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58 Possibili cause per Ipoplasia di Palmar Creases, Narice Antevert

  • Disturbo del tessuto connettivo dovuto a carenza di Lysyl Hydroxylase-3

    Per Rula A. Hajj-ali, MD, Associate Professor, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University; Staff Physician, Center of Vasculitis Care and Research, Department of Rheumatic and Immunologic Disease, Cleveland Clinic Il termine malattia mista del tessuto connettivo viene usato da alcuni[…][msdmanuals.com]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Sindrome di Pallister-Hall

    Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti circa 100 pazienti. Descrizione clinica Molti pazienti presentano alla nascita polidattilia scheletrica delle III o IV dita o polidattilia postassiale; può associarsi a sindattilia cutanea e displasia ungueale. La facies tipica può comprendere naso corto con sella piatta e[…][orpha.net]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Malattia di Gaucher, tipo Collodion

    Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 Sia il tipo 2 che il tipo 3 della malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali. Non vi è una distinzione netta tra i tipi 2 e 3 della malattia di Gaucher, sebbene il tipo 2 colpisca solamente i bambini molto piccoli.[…][gaucher.it]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Sindrome di Coffin-Lowry

    Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico. La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico, chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975. In seguito si indagò quale[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Sindrome di Aarskog

    La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante. I sintomi e segni clinici sono marcati e vari. I pazienti presentano: bassa statura; ptosi oculare; strabismo; ipertelorismo brachidattilia e clinodattilia osteocondrite dissecante[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Sindrome di Crisponi

    La sindrome di Crisponi è una malattia genetica autosomica recessiva riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna. La sindrome è dovuta a mutazioni del gene CRLF1. In Italia si sono verificati 25 casi in Sardegna e uno in Calabria. Altri tre casi si sono verificati in Germania in famiglie di origine turca. La[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I; si veda questo termine). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23% dei casi è[…][orpha.net]

    Mancante: Ipoplasia di Palmar Creases
  • Sindrome di Williams-Beuren

    Che cos'è La Sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un' Incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali. Descritta per la prima volta nel 1961 dal dottor J.C.P. Williams, cardiologo della Nuova Zelanda, la causa è una[…][paginemediche.it]

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