolisi distrofica Epifisiolisi distrofica Lesione progressiva che esita in distacco del disco epifisario con l epifisi connessa causata da lesioni traumatiche[docplayer.it]

  • Autosomica dominante miopia 17

    Cifoscoliosi congenita o precoce (progressiva o non progressiva) 3.[aised.it] Anche in questo caso sono presenti alterazioni extraoculari che comprendono anomalie scheletriche con ipoplasia del mascellare, naso piatto con ponte nasale depresso, palatoschisi[centrooculisticotassinari.it] Questo profilo è causato da un sottosviluppo del mascellare superiore e del ponte nasale, che può causare telecanto ed epicanto.[tanzariello.it]

  • Aberrazione cromosomica

    ., Padova, 1996, pp.141-148) Anche i cancri hanno dimostrato di essere caratterizzati da progressiva e peggiorativa sommazione di aberrazioni cromosomiche: - Meloni A.: Trisomy[mednat.org] Crescita ritardata, ipotonia muscolare, bulimia, ridotto sviluppo psichico. Sindrome di George Cancellazione di una parte del braccio lungo del cromosoma numero 22.[my-personaltrainer.it] Ponte nasale diretto e ipertelorismo. Ritardo postnatale dello sviluppo fisico. Ritardo nello sviluppo psicomotorio.[it.iliveok.com]

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